Neurovegetativ dystoni
Blant de generaliserte dystoniene skiller noen spesielle nevrologiske syndrom seg ut, karakterisert ved muskelkontraksjoner og ufrivillige krampe i ekstrapyramidalt system: den aktuelle lidelsen er kjent som neurovegetativ eller, mer vanlig, paroksysmal dystoni. Tatt i betraktning dette syndromet som bare "dystoni" kan noen ganger være reduktivt, i betraktning at i denne gruppen av kinetiske sykdommer er det også atetose, chorea, ballisme og cerebellar tremor, ufrivillige og ukontrollerte bevegelser av muskulaturen som faller inn i kategorien dyskinesier.
forekomst
På grunn av tilstandens sjeldenhet mangler det fortsatt visse epidemiologiske data; Paroksysmale dystonier - som er blant generalisert dystoni, sammen med infantile - representerer imidlertid et sterkt stimulus for vitenskapelig forskning. Forskere skal søke etter genet som er involvert i manifestasjonen av neurovegetativ dystoni, for å finne en gyldig løsningsterapi. [hentet fra www.distonia.it]
klassifisering
Neurovegetative dystonier er klassifisert i to store grupper: de er paroksysmal symptomatisk dystoni og primitiv paroksysmal dystoni. I sin tur er hver av de nevnte kategoriene ytterligere katalogisert i de genetisk-familiære og sporadiske former.
Videre kan nevrologisk dystoni, avhengig av årsakene, varigheten og frekvensen, klassifiseres i:
- Koreogenetisk paroksysmal kinesigenisk dystoni : den representerer den hyppigste typen neurovegetativ dystoni og er en overveiende mannlig sykdom. I denne dystonien er fingrene på hendene kontraherte, øynene er svært åpne, kinnene strekkes, strekkes så vel som øyelokkene: disse forholdene bestemmer en sterk uttrykksdyktig modulasjon; I tillegg føles emnet tretthet, apati, spenning og parestesi (modulering av følsomheten til ben eller armer).
- Paroksysmal hypnogen dystoni : epileptisk form av frontallober. Forskning har gjort store fremskritt: Genet som er tilskrevet i manifestasjonen av dystonien under undersøkelse, har blitt identifisert: det er et gen plassert på nivået av kromosom 20q.13. Administrasjonen av antiepileptika er i stand til å helbrede pasienten.
- Periodisk familieataksi (paroksysmal arvelig cerebellær ataksi): sjeldent potensielt kremende syndrom, med en autosomal dominerende overføring, noen ganger preget av svimmelhet, myokjemi (spontane muskelspasmer, lengre, selv om det er mindre rask enn fascikulasjoner) eller nystagisme (tremor av øyebollet).
- Paroksysmal choreoatotisk dystoni : sykdommen begynner vanligvis i nyfødtperioden, men i noen tilfeller kan det oppstå i en alder av 30 år. Manifestasjonen av den nevnte nevrovovgivende dystonien etter en alder av 30 år er sjelden og svært usannsynlig; dystoniske angrep påvirker hovedsakelig beina, armene, bagasjerommet og ansiktet, noen ganger også forbundet med øyeavvik. Berørte pasienter klager over tretthet, svakhet, pseudo-døvhet og prikking. Spasms kan være så hyppige som 20 ganger i løpet av dagen.
- Paroksysmal ataksi som reagerer på acetazolamid (ap-2) : denne dystonien er preget av svimmelhet, dysartri, nystagisme, ataksi, kvalme og oppkast. Frekvensen og intensiteten av symptomene varierer mye fra fag til emne: Faktisk forekommer det paroksysmale angrep i enkelte tilfeller kun en gang i løpet av året, i andre er det til og med en daglig hendelse som kan degenerere til symptomer vegetative. Generelt er denne dystoniske neurovegetative formen avhengig av metabolske patologier, som er i stand til å kompromittere fagets kognisjon. Det ser ut til at pasienter med paroksysmal ataksi reagerer positivt på acetazolamid, det antihypertensive aktive prinsippet som kan redusere symptomene.
terapi
Noen beroligende farmasøytiske spesialiteter er i stand til å svekke de lidelser som genereres av neurovegetativ-paroksysmal dystoni; I tilfelle av mild dystoni kan enkelte homøopatiske eller nevropatiske midler være nyttige, men det vil være spesialistenes oppgave å foreskrive den mest passende terapi for dystonsparoksysmale pasienten.
