Hva er dvergisme
Dværgisme er en alvorlig statural defekt, for hvilken - i slutten av puberteten - når ikke høyden 130 cm hos menn og 125 cm hos kvinner. Når staturen overskrider disse verdiene, men forblir imidlertid under meter og en halv, snakker man om moderat statural hypo-evolusjonisme. Men gitt den store variasjonen blant de ulike etniske gruppene, er referansestrukturverdiene fortsatt veiledende.
Det er snakk om infantilisme / dvergisme når det i etterpubliseringsperioden er det alvorlige somatiske underskuddet ledsaget av de karakteristiske egenskapene til barndommen. Videre kan harmoniske nanismes skille seg fra andre disharmoniske; I det første tilfellet faller kroppsforholdene, den intellektuelle utviklingen og den seksuelle innenfor normen, mens det i andre tilfelle er den naturlige harmonien mellom de ulike kroppssegmentene tapt.
Klassifisering og årsaker
Han Pingping, med sin 73 cm høyde, har lenge vært den laveste mannen i verden (på bildet vi ser ham i 20 år, like før hans død den 13. mars 2010); hans dvergisme skyldtes en sykdom kjent som ufullkommen osteogenese, som inkluderer en heterogen gruppe av arvelige bindevevssykdommer.
Alle disse klargjøringene er nødvendige for å klassifisere de mange former for dvergisme.
En av de hyppigst kalt hypofysen dwarfisme, skyldes en defekt i sekresjon og / eller virkning av GH (somatotropisk eller veksthormon). Denne sykdommen fører til et alvorlig vekstunderskudd, men ingen underretningsdefekter eller store abnormiteter i seksuell utvikling er notert (puberteten er imidlertid forsinket). Det er derfor en form for harmonisk dvergisme. Skjemaet for skjoldbruskkjertel er i stedet et typisk eksempel på disharmonisk dvergisme: lemmer er dårlig utviklet med hensyn til stammen, og ansiktets utseende reflekterer den alvorlige psykiske mangelen (blandede ansiktsfasier, med øyelokk og hovne lepper, tykk tunge og utstikkende fra munnen) . Seksuell utvikling er også alvorlig svekket: sekundær pubertet er ikke moden i pubertet, og menarche virker ikke hos kvinner.
Dvergisme kan også være malformativ / disharmonisk; Dette er for eksempel tilfelle av achondroplasi, en arvelig genetisk sykdom, med et autosomalt dominerende mønster, som påvirker broskene og manifesterer seg med en frekvens på omtrent en sak ut av 10.000 / 20.000 levendefødte. Denne forekomsten gjør den mest vanlige av de ulike former for dvergisme (ansvarlig for 7 av 10 tilfeller). Den tidlige sveising av konjugasjonskremer er ledsaget av lemmer av lemmer, spesielt i de proximale segmenter, med hensyn til stammen. Lår og armer er derfor ekstremt korte, mens sittehøyden er nesten normal. Intellektuell og seksuell utvikling faller innenfor normen; hendene er korte og firkantede, med samme lengde som de fire siste fingrene; Hodet er veldig voluminøst og avrundet, med en fremtredende front.
Andre former for dvergisme inkluderer ufullkommen osteogenese (bendwarfisme), mucopolysakkaridose, Hurlers syndrom eller gargoilisme, Morquio syndrom, Virchow-Secke syndrom og Turners syndrom.
behandling
For å lære mer: Narkotika for behandling av dvergisme
Mulighetene for behandling er underlagt årsakene til opprinnelsen; hos barn og ungdommer som er rammet av hypofyse dwarfisme, kan statural vekst fremmes ved hjelp av passende hormonelle terapier, spesielt ved daglig injeksjon av somatotropin (veksthormon).
Den kontroversielle kirurgiske teknikken for osteogenetisk distraksjon kan i stedet bidra til å forlenge, korrigere og stabilisere beinmisdannelsene som følger med akondroplastisk dvergisme.
