Polens syndrom

generalitet

Polens syndrom, eller polsk anomali, er et ensidigt sett med fysiske misdannelser som involverer brystmusklene i den ene halvdelen av thoraxen og den øvre lemmen (inkludert hånden) som grenser.

Klart eksempel på Polens syndrom med fravær av det rette brystslimet. Fra nettstedet: washingtonianplasticsurgery.com

De presise årsakene forblir et mysterium; men legene har noen mistanke. Faktisk tror de at misdannelsene som er typiske for Polens syndrom skyldes en abnormitet av blodsirkulasjonen langs en av de to subklave arterier. Ligger en til høyre og en til venstre, lever subclavian arteriene blod til de øvre lemmer og noen arterielle fartøy som når hodet.

Typiske manifestasjoner av polsk syndrom: pectoral muskel abnormiteter, kutan syndaktyly, brachydactyly og sinus anomalies.

Terapien består i utgangspunktet av rekonstruktiv kirurgisk behandling, med sikte på å gjenopprette en viss kroppsymmetri.

Hva er Polens syndrom?

Polens syndrom, også kjent som Polens anomali, er et sett med medfødte anatomiske anomalier som ligger på den ene siden av legemet, nettopp mellom pectoralmusklene i den ene halvdelen av thoraxen og den tilstøtende øvre lemmen (spesielt hånden).

Med andre ord har en person med polsk syndrom unilaterale fysiske misdannelser som påvirker den ene halvdelen av brystet og ett eller flere av følgende elementer: skulder, arm og hånd.

Merk: Begrepet "medfødt" knyttet til en patologi indikerer at sistnevnte er tilstede fra fødselen.

Opprinnelse til navnet

Polens syndrom skylder sitt navn til en bestemt Alfred Poland, som fortjener kreditt for å ha beskrevet de viktigste kliniske egenskapene først, så langt tilbake som 1841. Født i Storbritannia jobbet Polen som en anatomist og kirurg ved yrke.

nysgjerrighet

For å mynte navnet Poland syndrom var en bestemt Patrick Clarkson, en plastikkirurg av yrke, i 1962.

Clarkson brukte denne terminologien etter å ha funnet i tre av hans pasienter de samme fysiske misdannelsene som Polen beskrev, i hans papir, mer enn hundre år før.

Har polens syndrom en side av det frivillige organet?

For ukjente grunner påvirker polsk syndrom hyppigere side av kroppen. For å være mer presis, er det dobbelt så vanlig som høyre side.

epidemiologi

For tiden er det mangel på presise data om spredningen av polsk syndrom i befolkningen generelt. Denne mangelen skyldes det faktum at noen former for sykdommen er så små at de går ubemerket hvis ikke for livet, i hvert fall for en viss del.

Ifølge noen tilnærmet estimater vil Polens syndrom ha en forekomst mellom ett tilfelle per 10 000 og ett tilfelle per 100 000 nyfødte.

årsaker

Til tross for mange undersøkelser om dette emnet forblir de presise årsakene til Polens syndrom et mysterium.

Legene har foreslått to forskjellige årsaksteorier, som imidlertid starter fra det samme grunnleggende konseptet: Tilstedeværelsen av en endring av blodstrømmen langs den subklave arterien, som ligger på siden av den symptomatiske kroppen (dvs. presenterer de kliniske tegn på sykdommen).

Den høyre subklaviske arterien og den venstre subklaveriske arterien er to viktige arterielle blodkar, som leverer blod, henholdsvis:

• Øvre del av høyre thorax og øvre del av venstre thorax.
• Øvre høyre ben og venstre øvre del.
• Høyre vertebrale arterier og venstre vertebrale arterier, plassert på nakken og med oppgaven med å levere blod til en del av hodet.

Første teori

Ifølge den første årsaksteorien, vil endringen av blodstrømmen langs en subklavisk arterie skyldes en feil utvikling av de øvre ribber, som ligger på siden av det symptomatiske legemet.

Med andre ord, utvikler seg unormalt, vil de øvre ribber på halv ribbe bur komprimere den underliggende subklaviske arterien, som hindrer indre blodstrøm.

ANDRE TEORIEN

Ifølge den andre årsaksteorien vil endringen av blodstrømmen langs en subklavisk arterie være forbundet med en embryonal anomali som påvirker den samme subklaveriske arterien (eller rettere det som vil gi opphav til den subklaviale arterien) og dens forgreninger ( som bærer blod til brystmusklene, armen og hånden).

Hva er den mest akkrediterte teorien?

Eksperter mener at den mest pålitelige teorien, mellom de to så langt utviklede, er den andre.

Imidlertid er det behov for videre studier, da de vitenskapelige dataene som for tiden er i besittelse, ikke er tilstrekkelige.

POLEN SYNDROME OG FAMILIARITET

Ifølge legene og genetikerne ville Polens syndrom nesten alltid være et resultat av en tilfeldighet - derav en sporadisk hendelse - og bare sjelden en arvelig tilstand.

For å bekrefte denne teorien finnes det ulike kliniske observasjoner, samlet under de ulike diagnostiske undersøkelsene.

