Relaterte artikler: Thalassemias
definisjon
Thalassemier er en gruppe arvelige anemier, preget av en kvantitativ defekt i syntese av hemoglobin (Hb). På grunnlag av disse forstyrrelsene er det heterogene genetiske endringer som bestemmer avskaffelsen eller reduksjonen av produksjonen av en eller flere globinkjeder. Resultatet er en reduksjon i syntesen av hemoglobin, noe som fører til et bilde av anemi og ineffektiv erytropoies av varierende alvorlighetsgrad.
På grunnlag av den manglende kjeden er a-thalassemi og β-thalassemi skilt. Reduksjonen av p- og δ polypeptidkjedene, derimot, konfigurerer rammen av ß-δ-thalassemia. Videre er den arvelige persistensen av fosterhemoglobin (Hb F) mulig.
Thalassemier er spesielt utbredt blant befolkningene i Middelhavsbassenget, i Afrika og i Sørøst-Asia.
Vanlige symptomer og tegn *
- anemi
- anisocytosis
- asteni
- kakeksi
- svimmelhet
- cardiomegaly
- hjertebank
- dolichocephaly
- hepatomegali
- Jeg klarte det
- Bone frakturer
- Hydrops Fetal
- hypersplenisme
- hypoksi
- gulsott
- makrocytose
- blekhet
- revmatisme
- splenomegali
- Hudsår
Ytterligere indikasjoner
De kliniske egenskapene til thalassemier avhenger av den spesifikke genetiske defekten. Generelt oppstår symptomene fra anemi, hemolyse, splenomegali, beinmargs hyperplasi og mulig overfeil og absorpsjon av jernoverbelastning.
Pasienten kan presentere plager, gulsott, kolelithiasis og forfall av de generelle forholdene. Videre kan det være en forsinkelse i kroppsutvikling, karakteristiske beinendringer (rund og forstørret skallle, fremspringende kinnben og patologiske brudd) og sår i underlivet på grunn av kronisk venøs insuffisiens.
Mulig konsekvens av økt absorpsjon av jern er hemokromatose, en tilstand som skader ulike organer. Iron innskudd i myokardiet, spesielt, kan forårsake hjertesvikt, mens hepatisk siderose kan forårsake funksjonsfeil og skrumplever.
Diagnosen av thalassemi er bekreftet ved biokjemisk analyse (hemokromocytometrisk og hemoglobinelektroforese) og genetiske tester. Behandling inkluderer flere tilnærminger, inkludert blodtransfusjoner assosiert med chelaterapi (for å hindre jernakkumulering), splenektomi (hvis sykdommen forårsaker alvorlig anemi eller splenomegali) og beinmarg eller stamcelletransplantasjon fra kompatible donorer.
