Relaterte artikler: Myelofibrose
definisjon
Myelofibrose er en kronisk sykdom som påvirker beinmargene.
Denne tilstanden tilhører gruppen av kroniske myeloproliferative syndromer (som også inkluderer polycytemi vera og essensiell trombocytemi), som kommer fra den neoplastiske transformasjonen av hematopoietiske stamceller, som igjen fører til overdreven spredning av modne blodceller.
Myelofibrose karakteriseres spesielt ved megakaryocytisk hyperplasi (økning i antall og modifikasjon av cellene hvor platelettene er avledet) og granulocytt (hvorav hvite blodceller derimot oppstår) forbundet med knoglemarvsfibrose og hematopoiesis ekstramedullært.
Årsakene til myelofibrose er ennå ikke helt klart, men det finnes spesifikke genetiske avvik som påvirker stamcellen og endrer oppførselen. Disse inkluderer mutasjonen av JAK2-genet (Janus Activated Kinase 2) og CALR-genet (calreticulin).
Myelofibrose er delt inn i primær (eller idiopatisk, ikke på grunn av andre sykdommer eller eksterne årsaker) og sekundær (evolusjon av en annen patologi).
Myelofibrose er en kronisk sykdom preget av marrow fibrosis (modifikasjon av beinmargens struktur som påvirker funksjonen), økning i miltens størrelse (splenomegali) og endringer i antall hvite blodlegemer (leukocytose), blodplate (blodplate) og av røde blodlegemer (anemi). Videre kan tilstedeværelsen i blodet av erytrocytter og umodne hvite blodlegemer også bli funnet.
Vanlige symptomer og tegn *
- anemi
- anoreksi
- asteni
- hjertebank
- depresjon
- Vanskelighetsfokusering
- dyspné
- Magesmerter
- Bonesmerter
- Fellesmerter
- Muskel smerter
- blåmerker
- ødem
- hepatomegali
- Lett blødning og blåmerker
- feber
- Benene er slitne, tunge ben
- Abdominal hevelse
- søvnløshet
- Portal hypertensjon
- Vekttap
- Sværhet i magen
- Acquagenic kløe
- Neseblod
- splenomegali
- Nattesvette
- trombocytose
Ytterligere indikasjoner
I myelofibrose kan splenomegali føre til ulike abdominale sykdommer, som hevelse, mangel på appetitt, tidlig metthet, smerte i venstre hypokondrium og spenning i magen.
Andre symptomer som ofte er forbundet med myelofibrose inkluderer dyp tretthet, hjertesvikt, dyspné, vekttap, nattesvette, lavfrekvent feber og hemorragisk manifestasjoner. I løpet av sykdommens forlengelse, forstørrelse av leveren (hepatomegali), muskelsmerter i beina, utbredt kløe over hele kroppen som forverres med kontakt med vann, problemer med å konsentrere seg, endringer i søvn, angst og depresjon, bein og / eller ledd.
Med sykdomsprogresjonen kan trombotiske og / eller hemorragiske komplikasjoner og portalhypertensjon med dannelse av esophageal varices observeres. I noen tilfeller kan myelofibrose utvikle seg til en mer alvorlig tilstand som akutt leukemi.
Diagnose krever analyse av perifer blodspredning (inkludert cytogenetiske undersøkelser), blodtelling og beinmargsundersøkelse. Sistnevnte gjør det mulig å oppdage tegn på myelofibrose, som økning i fibroblaster og kollagen og osteosklerose.
Behandling er vanligvis støttende og rettet mot å håndtere symptomer og komplikasjoner. Mulige terapeutiske inngrep inkluderer administrasjon av androgener (for å forsøke å fremkalle en forbedring av erytropoiesen), splenektomi, kjemoterapi og strålebehandling.