Symptomer og komplikasjoner

De ensidige fysiske misdannelsene som karakteriserer polsk syndromet er:

• Underutviklingen eller total fravær av pectoralis major pectoralis major . For de som ignorerer den, ligger de store muskler og de små brystmuskulaturene på den øvre delen av brystet, hvor brystet ligger.
• Mislykket forening av brystmusklene (stor og / eller liten) til brystbenet . For å garantere denne unionen er et senesystem.
• Underutvikling eller fullstendig fravær av brystvorten, areola og, hos kvinner, brystkirtelvev (eller brystkjertel) .
• Korte fingre og sluttet seg bare gjennom huden . Den første tilstanden kalles brachydactyly, mens den andre er kjent som kutan syndaktisk .
• Mangel på aksillært hår .
• Abnormaliteter av scapula og skulder .

Ikke alle pasientene viser hele dette symptombildet: det er noen som bare er tilstede unormaliteter i brystmusklene; andre som også har hud syndaktyly og scapula abnormaliteter, etc.

Fra nettstedet: www.riedlteach.com

Faktisk representerer hver enkelt person med Polens syndrom en sak i seg selv.

MULIGE ANDRE ASSOCIERTE TEGN

Under de ulike kliniske undersøkelsene og takket være beskrivelsen av en rekke tilfeller har legene vært i stand til å fastslå at personer med polsk syndrom, i tillegg til å presentere de nevnte tegnene, også kan manifestere andre mindre vanlige anatomiske defekter.

Ved hjelp av tabellen nedenfor kan leseren se hva disse feilene er og vet hvordan de ser ut.

diagnose

Generelt diagnostiserer leger Polens syndrom ved grundig fysisk undersøkelse .

Hvis de tynger til ytterligere instrumentelle undersøkelser, er det å undersøke noen karakteristika av tilstanden, for eksempel for eksempel andre anatomiske anomalier som ikke er synlige for det blotte øye, etc.

EKSAMINERINGSMÅL

En grundig fysisk undersøkelse krever at legen skal besøke pasienten, og evaluerer hele symptomsituasjonen. De typiske kliniske tegnene til polsk syndrom er fundamentale, fra et diagnostisk synspunkt; derfor leder tilbakemeldingen til legen mot ofte svært nøyaktige og endelige konklusjoner.

INSTRUMENTELLE EKSAMINERINGER

De hjelper legen til å avklare egenskapene til polsk syndrom:

• En røntgenundersøkelse av den anatomiske regionen som presenterer misdannelsene
• En TAC
• En atommagnetisk resonans (RMN)

Informasjonen fra disse prosedyrene lar deg også planlegge den mest hensiktsmessige kirurgiske behandlingen.

LAG DIAGNOS I TILFELDET AV LYKKE FORMER

Mindre former for polsk syndrom kan noen ganger være vanskelig å diagnostisere, i hvert fall til puberteten eller på slutten av det, når kroppen har fullført en del av sin utvikling.

Et symbolsk eksempel på det som nettopp er sagt, ser kvinner og brystutvikling som hovedpersoner: kvinnelige individer med en ikke-alvorlig form for polsk syndrom kan finne seg lider av den nevnte sykdommen, først etter å ha lagt merke til at en av de to brystkjertlene har ikke fullført utvikling.

behandling

Takket være fremskritt i medisin, er det i dag mulig å behandle deler av misdannelsene og anomaliene som karakteriserer polsk syndromet.

Behandlingene som planlegges består av kirurgiske inngrep, med sikte på å rekonstruere de anatomiske områdene som presenterer anomaliene.

For tiden, disse inngrepene - som faller under kirurgisk grenen kjent som rekonstruktiv kirurgi - gjør det mulig å behandle:

• Fraværet eller avvikene til pectoralis major pectoralis major .

  Operasjonen inkluderer å ta, fra et annet område av kroppen, noen muskelfibre og deres transplantasjon på brystnivå (åpenbart ved det punkt hvor muskelformet misdannelse er). Den endelige hensikten med legen er å skape en viss symmetri mellom siden av den sunne kroppen og siden av den symptomatiske kroppen.

  Når det er bedre å gripe inn: Ifølge legene skal mennene gjennomgå kirurgi rundt 13 år, mens hunnene på slutten av utviklingen, spesielt når brystet har fullført veksten (dette gjør det mulig å rekonstruere noe misdannet bryst og gjøre det veldig lik den sunne).

• Hud syndaktisk .

  Behandlingene for dette problemet består i separering av de sammenføyde fingrene gjennom huden. Sværheten i å utføre slike operasjoner avhenger av alvorlighetsgraden av huden syndaktisk: hvis sistnevnte er spesielt alvorlig (for eksempel det inkluderer flere fingre), blir prosedyren kompleks og vanskeligere å utføre.

  Når det er bedre å gripe inn: Generelt tror leger at det er godt å operere i de første månedene av livet. Årsaken er veldig enkel: En slik tidlig operasjon reduserer risikoen for å utvikle ytterligere misdannelser i leddene av hånden eller fingrene selv.

• Defekter av ribbe buret .

  I dag er det mulig å rekonstruere eller normalisere noen deler av thoracic buret, og legger til innsetting av bio-konstruerte brusk. Dette er nye generasjonsmetoder, som gir ganske tilfredsstillende resultater.

  Når det er bedre å gripe inn: legene mener at den beste tiden å prøve denne typen terapeutisk løsning er på slutten av kroppsutviklingen.

prognose

Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden: I motsetning til pasienter med alvorlig form, kan de med mild form av polsk syndrom nyte et nesten normalt liv, spesielt hvis de blir utsatt for riktig behandling.