Hovedtyper av muskeldystrofi

De ulike typer muskeldystrofi skiller seg fra hverandre av det anatomiske området hvor de første symptomene opptrer og alvorlighetsgraden av de relaterte lidelsene.

Derfor er det sant at muskeldystrophiene svekker det muskulære apparatet, men det er også sant at ikke alle er like alvorlige og med dødelige konsekvenser.

Nedenfor er en kort beskrivelse av de mest kjente typer muskeldystrofi.

Duchenne Muskeldystrofi

Å være en arvelig sykdom knyttet til sexkromosom X, påvirker Duchenne muskeldystrofi ( DMD ) hovedsakelig menn og bare sjelden kvinner.

Det muterte genet som forårsaker tilstanden er den som produserer et protein kalt dystrofin i et normalt individ.

De første musklene som manifesterer symptomene på Duchenne muskeldystrofi er de frivillige musklene i bena og armene, som avviker fra stammen (derfor quadriceps, ileopsoas, gluteus etc. med hensyn til nedre lemmer, deltoid, pectoral, subsapular etc. så langt som gjelder de øvre lemmer).

De syke, fra 1.-3. År av livet, anklager:

Vanskelighetsgrad å gå, løpe og hoppe
Vanskeligheter stående opp
Vanskelighetsgrad å lære å snakke. Faktisk begynner de å gjøre så mye senere enn sine vanlige jevnaldrende.
Vanskelighetsgrad klatring trappene uten hjelp av en støtte
Kognitiv og atferdsmessig underskudd (NB: gjelder bare for enkelte fag)

Mellom 8 og 14 år trenger de syke rullestolen, fordi de ikke lenger kan gå; Videre begynner de å lide av skoliose .

Ved en alder av ca. 15, oppstår de første hjerteproblemer ( dilatert kardiomyopati ). Senere, i en alder av 20 år oppstår de første respiratoriske underskuddene, som skyldes en funksjonell reduksjon av intercostalmusklene og membranen.

Så snart hjertet og lungene begynner å bli påvirket, er pasientene i fare for døden. Dødsfall oppstår vanligvis på grunn av hjerte-respiratoriske problemer, på omtrent 27-30 år.

Sammendrag av hovedtrekkene til Duchenne muskeldystrofi

Arvstype: arvelig sykdom knyttet til sexkromosomet X.

Gene involvert: DMD. Det er genet som produserer dystrofinproteinet.

Mest berørt sex: hann.

Når de første symptomene oppstår: tidlig, rundt 1.-3. År av livet.

Første muskler involvert: de frivillige muskler av armer og ben som går fra stammen.

Forventet levetid: Døden oppstår rundt 27-30 år.

Livskvalitet: Alderen fra 8 år kan pasienten trenge rullestol.

Hovedårsakene til dødsfall: hjerte-respiratorisk svikt.

Myotonisk dystrofi

Muskelsvikt, forårsaket av myotonisk dystrofi ( DM ), starter vanligvis fra ansikts-, kjeve- og nakkemuskulaturen (derfor, i motsetning til Duchenne muskeldystrofi, fra små muskler).

Symptomene, som kan vises i alle aldre, består av:

Langvarige sammentrekninger og muskelkontraksjoner ( myotonia )
Katarakt
Overdreven søvnighet ( hypersomnia )
Vanskelighetsproblemer ( dysfagi )
Hos barn, atferds- og læringsproblemer
Hjerte rytme uregelmessigheter ( arytmier )

Utviklingen av sykdommen er ikke den samme for hver pasient: noen forverres svært sakte, andre plutselig.

Også funksjonshemming og forventet levealder endres fra syke til syke: Faktisk manifesterer noen alvorlige hjerte-respiratoriske problemer og dør innen noen år etter symptomstart. noen andre lever imidlertid like mye som en normal person.

De tre hovedårsakene til døden er: lungebetennelse, respirasjonsfeil og / eller hjertesvikt.

Ifølge noen studier er passasjen av myotonisk dystrofi fra generasjon til generasjon preget av en gradvis forverring av sykdommen. Med andre ord har barn av syke mennesker en tendens til å ha et dårligere klinisk bilde enn foreldrene sine.

Sammendrag av hovedtrekkene til myotonisk dystrofi (DM)

Arv: autosomal dominerende arvelig sykdom.

Subtypes: to, myotonisk dystrofi 1 (DM1) og myotonisk dystrofi 2 (DM2)

Gener involvert: DPMK, for DM1 og ZNF9, for DM2.

Mest berørt sex: samme frekvens mellom menn og kvinner.

Når de første symptomene oppstår: i alle aldre.

Første muskler påvirket: ansikts, kjeve og nakke muskler.

Forventet levetid: variabel; Noen pasienter dør ganske tidlig og noen år etter sykdommens begynnelse. andre, i stedet, leve et normalt liv.

