diagnose
Det er mulig å diagnostisere hemofili rett og slett fra symptomene som pasienten klager over.
GENETISKE TESTER OG FREKVENS
En gravid kvinne, som har en familiehistorie for hemofili, kan sende henne foster til en genetisk test for å finne ut om hun er en bærer av sykdommen eller ikke. Imidlertid bør testen vurderes og diskuteres med legen din, da det medfører risiko for barnet.
behandling
Dessverre, å være en genetisk sykdom, er hemofili fortsatt uhelbredelig.
Likevel, i dag, takket være fremskritt innen medisin innen genteknologi, klarer den hemofile pasienten å lede et ganske normalt liv. I løpet av årene har det terapeutiske programmet faktisk blitt beriket med nye behandlinger og har forbedret andre, for eksempel blodtransfusjoner, siden de var potensielt farlige for pasientens helse.
VALG AV BEHANDLING
Valget av den mest hensiktsmessige behandlingen avhenger av hvor alvorlig hemofili skjemaet påvirker et individ.
- For personer med mild hemofili: en terapeutisk tilnærming er brukt (dvs. på forespørsel).
- For personer med moderat til alvorlig hemofili: Det brukes en forebyggende eller profylakse terapeutisk tilnærming .
THE ON DEMAND TILBAKE
Begrepet på forespørsel, på forespørsel, betyr at behandlingen kun administreres til pasienten under en langvarig blødning pågår.
I tilfeller av hemofili A:
Vi intervenerer med injeksjoner av desmopressin ( DDAVP ) eller octocog alfa .
Desmopressiona er et syntetisk hormon som stimulerer frigivelsen og større permanentitet av koagulasjonsfaktor VIII i sirkulasjonen. I tillegg til intravenøst administreres desmopressin også som en nesespray.
Octocog alfa er rekombinant koagulasjonsfaktor VIII. Det er definert som rekombinant, som det er oppnådd, i laboratoriet, med gentekniske teknikker.
I tilfeller av hemofili B:
Injiseringer av nonacog alfa praktiseres, som er den rekombinante koagulasjonsfaktor IX.
Den forebyggende tilnærming (eller anti-emofilia-profylakse)
Den forebyggende terapeutiske tilnærmingen er behandlingen indisert for moderate og alvorlige hemofiliaser, da en pasient under disse forholdene er utsatt for hyppige blødninger og negative implikasjoner. Faktisk praktiseres vanlige injeksjoner av rekombinante koagulasjonsfaktorer, slik at pasientens blod alltid inneholder en del klar til bruk.
I tilfeller av hemofili A:
Octocog alfa administreres omtrent hver 48 time. Langvarig bruk av disse legemidlene kan ha bivirkninger, for eksempel: kløe, utslett, kramper og rødhet på injeksjonsstedet.
I tilfeller av hemofili B:
Nonacog alfa-injeksjoner er gitt minst to ganger i uken. Bivirkningene ved langvarig bruk er sjeldne og består av: hodepine, smakendringer, kvalme og hevelse på injeksjonsstedet.
Den forebyggende tilnærmingen kan kreve implantasjon av en " subkutan dør ", som er et rør som er koblet direkte til hjertet, noe som letter til injeksjoner. På denne måten tilrettelegges behandling på yngre pasienter, og veneproblemer unngås.
BEHANDLING FOR HEMOPHILIA C
Hemofili C-behandling fortjener en egen diskusjon. Faktisk krever det ikke spesiell behandling, unntatt i sjeldne tilfeller, som kirurgisk operasjon. I slike situasjoner injiseres pasienten med enten faktor XI av rekombinant koagulasjon eller ferskt frosset plasma .
ANDRE BEHANDLINGER
Antifibrinolytika og blodtransfusjoner fullfører terapeutiske rammer.
Antifibrinolytika .
Gitt i form av tabletter, forhindrer disse stoffene nedbrytning av blodpropper. De brukes når pasienten klager over mindre blodtap i munnen eller etter en tannutvinning. De mest brukte antifibrinolytika er: tranexaminsyre og aminokapronsyre .
Blodtransfusjoner .
På en gang representerte transfusjoner av humant blod ikke bare middelet for et iøynefallende blodtap, men også den eneste kilden til koagulasjonsfaktorer. Men de var ikke uten risiko, da blodet kunne bli smittet. Hepatitt og HIV var for eksempel bare noen av de mulige komplikasjonene knyttet til forurensede blodtransfusjoner.
I dag har ting blitt forandret. Medisinske fremskritt har sikret mer effektive blodprøver, mens genteknikk har gitt, med syntesen av rekombinante koagulasjonsfaktorer, et gyldig, enda mer tilstrekkelig alternativ. Takket være mulighetene som tilbys av forebyggende terapi, brukes mindre og mindre bruk av transfusjoner.
Prognose og forebygging
I dag er prognosen for en hemofili pasient av de ovennevnte årsaker positiv. Faktisk, hvis de mest hensiktsmessige terapeutiske behandlingene blir satt i bruk, kan pasienten lede et nesten normalt liv. Det er klart at de alvorligste sykdomsformene krever mer oppmerksomhet, da farene forbundet med blødning er større.
HVORDAN FORBYTE HEMORRHAGES OG DERES KOMPLIKASJONER?
Forebygging av blødning er viktig hvis du vil føre et nesten normalt liv. De viktigste anbefalingene til pasienter med hemofili er følgende:
- Regelmessig øvelse av fysisk trening . Det er viktig å beskytte leddene mot degenerative effekter av indre blødninger som påvirker dem. Sport eller motoraktivitet anbefales der det ikke er fysisk kontakt med andre personer. Derfor svømmer, sykler eller kjører er ideelle.
- Unngå å ta rusmidler med antikoagulerende effekter, som aspirin, ibuprofen, heparin eller warfarin (Coumadin).
- Ta vare på tannhygiene . Tannpleie, som tannutvinning eller dyp tannråte, kan forårsake svært irriterende blødning i munnen.
- Beskytt barna med kneputer, albuebukser, etc., når de engasjerer seg i motoraktiviteter.
