Relaterte artikler: Drepanocytose
definisjon
Drepanocytose er en form for kronisk hemolytisk anemi, preget av en endring som er typisk for røde blodlegemer. Spesielt, under visse forhold, tar de røde blodcellene seglkonfigurasjon på grunn av tilstedeværelsen av et unormalt hemoglobin, kalt Hb S (der "S" står for "sikle", som betyr "segl" på engelsk).
De således deformerte røde blodceller er mindre fleksible og under transporten holder de seg til det vaskulære endotelet, som utløser okklusjonen av de små arteriolene og kapillærene. Dette predisposes til trombose og fokal iskemisk fenomen (noen ganger hjerteinfarkt) i ulike organer og vev.
Seglcelle sykdommen er forårsaket av en punktmutasjon av beta-globin-genet, overført med en autosomal resessiv modalitet, som involverer innsetting av aminosyrevalinet i stedet for glutaminsyren, med produksjonen av det patologiske hemoglobin S (Hb S).
De fleste symptomer forekommer bare hos homozygote pasienter.
Vanlige symptomer og tegn *
- anemi
- anisocytosis
- asteni
- lav kroppstemperatur
- cardiomegaly
- cyanose
- daktylitt
- diaré
- Erektil dysfunksjon
- dehydrering
- dyspné
- Magesmerter
- Brystsmerter
- Bonesmerter
- hepatomegali
- feber
- Kortpustethet
- hypoksi
- hypotensjon
- gulsott
- ryggsmerter
- hodepine
- blekhet
- polyuri
- priapisme
- revmatisme
- Vekstforsinkelse
- Hjerte murmur
- splenomegali
- besvimelse
- takykardi
- Hudsår
- Pleural effusjon
- svimmelhet
- oppkast
Ytterligere indikasjoner
De kliniske manifestasjonene av seglcelle sykdom varierer i deres egenskaper og begynnelsestider. Sykdommen genererer imidlertid vanligvis kronisk hemolyse og akutte vaso-okklusive episoder (eller seglkriser), med lokal iskemisk skade.
Kronisk hemolytisk anemi utvikler seg generelt etter post-natal fysiologisk nedgang av Hb F; denne tilstanden krever generelt ikke kronisk transfusjonsstøtte. Noen pasienter er tilstede med variabel gulsot, lakk, bilirubinstein og kroniske sår i perimalleolarområdet. Hos barn kan akutt sekvestrasjon av seglcelle i milten forekomme, en hendelse som forverrer anemi.
Vaso-okklusive episoder bestemmes ved innfangning av erytrocytter i den perifere mikrosirkulasjon under deoksygeneringsfasen av HbS; Disse akutte kriser kan utløses av smittsomme episoder, graviditet, kald eksponering og dehydrering. Vaso-okklusive iskemiske ulykker forekommer vanligvis i muskel-skjelettsystemet, men også i milt, sentralnervesystem, lunger eller nyrer, med alvorlig smerte forbundet med feber og takykardi. Over tid kan disse fenomenene kompromittere funksjonaliteten til ethvert stoff eller organ.
De langsiktige konsekvensene av seglcelle sykdom inkluderer vekst og utviklingsforsinkelse. Mange individer utvikler hypogonadisme og priapisme, en alvorlig komplikasjon på grunn av hulskroppen, som kan forårsake erektil dysfunksjon. Hos barn er hepatosplenomegali hyppig; På voksenområdet er imidlertid milten vanligvis svært liten på grunn av gjentatte infarkter som løses i fibrose. Drepanositosi kan forårsake genitourinære symptomer, som hematuri, nyretapillær nekrose og redusert evne til å konsentrere urin (hypostenuri).
Benmarvsinfeksjoner og aplasi kan utvikle seg som akutte komplikasjoner og være dødelige. I seglcelle sykdom kan smittsomme forhold forårsake leukocytose, feber, oppkast, diaré med dehydrering og vevsfusjon. Disse episodene kan også være ansvarlige for osteomyelitt og meningitt.
Et akutt thoraxsyndrom som skyldes obstruksjon av lungemikrocirkulasjonen er en av hovedårsakene til døden. Denne komplikasjonen forekommer i alle aldre, men er mer vanlig i barndommen og involverer det plutselige utseendet av feber, brystsmerter og dyspné. Gjentatte episoder predisponerer for kronisk pulmonal hypertensjon. Videre er det i forbindelse med drepanocytose ofte kardiomegali og systolisk utkastning.
Diagnosen er basert på klinisk bevis, på analyse av hemoglobin ved elektroforetisk undersøkelse, på blodspredning og på molekylær analyse.
Behandlingen av drepanocytose kan omfatte vanlige eller sporadiske transfusjoner, smertestillende midler og andre symptomatiske terapier. Hydroxyurea kan redusere frekvensen av anfall.
