polycytemi

Begrepet polycytemi identifiserer enhver generell økning i antall røde blodlegemer i blodet, en hendelse som normalt oversetter til en økning i plasmahemoglobin og hematokrit (blodviskositet) i klinisk praksis.

Forskjellige og mange årsaker til polycytemi, først oppnådd i tilfeller av relativ polycytemi og absolutt polycytemi . Første termen identifiserer alle de tilstandene der økt konsentrasjon av røde blodlegemer i blodet følger nedgangen i plasmavolumet: for eksempel ved alvorlig dehydrering (fremkalt av oppkast, diaré, kraftig svette, diabetes insipidus, utilstrekkelig kompensert ved innføring av vann), synes de røde blodlegemer - selv om de er numerisk uendrede - mer konsentrert, på grunn av reduksjon av væskedelen av blodet. Årsakene til absolutt polycytemi er flere og vanlige, hvor det er en faktisk økning i totalt antall røde blodceller. I sin tur utmerker absolutt polycytemi i primær eller primitiv polycytemi når den er forbundet med økt syntese av erytrocyter i hematopoetisk ledning og i sekundær polycytemi når det avhenger av en sykdom utenom benmarg eller ved spesielle miljøforhold i høyden), derfor utsatt for regresjon hvis årsaken som er ansvarlig for den, elimineres.

Sekundær polycytemi

Sekundære polycytemier er for det meste relatert til kronisk hypoksemi eller mangel på oksygen i blodet. Denne tilstanden induserer en adaptiv fysiologisk respons som - mediert av økt syntese av erytropoietin i nyren - fører til en økning i syntesen av røde blodlegemer. På denne måten er kroppen i stand til å fange mer oksygen fra atmosfærisk luft og gjøre opp for manglene innenfor visse grenser. Ikke overraskende er polycytemi et typisk trekk hos mange høytliggende etniske grupper, som også kan verdsettes hos de som holder seg i flere uker i høy høyde; Som forventet er dette en adaptiv respons på det reduserte partielle oksygentrykk som karakteriserer disse omgivelsene. Den fysiologiske høyhøye polycytemien forklarer hvorfor ulike idrettsutøvere, fremfor alt praktiserer langrennsport (løping, sykling osv.), Trener i noen perioder i høy høyde: økningen i røde blodlegemer vil sikre en forbedring i sportytelsen.

Årsaker til sekundær polycytemi:

Fra økt syntese av erytropoietin som respons på arteriell hypoksemi

• utvidet opphold i de høye fjellene
• luftveissykdommer med alveolær hypoventilasjon (f.eks. KOL)
• medfødt hjertesykdom med høyre til venstre shunt
• methemoglobinemi
• carboxyhemoglobinemia
• søvnapné i løpet av overdreven fedme

Fra upassende utskillelse av erytropoietin

• hypernephroma
• nyrecyster (polycystisk nyre)
• livmor fibroma
• hepatiske neoplasmer
• feokromocytom

Fra økt inntak av erytropoietin eller andre legemidler med lignende virkning (epoetin), både for terapeutisk og dopingformål

I følge det ovennevnte er sekundær polycytemi et reversibelt fenomen: når individet faller til lav høyde eller årsaken til hypoksi feiler, blir antallet røde blodlegemer gradvis gjenopprettet.

Primær polycytemi

For å lære mer: Polycytemi symptomer

Også kalt primær polycytemi eller erythremia / Vaquez-Oslere sykdom, polycytemi vera er en autonom myeloproliferativ sykdom kjennetegnet ved en abnorm proliferasjon av genetisk baserte hemocytoblaster [mutasjon av tyrosinkinase JAK2 i stamceller fra 90% av pasientene med polycytemi vera ].

Det resulterer i en høy syntese av røde blodlegemer, generelt ledsaget av en forbedret syntese av hvite blodlegemer og blodplater. Resultatet er en økning i hematokrit og totalt blodvolum (plasma hyperviskositet og hypervolemia); den økte hematiske viskositeten og blodtrykket på de vaskulære veggene kan forårsake viktige endringer i blodstrømmen og bestemme ganske farlige konsekvenser for helsen til pasienten som lider av polycytemi vera: kapillærene blir tilstoppet på grunn av blodets store viskositet, trombotiske fenomener de øker (risikoen for slag, angina pectoris, hjerteinfarkt, overfladisk og dyp tromboflebitt og, sjeldnere, lungeemboli) øker. Generelt er det svimmelhet, hodepine, mild hypertensjon, hepatomegali, splenomegali og blødningsfenomen (neseblod, blodtap fra tannkjøtt og økymose). huden tar på røde nyanser (på grunn av økt tilstedeværelse av oksygenert hemoglobin) og blåaktig cyanotisk (på grunn av økt tilstedeværelse av deoksygenert hemoglobin), og er ofte gjenstand for kløe etter bading.

Diagnosen av polycytemi vera er basert på studien av blodtallet:

• Hemoglobin- og hematokritverdiene, som er høyere enn normen, kan henholdsvis nå 22-24 g / dl og 55-60%, mens funnet av neutrofile og blodplate leukocytose er vanlig.

og andre biohumorale parametere:

• økte blodnivåer av kolesterol, urinsyre, vitamin B12, LDH, intraleukocyt ALP

Ved beinmargenbiopsi og den etterfølgende morfologiske undersøkelsen av beinmergen er det erytroidehyperplasi; Videre er det mulig å demonstrere tilstedeværelsen av den tidligere nevnte JAK2 V617F mutasjon. Ultralyd og objektiv vurdering kan vise en økning i lever og milt.

Terapien, opprinnelig basert på blodsletting eller flebotomi - det vil si ved fjerning av 300-500 ml blod hver 2-3 dager til hematokriten faller under terskelen på 50%, muligens kompensert ved reinfusjon av plasmaet eller ved administrering av dets substitutter - den kan bruke cytotoksiske / kjemoterapeutiske stoffer (busulfan, hydroksyurea, cyklofosfamid, klorambukil, cytosin arabinosid, melphalan) eller radioterapi. De sistnevnte tiltakene tar sikte på å redusere den unormale proliferative aktiviteten til beinmarg, hvor polycytemi vera anerkjenner sitt eget patogenetiske senter. Ny generasjons legemidler som kan hemme aktiviteten til proteintyrosinkinasen (JAK2) som er ansvarlig for sykdommen utvikles og testes.