Livskvalitet: variabel, avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene.

Hovedårsakene til dødsfall: hjerte-respiratorisk svikt og lungebetennelse.

Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi

Lamppoli av scapolar girdle og ( FSHD ) påvirker hovedsakelig mannlige individer; Årsaken til dette er for nå, fortsatt uklart.

Hos ca. 1/3 av pasientene oppstår symptomer i voksen alder; i de resterende 2/3 begynner symptomene i barndommen og utvikles veldig sakte.

Figur: Winged scapulae, noen ganger asymmetrisk, representerer et karakteristisk tegn på Facio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy .

Fra nettstedet: fshsociety.org

Vanligvis rapporterer pasienter i barndommen problemer til ansiktsmuskulaturen, og har faktisk problemer med:

Hold øynene lukket mens du sover
smiling
Lukk øynene dine når de er våken
piping

Bare fra begynnelsen av ungdom / voksen alder begynner de å føle seg forstyrrelser, selv i nivået med:

Skulderbladene (de typiske skiltene er de vingede skulderbladene og de skrå skuldrene)
Armer (ikke i stand til å løfte armene av armene)
Øvre rygg
kalver

Legemuskulaturen er bare involvert i halvparten av tilfellene, og ifølge noen statistiske data trenger bare 1-2 pasienter ut av 10 rullestolen.

Det er mulig at sykdommen utvikles diskontinuerlig og sakte og at den bare påvirker den ene siden av kroppen.

Vanligvis lever mennesker med facio-scapulohumeral muskeldystrofi et liv med normal varighet.

Sammendrag av hovedtrekkene i facio-scapulo-humeral muskeldystrofi (FSHD)

Arvstype: Autosomal dominant arvelig sykdom.

Involvert gen: DUX4.

Mest påvirket sex: det kan påvirke begge kjønn, men det er mer vanlig hos menn.

Når de første symptomene oppstår: fra barndommen.

Berørte muskler: Frivillige ansiktsmuskler (det absolutte første), skulderbladene, armene, øvre rygg og bein (bare i noen tilfeller).

Forventet levetid: normal.

Livskvalitet: Noen motorfunksjoner er forhindret, men bare 1-2 pasienter ut av 10 trenger rullestolen.

Becker muskeldystrofi

Becker muskeldystrofi ( BMD ) er en mindre alvorlig form for Duchenne muskeldystrofi. Det muterte genet, som er ansvarlig for sykdommen, er faktisk det samme (det som koder for dystrofin).

Generelt oppstår symptomene først i midten av barndommen og består av:

Problemer med å gå
Hyppige muskelkramper under fysisk aktivitet
Stor vanskeligheter med å drive sport eller gymnastikk på skolen

Etter hvert som pasienter vokser og blir voksne, opplever de stadig vanskeligere å løpe, gå fort, klatre i trapper eller løfte gjenstander.

I motsetning til Duchenne muskel syndrom blir rullestolen vanligvis uunnværlig bare fra 40-50 års alder (Merk: dette er en gjennomsnittlig figur som noen pasienter trenger det allerede ved 15- 20 år, mens andre bare i alderdom).

Hjerteproblemer (dilatert kardiomyopati) og åndedrettsproblemer ( respiratorisk svikt) er sannsynlig å forekomme; men disse er ikke slik at de fører til for tidlig død, som det er tilfellet med Duchenne muskeldystrofi.

Sammendrag av hovedtrekkene til Becker muskeldystrofi (BMD)

Arvstype: arvelig sykdom knyttet til sexkromosomet X.

Gene involvert: DMD. Det er genet som produserer dystrofinproteinet.

Mest berørt sex: hann

Når de første symptomene oppstår: i mellom barndommen.

Første muskler involvert: de frivillige muskler av armer og ben som går fra stammen.

Forventet levetid: normal.

Livskvalitet: Pasientene har problemer med å gå og løpe, men de pleier vanligvis å koble til rullestoler bare rundt 40-50 år.

Hovedårsakene til døden: Kardio-respiratoriske problemer er vanligvis ikke slik at pasienten blir for tidlig.

Muskeldystrofier av sporene

Alle muskeldystrophiene som ved symptomstart forårsaker en svekkelse av bekkenbjelkets og skulderbjelkens muskler, tilhører gruppen av muskeldystrofier av lemmer (hvis engelske akronym er LGMD ).

Hver variant er også knyttet til det faktum at de første symptomene oppstår under sen barndom eller under ungdomsårene, og at menn og kvinner påvirkes like mye.

De typiske symptomene er:

Muskel svakhet i hofter, ben og armer
Reduksjon av muskelmasse i belte-, scapular- og bekkennivå.
Vedvarende ryggsmerter
Palpitasjoner og hjerte-uregelmessigheter (arytmier)

På lang sikt kan pasienter oppleve vanskeligheter med å løfte gjenstander, løpe eller komme seg opp fra svært små stoler eller hyller.

