Fiberdysplasi

generalitet

Fiberdysplasi er en godartet svulst som påvirker beinene, og induserer, i den sistnevnte, erstatning av normal bein med fibrøst (eller arrvev).

Bilde fra nettstedet orthoinfo.aaos.org

Det er en medfødt sykdom på grunn av en genetisk mutasjon som foregår etter unnfangelse, nettopp i de tidlige stadier av fosterutvikling.

Typiske kliniske manifestasjoner er: smerte, tendens til brudd, beindeformiteter og episoder av nervekompresjon.

Fiber dysplasi påvirker hovedsakelig beinene til skallen og de lange beinene på armene og bena.

Det er ingen spesifikk kur for fibrous dysplasi, men bare symptomatisk behandling.

Kort gjennomgang av hva en svulst er

I medisin identifiserer betingelsene tumor og neoplasi en masse svært aktive celler, som er i stand til å dele seg og vokse ukontrollert.

Vi snakker om en godartet tumor når veksten av cellemasse ikke er infiltrativ (det vil si at den ikke invaderer det omkringliggende vevet) og til og med metastaserende.
Det er snakk om en ondartet svulst når den unormale cellemassen har evnen til å vokse veldig raskt og spre seg til det omkringliggende vevet og resten av kroppen.
Begrepene ondartet tumor, kreft og ondartet neoplasi skal betraktes som synonymt.

Hva er fibrøs dysplasi?

Fiberdysplasi er en benign-type beinvulst som er preget av erstatning av normalt beinvev med fibrøst vev .

Derfor, hos de som lider av fibrøs dysplasi, endrer beinet eller beinene som påvirkes av neoplasma sin cellulære sammensetning, og mister den normale cellulære komponenten til fordel for en fibrøs komponent, som under fysiologiske forhold ville være helt fraværende.

Skjelettdistriktene som er mest berørt av fibrøs dysplasi, er beinbunnsbenet og benene og armens lange ben .

HVA ER FIBROUSSTOFF?

Fibervev er et ikke-funksjonelt vev sammensatt av en klynge av kollagenfibre . Dens dannelse skyldes en hyperaktivitet av enkelte spesielle celler, som tilhører bindevevet og kjent som fibroblaster .

Det fibrøse vevet kalles også arrvev .

Typer FIBROUS DISPLASIA

Patologer gjenkjenner eksistensen av to typer fibrøs dysplasi: monostotisk fibrøs dysplasi og polyostotisk fibrøs dysplasi .

Monostotisk fibrøs dysplasi påvirker bare et ben i det menneskelige skjelett og representerer den vanligste typen av fibrøs dysplasi.
Polyostotisk fibrøs dysplasi påvirker flere bein enn det menneskelige skjelettet. De berørte beinene kan alle tilhøre samme lem eller til forskjellige lemmer.

Blant de to typer fibrøs dysplasi er den mest alvorlige fra et medisinsk-klinisk synspunkt polyostotisk fibrøs dysplasi.

epidemiologi

Fiberdysplasi er en tilstand som hovedsakelig rammer ungdommer og såkalte unge voksne. Til støtte for det som nettopp er blitt uttalt, har en statistisk undersøkelse vist at i underkant av 75% av personer med fibrøs dysplasi er mindre enn 30 år.

årsaker

Fiberdysplasi oppstår på grunn av en genetisk mutasjon av DNA, som på skjelettnivå endrer produksjonen og differensiering av cellene som utgjør beinvevet.

Den nevnte genetiske mutasjonen er hendelsen at fibrøst vev dannes i stedet for normalt benvev.

HVORDAN ER GENEN INVOLVED?

Den genetiske mutasjonen som forårsaker fibrøs dysplasi påvirker GNAS genet . GNAS-genet koder for det homonymske GNAS-proteinet, som spiller en grunnleggende rolle i prosessene for produksjon og differensiering av cellene som utgjør beinvevet.

NÅR ER MUTASJONEN?

Fiberdysplasi er en medfødt sykdom - det vil si fra fødselen - men ikke arvelig - det vil si at den ikke overføres av begge foreldre.

Dette betyr at mutasjonen som årsaken foregår under fosterutvikling, deretter etter unnfangelse og når det fremtidige sykefaget fortsatt er i mors livmor.

Vitenskapelige studier har vist at mutasjonen som er ansvarlig for fibrøs dysplasi, finner sted i de tidlige stadier av fosterutvikling.

Symptomer og komplikasjoner

Mild former for fibrøs dysplasi forårsaker ikke noen spesielle symptomer eller tegn; De seriøse former, i stedet, er generelt ansvarlige for:

Bonesmerter
Bone deformiteter;
Frakturer mot berørt bein eller bein;
Episoder av nervekompresjon.

FORENINGER

Vanligvis oppstår fibrøs dysplasi som en ensom tilstand.

