Laktose er et disakkarid som hovedsakelig finnes i melken av pattedyr (inkludert menneskelige arter). Den er dannet av foreningen av to enkle sukkerarter (monosakkarider), kalt henholdsvis glukose og galaktose. For å fordøyes, må laktose nødvendigvis brytes ned i disse to enklere enhetene.
Laktase er et induktivt enzym som er tilstede hos nyfødte, i stand til å hydrolysere B-1, 4-glykosidbinding av laktose (B-galaktosyl-a-glukosid) og deretter dele sistnevnte i galaktose og glukose. Inducerbarheten av dette enzymet kan gå tapt i tilfelle ikke bruk av melk; hvis en person "helt" mister genet som koder for laktase, blir han laktoseintolerant, det vil si laktose når det tas inn, ikke nedbrytes og derfor ikke assimileres av cellene: laktose akkumuleres i tarmen og trekker tilbake væsker. Denne inaktivering av genet som koder for laktase er ansvarlig for en lidelse, kjent som laktoseintoleranse, som oppstår etter inntak av melk eller andre matvarer som inneholder laktose og manifesteres av diaré, meteorisme og andre gastrointestinale sykdommer.
Galaktose følger glukosemetabolismen, etter at en aktivert form av den er omdannet av en enzymepimerase (galaktose er en epimer på det fjerde karbon av glukose) til en aktivert form av glukose.
Galaktase kinasen som omdanner galaktose til galaktose 1-fosfat virker på galaktose. Det andre enzymet i prosessen er galaktose 1-fosfat uridyltransferase: det er et avhengig UDP-glukoseenzym som fungerer ved NAD +. Fra virkningen av dette enzymet oppnås glukose 1-fosfat og UDP-galaktose: galaktosen 1-fosfat angriper fosforylen α av UDP-glukose og dermed oppstår dannelsen av de bare nevnte produktene. UDP-galaktose går deretter under virkningen av UDP- galaktisk enzym 4-epimerase (det er nøkkelenzymet av prosessen) og omdannes til UDP-glukose som returnerer til sirkulasjon; dette enzymet virker på den fjerde karbon av galaktose: den forvandler hydroksyl til karbonyl og regenererer deretter hydroksylfunksjonen med en konfigurasjonsinversjon.
En alvorlig sykdom hos det nyfødte skyldes mangelen på galaktos 1-fosfat uridyltransferase: galaktosemi. Denne patologien oppstår ved fødselen og kan herdes ved å fjerne laktose fra barnets diett. Mangelen på galaktos 1-fosfat uridyltransferase forårsaker akkumulering av galaktose, som ikke er toksisk som sådan, men ved reduksjon på det første karbon fører til dannelse av galaktosylpolyalkohol som er i stand til å virke på nevroner og forårsake alvorlig hjerneskade.
