Relaterte artikler: Prader-Willi syndrom
definisjon
Prader-Willi syndrom er en sjelden genetisk lidelse.
Forstyrrelsene knyttet til denne tilstanden skyldes hovedsakelig hormonelle ubalanser, sekundært til dysfunksjonen av hypothalamus og hypofysen.
Prader-Willi syndrom skyldes ulike anomalier i kromosomal regionen 15q11-q13 (inkludert deletion, uniparental disomy, mutasjoner av imprinting center og balansert translokasjon).
I de fleste tilfeller forekommer disse feilene sporadisk; Familien overføring av sykdommen er imidlertid sjelden.
Vanlige symptomer og tegn *
- aggressivitet
- Endringer i menstruasjonssyklusen
- kvelning
- asteni
- Testikulær atrofi
- Økt appetitt
- Vektøkning
- Tørr munn
- Impulsiv oppførsel
- koprofagi
- kryptorkisme
- depresjon
- Læringsproblemer
- Vanskelighetsfokusering
- Språkproblemer
- Misfarging av huden
- dysfagi
- Humørsykdommer
- Hud erosjon
- Fame
- søvnløshet
- insulin~~POS=TRUNC
- Varmeintoleranse
- hyperkyphosis
- hyperphagia
- hypertensjon
- infertilitet
- svakhet
- Dental maloklusjon
- nervøsitet
- Misaligned eyes
- osteoporose
- Penis størrelse reduksjon
- Vekstforsinkelse
- grubling
- skoliose
- Kaldfølelse
- Sans for kvelning
- Bruk tennene
Ytterligere indikasjoner
To pasienter med Prader-Willi syndrom. Legg merke til ansiktets karakteristiske utseende: langstrakt, med en fremtredende nese, mandelformede øyne med liten skråning, tett avstand fra templene, tynn overleppe og munn vendt nedover. Bilde fra wikipedia.org
Fra et klinisk synspunkt er Prader-Willi syndrom svært heterogent. Forstyrrelser oppstår fra fødselen, med alvorlig hypotoni som fører til problemer med svelging og amming, på grunn av redusert sugrefleks. Videre har barnet en mild til moderat grad av psykomotorisk utvikling og er utsatt for økt risiko for asfyksi.
Under tidlig barndom har barnet med Prader-Willi syndrom en konstant mangel på metthet (hyperfagi), som, hvis den ikke er merket, kan føre til alvorlig fedme.
Andre abnormiteter forbundet med sykdommen inkluderer kort statur (på grunn av et veksthormonmangel), skoliose, kutan hypopigmentering og ufullstendig pubertetutvikling.
Under vekst er det ofte særegne egenskaper i ansiktet, for eksempel: smal panne, mandelformede øyne, tynn overleppe og munn vendt nedover. Svært vanlige er også svært små hender og føtter, strabismus og hypogonadisme (kryptorchidisme, mikropenis, hypoplasia av labia minora eller klitoris, etc.).
Øyeblikkelige tegn på Prader-Willi syndrom er hudplukking (selvindusert hudutjevning) og tannproblemer, som redusert konsistens av tannemalje, tett og viskøs spytt, tannsliping og spredning.
Prader-Willi syndrom kan føre til lærevansker, unormal talevansker, adferdsforstyrrelser og psykiatriske problemer av varierende grad, som de karakteriseres av det autistiske spekteret (for eksempel obsessiv-kompulsiv eller manipulativ oppførsel, depresjon, for mye vrede). ).
Hos voksne er komplikasjoner relatert til fedme de viktigste problemene, men diabetes mellitus, hjertesvikt, hypertensjon, osteoporose og pustevansker (forbundet med tilstedeværelse av hypotoni, svakhet i thoracale burmuskler og søvnapné) kan også forekomme.
Diagnosen er basert på klinisk observasjon og bekreftes ved å finne cytogenetiske eller molekylære anomalier i analysen av 15q11-q13-regionen.
En resolutiv behandling av det kliniske bildet er ikke tilgjengelig, men tidlig tverrfaglig intervensjon og administrering av veksthormonet (GH) kan forbedre utviklingen av Prader-Willi syndrom og pasientens livskvalitet. den
Målrettede behandlinger kan forholde seg til motorutvikling og spiseforstyrrelser. Spesielt anbefales det at en balansert kalori diett foreskrives av en spesialist.