Men i noen sjeldne situasjoner, av grunner som ikke er helt klart, vises det i forbindelse med:

McCune-Albright syndrom ;
Noen sykdommer i det endokrine systemet, inkludert: hypertyreose, hyperparathyroidisme, akromegali, diabetes mellitus og Cushings syndrom;
Mazabrauds syndrom .

Når skal du henvise til legen?

En smerte i beinene - som den som kan stamme fra fibrøs dysplasi - skal legges til legens oppmerksomhet når:

Øker under kjøring, gange, hopping etc;
Det er forstyrrende søvn om natten;
Ikke bedre med hvile;
Det forårsaker lameness (hvis selvfølgelig smerten gjelder en av de to nedre lemmer).

KOMPLIKASJONER

Alvorlige former for fibrøs dysplasi kan være årsaken til ulike komplikasjoner, inkludert:

Kontinuerlige alvorlige brudd og deformiteter av bein eller bein påvirket av svulsten.
Redusert syn / tap og hørselstap / tap. Dette er to typiske komplikasjoner av alvorlige episoder av fibrøs dysplasi som ligger i beinets bein.
Deres utbrudd kan ha to årsaker: det kan skyldes kompresjon, på den delen av svulstmassen, av optiske og akustiske nerver, eller det kan skyldes beindeformiteter, som følge av neoplasma, som modifiserer anatomien til syke- og hørselsorganene .
Leddgikt. Det er en typisk komplikasjon av alvorlige episoder av fibrøs dysplasi som ligger nær kneleddene, albuefuger etc.
Utseendet til leddgikt forårsaker beindeformiteter, som kommer fra neoplasma.
Endring i ondartet svulst. Selv om dette er en svært ekstern mulighet, kan fibrøs dysplasi antage egenskapene til en ondartet bein svulst.

diagnose

For en nøyaktig diagnose av fibrøs dysplasi er følgende grunnleggende: fysisk undersøkelse, anamnese, diagnostiske bildebehandlingstester (f.eks. Røntgenstråler, nukleærmagnetisk resonans, CT, beinskintigrafi, etc.) og tumorbiopsi.

DIAGNOS AV ASINTOMATISKE SAKER

Generelt oppdages deteksjon av milde tilfeller av fibrøs dysplasi på en helt tilfeldig måte, for eksempel under røntgenundersøkelser utført av andre grunner.

behandling

Å være en genetisk sykdom, er fibrøs dysplasi en tilstand som det er umulig å helbrede.

Alt dette har imidlertid ikke forhindret leger i å utvikle behandlinger som er i stand til å redusere symptomene og sannsynligheten for komplikasjoner.

Behandlinger i tilfelle av FIBROY DISPLASIA LIEVE

Vanligvis krever ikke fibrøs dysplasi i mild form noen behandling, da det - som sagt ved flere anledninger - det er en asymptomatisk tilstand, og oftere ikke går ubemerket.

Den eneste anbefalingen fra leger til pasienter med mild fibrøs dysplasi er å gjennomgå periodiske røntgenundersøkelser, for å holde den neoplastiske tilstanden under kontroll og å være oppmerksom på eventuelle endringer i sistnevnte.

Behandlinger i tilfelle av alvorlig fibrous displasi

Behandlingene som er planlagt for alvorlig fibrøs dysplasi inkluderer:

Administrasjon av enkelte stoffer for osteoporose, spesielt pamidronat (et bisfosfonat). Disse legemidlene er ikke spesifikke for fibrøs dysplasi, men ved å styrke beinene, synes de å beskytte sistnevnte fra brudd og deformiteter;
Bruken av en beskyttende bærebjelke, som skal påføres bein eller bein påvirket av svulsten, for å forhindre brudd og begrense utviklingen av deformiteter;
En rekke kirurgiske prosedyrer for:

Korrekte deformiteter;
Fikse brudd eller brudd;
Fjern de benete delene som påvirkes av svulsten, for å redusere bruddepisoder og smerte. I disse situasjonene er også en beintransplantasjon planlagt;
Dekomprimere optiske og akustiske nerver når fibrøs dysplasi ligger på nivået av skallenbenet.

Noen medisinsk rådgivning

Etter legens mening er pasientene - spesielt de yngre - bedre i stand til å akseptere tilstanden til pasienter med fibrøs dysplasi, hvis de lærer alt om det og deltar i en støttegruppe for mennesker med samme genetiske patologi.

prognose

Prognosen ved fibrøs dysplasi er avhengig av tilstedeværelse eller fravær av symptomer.

Selv om det er en permanent tilstand, er mild fibrøs dysplasi en tilstand som det er mulig å sameksistere og som ikke påvirker livskvaliteten til de berørte.

På den annen side er tilfellet med alvorlige former for fibrøs dysplasi forskjellig: disse fører faktisk til komplikasjoner og hindrer de syke fra å lede et normalt liv.