Sammendrag av hovedtrekkene i muskeldystrofi av lemmer (LGMD)

Type arv: variabel. Noen subtyper er dominerende autosomale arvelige sykdommer, andre er autosomale recessive arvelige sykdommer.

Gen involvert: forskjellig avhengig av varianten av muskeldystrofi i lemmer.

Sex påvirket mer: begge kjønnene lider like mye.

Når de første symptomene oppstår: sen barndom eller senere (sen ungdomsår).

Først rammede muskler: Frivillige muskler i skulderbelte og bekkenbælte.

Forventet levetid: Avhenger av varianten.

Livskvalitet: avhenger av varianten. For noen pasienter er symptomene alvorlige; For andre er det mildt og bare noen motorfunksjoner er kompromittert.

Hovedårsakene til døden: Avhenger av varianten: Noen kan forårsake alvorlige hjerteproblemer.

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

Oculopharyngeal muskeldystrofi karakteriseres først og fremst av en svekkelse av øyemuskulaturen (dvs. av øynene) og pharyngeal (det vil si i halsen).

Det vises i voksen alder, vanligvis rundt 50-60 år, og involverer følgende symptomer:

Øyelokk ptosis (eller total eller delvis senking av øvre eller nedre øyelokk) og gradvis reduksjon av øyebevegelse. Disse to lidelsene kan føre til tap av syn eller dobbeltsyn .
Dysfagi . På grunn av dysfagi kan det hende at mat, spytt eller væsker "tar" luftveiene i luftveiene i stedet for spiserøret. Dermed kan bronkiale og lungeinfeksjoner oppstå.
Svakhet i musklene som ligger på skuldre og hofter . Dette skjer i et avansert stadium av sykdommen.

Takket være en tilstrekkelig behandling er det mulig å behandle symptomene på sykdommen selv med moderat suksess; Levetiden er også nesten alltid den samme som en sunn person.

Sammendrag av hovedtrekkene ved oculopharyngeal muskeldystrofi

Arvstype: Autosomal dominant arvelig sykdom.

Gene involvert: PABPN1.

Sex påvirket mer: begge kjønnene lider like mye.

Når de første symptomene oppstår: generelt rundt 50-60 år.

Først rammede muskler: øye og strupe muskler.

Forventet levetid: normalt, spesielt hvis pasienten behandles på riktig måte.

Livskvalitet: i en sen fase påvirker sykdommen også muskler i skuldre og hofter; Imidlertid er behandlinger nå tilgjengelige som kan lindre symptomer selv med moderat suksess.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Emery-Dreifuss muskeldystrofi er preget av gjentatte kontrakturer i musklene som ligger i nærheten av kroppens hovedledd. Spesielt er de mest berørte stedene skuldre, armer, nakke, ben og ankler.

Med tidenes gang beskylder pasienten stadig større problemer ved å bøye nakken fremover, heve armene over hodet, løfte gjenstander, gå eller klatre trapper; Når han når de mest avanserte stadiene av sykdommen, er han vanligvis begrenset til rullestolen og begynner å lide av hjerteproblemer. Hjertet har faktisk en tendens til å gradvis miste en del av sine funksjoner, noe som gir opphav til hjertebank, hjertearytmier og svimlende episoder.

Generelt er hjerteforstyrrelser slik at implantasjon av en pacemaker er nødvendig for å regulere hjerteslag.

I de fleste tilfeller dør pasienter med hjerte-respiratorisk svikt rundt middelalder.

Sammendrag av hovedtrekkene til Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Undertyper og type arv: tre; en subtype er en autosomal dominant arvelig forstyrrelse; en annen er en autosomal recessiv arvelig lidelse; Til slutt er den tredje en arvelig sykdom knyttet til sexkromosomet X.

Gen involvert: EMD eller LMNA.

Mest berørt sex: varierer avhengig av arvstypen.

Når de første symptomene oppstår: i barndommen eller ungdomsårene.

Første muskler involvert: De frivillige musklene som ligger i nærheten av leddene: skuldre, armer, nakke, ben og ankler. Det er årsaken til tilbakevendende sammentrekninger.

Forventet levetid: Død skjer vanligvis i middelalderen.

Livskvalitet: Pasienten er tvunget til rullestol, fordi han ikke kan gå. Selv de enkleste armbevegelsene er vanskelige.

Hovedårsakene til dødsfall: hjerte-respiratorisk svikt.

Distale muskeldystrofier

Distale muskeldystrofier er en gruppe på 8 muskeldystrofi som er preget av en svekkelse av musklene som befinner seg i ekstremiteter av lemmer, derfor: hender, underarmer, føtter og kalver.

Følgende sykdommer utgjør gruppen av distale muskeldystrofi: