Relaterte artikler: Retinoblastoma
definisjon
Retinoblastom er en ondartet økt tumor som utvikler seg fra celler i netthinnen. Det kan oppstå i alle aldre, men utbruddet er vanligere i barndommen, før en alder av 5 år. Utbruddet av svulsten er assosiert med en spesifikk genetisk anomali, noe som fører til at cellene i retina vokser raskt og uten kontroll. I hovedsak av retinoblastom er det spesielt mutasjonsdeaktivering av begge alleler av svulsterundertrykkelsesgenet RB1, lokalisert på kromosom 13q14.
Det endrede RB1-genet kan arves fra foreldrene (arvelig form) eller utvikle tilfeldig (sporadisk retinoblastom) under utviklingen av barnet i livmor.
Sporadiske former kan skyldes tilfeldige genetiske feil. Det er imidlertid kjent at genetiske abnormiteter underliggende retinoblastom også kan overføres fra foreldre til barn med et mønster av autosomal dominerende arv. Dette betyr at hvis en forelder er en bærer av et mutert (dominant) gen, har hvert barn en 50% sjanse for å arve den og 50% av å ha en normal genetisk sminke (recessive gener). Vanligvis er retinoblastom ensidig, men kan forekomme i begge øyne (bilateralt).
Vanlige symptomer og tegn *
- Øyetrenthet
- Halo rundt lyset
- Endret fargesyn
- anoreksi
- preste
- Nattblindhet
- konjunktivitt
- Bevegelige legemer
- Oksulær smerte
- photopsias
- hypopyon
- leukocoria
- hodepine
- Øyne rødt
- Misaligned eyes
- Forhøyet intraokulært trykk
- Innsnevring av det visuelle feltet
- Redusert syn
- skotomer
- Dobbeltsyn
- Sløret syn
- oppkast
Ytterligere indikasjoner
Det vanligste tegn på retinoblastom er et unormalt aspekt av eleven, som presenterer en gråhvitt refleks når den rammes av en stråle av lys (leucocoria eller refleks av amaurotisk katt). Andre tegn og symptomer inkluderer strabismus, nedsatt syn, betennelse i øyet og utviklingsforsinkelse. Sjeldnere har pasientene visuelle endringer. I andre tilfeller er det mulig å finne neovaskulær glaukom, som etter en tid kan forårsake forstørrelse av øyebollet (buftalmo).
Svulsten er spesielt aggressiv: retinoblastom kan ytterligere invadere øynene og / eller spre seg til lymfeknuter, bein, hjerne eller benmarg. Når svulsten innebærer tilstedeværelse av en orbitalmasse, kan symptomer som hodepine, tap av appetitt eller oppkast forekomme.
Diagnosen er etablert ved å undersøke fundus med indirekte oftalmopopi (retinoblastom vises i netthinnen som en eller flere gråhvide relieffer). Imaging teknikker (orbital ultralyd, datastyrt tomografi og magnetisk resonans) brukes til å bekrefte diagnosen og definere stadium av svulsten.
Om lag 90% av barna med retinoblastom kan behandles, forutsatt at diagnosen er tidlig og behandlingen begynner før svulsten kan spre seg utenfor det berørte øyet. Behandling av små bilaterale svulster kan omfatte fotokoagulering, kryoterapi og strålebehandling ved ekstern bestråling eller brachyterapi (innføring av en radioaktiv plakk i øyets vegg nær svulsten). Når svulstene er større, kan imidlertid enukleasjon av øyebollet angis. Systemisk kjemoterapi brukes noen ganger til å redusere tumorvolum eller til å behandle svulster som har spredt seg utenfor øyet.
