definisjon
Wilsons sykdom - også kjent som hepatolentikulær degenerasjon - er en sjelden og arvelig genetisk lidelse. Denne sykdommen forårsaker en opphopning av kobber i vev og organer av individer som er berørt.
De viktigste effektene av denne unormale akkumuleringen manifesteres fremfor alt i hjernen og leveren, men ikke bare.
Hvis ikke behandlet på riktig måte, kan Wilsons sykdom føre til dødelige utfall.
årsaker
Å være en genetisk sykdom, er den utløsende årsaken endringen av et gen. Mer detaljert er det en modifikasjon av ATP7B-genet som ligger på kromosom 13.
Dette genet koder for et bestemt protein, hvis jobb er å fremme utskillelsen av overskytende kobber gjennom galle. På grunn av denne genetiske modifikasjonen produseres ikke proteinet, og dermed kobler kobber i organer og vev.
symptomer
Hepatitt, levercirrhose, gulsott, hepatomegali og splenomegali kan forekomme hos pasienter med Wilsons sykdom. I tillegg kan symptomer som oppkast, magesmerter, dysarti, dysfagi, tremor, langsomhet i bevegelse og vanskeligheter med å gå, hodepine, muskel svakhet og stivhet, stemning og personlighet endres, problemer med å konsentrere seg, depresjon, hematuri, glykosuri, kan oppstå anemi, amenoré og Kayser-Fleischer ringer.
Informasjon om Wilsons sykdom - Narkotika og omsorg er ikke ment å erstatte det direkte forholdet mellom helsepersonell og pasient. Rådfør deg alltid med legen din og / eller spesialisten før du tar Wilsons sykdom - Narkotika og pleie.
narkotika
Den farmakologiske behandlingen av Wilsons sykdom er basert på administrering av legemidler som er i stand til å chelatere kobber eller redusere absorpsjonen, for å favorisere eliminering fra kroppen.
Det valgte stoffet for behandling av Wilsons sykdom er penicillamin. I tillegg, i noen europeiske land (som for eksempel i Storbritannia), hvis behandling basert på penicillamin ikke tolereres, kan en alternativ terapi basert på trientin (et annet stoff som kan chelatere kobber, mindre effektivt, men med færre bivirkninger enn penicillamin).
For å redusere kobberabsorpsjonen blir imidlertid sink vanligvis administrert.
I tillegg til rusmiddelbehandling må pasienter som lider av Wilsons sykdom også vedta et bestemt diett, og ta vare på å unngå matvarer som inneholder høye nivåer av kobber, som sjokolade, nøtter, sopp, lever og frukt. sjø.
Hvis Wilsons sykdom har forårsaket uopprettelig skade på leveren og / eller dersom behandlingen ikke er effektiv, kan legen vurdere det nødvendig å utføre en levertransplantasjon.
penicillamin
Penicillamin (Pemine ®) er et molekyl som er i stand til å chelatere kobber og favoriserer utskillelsen gjennom urin. Det er et stoff tilgjengelig for oral administrasjon med spesifikke indikasjoner for behandling av Wilsons sykdom. Ikke overraskende er det stoffet til førstevalg som brukes mot denne sjeldne genetiske sykdommen.
Dosen av penicillamin som vanligvis gis hos voksne er 15-40 mg / kg kroppsvekt per dag, som skal tas i fire delte doser en time før, eller 2-3 timer etter måltider og alltid på tom mage.
På den annen side er dosen av stoffet som vanligvis brukes 10-30 mg / kg kroppsvekt, som skal tas i 3-4 delte doser på samme måte som hos voksne pasienter.
I alle fall må den nøyaktige dosen av medisin opprettes av legen for hver pasient.
Videre bør det bemerkes at - med tanke på bivirkninger som penicillamin kan forårsake - må bruken av dette alltid foregå under streng kontroll av legen.
Sinkacetat
Zinkacetat (Wilzin ®) er et annet stoff med spesifikke terapeutiske indikasjoner for behandling av Wilsons sykdom.
Zink virker ved å redusere kobberopptaket i tarmen, favoriserer eliminering gjennom avføringen og dermed forhindrer opphopning i leveren og andre organer og vev.
Zinkacetat er tilgjengelig for oral administrering som harde kapsler.
Dosen av medisinering som vanligvis gis til voksne pasienter er 50 mg, som skal tas fra tre til maksimalt fem ganger daglig, i tom mage, en time før eller 2-3 timer etter måltider.
Hos barn varierer dosen av legemiddel som varierer etter pasientens alder og kroppsvekt.
Men selv i dette tilfellet må den nøyaktige dosen av medisin opprettes av legen på individuell basis.
Hvis zinkacetatbehandlingen foreskrives i forbindelse med penicillaminterapi, bør de to legemidlene administreres med et intervall på minst en time mellom den ene og den andre.
