Down syndrom

Downs syndrom er et sett av fenotypiske manifestasjoner relatert til nærværet, delvis eller fullstendig, av et supernumerært kromosom 21. På grunn av dette er Downs syndrom også kjent som "trisomi 21".

Indeks Seksjon

Klassifisering og årsaker til opprinnelse Risikofaktorer og forekomst Årsaker og risiko for å ha et berørt barn Klinisk fenotype (tegn og symptomer) Symptomer Downsyndrom Screeningstest i svangerskapet PAPP-A Duo-test Kombinert test i svangerskapet Tre tester i graviditet Nukleær transluktens Care and Behandling ned syndrom ned syndrom, mellom myter og sannhet

Klassifisering og årsaker til opprinnelse

Den genetiske koden til mannen er basert på 46 kromosomer, organisert i par. Innenfor disse DNA-klyngene er genene som regulerer de forskjellige tegnene til organismen; Vi snakker om homologe kromosomer når begge inneholder samme genetiske informasjon, relatert til de samme fenotypiske tegnene (øyenfarge, hudfarge etc.). I følge det som er sagt, er det i mann 23 kromosomale par, hvorav 22 utgjøres av homologe kromosomer, mens det siste paret - det av sexkromosomene - dannes av forskjellige kromosomer.

Sistnevnte bestemmer individets kjønn; spesielt paret XX er prerogativet til det kvinnelige kjønn, mens paret XY er typisk for hannen.

Sammendrag, alle inneholder cellene i menneskekroppen 46 kromosomer fordelt på 23 par, hvorav 22 er homologe (autosomer) og heterologe som involverer sexkromosomer (heterosomer).

* Bare kimceller, som er spermatozoa hos mennesker og eggceller hos kvinner, rømmer fra regelen som bare er uttrykt. Disse cellene, som består av 23 kromosomer, forener under befruktning; dermed, ved fødselen, er hver av våre kromosomale par sammensatt av et kromosom som er arvet fra moren og en kromosom arvet fra faren.

I Downs syndrom mangler kromosomorganisasjonen nevnt ovenfor; Faktisk finner vi i hver celle i kroppen et ekstra kromosom (vi går fra 46 til 47 kromosomer).

I forhold til egenskapene til det supernumerære kromosomet som karakteriserer genomet av mennesker med Downs syndrom, kan vi skille tre forskjellige former for trisomi.

Trisomi 21 gratis fullført	Trisomi 21 fra translokasjon	Trisomi 21 fri i mosaikk
92-94% av tilfellene	4-5% av tilfellene	2-3% av tilfellene
Kromosom 21 er tilstede tre ganger i stedet for to.	Det supernumerære kromosom nr. 21 er forbundet med et annet kromosom (translokasjon) i stedet for til paret nr. 21.	En del av cellene inneholder det normale settet med 46 kromosomer, mens de andre, på grunn av det tilsatte kromosom nr. 21, har totalt 47 kromosomer.

Som beskrevet ovenfor er Downs syndrom også kjent som "trisomi 21", siden kromosom nr 21 i alle former er tilstede 3 ganger. Navnet mest kjent, "Down Syndrome", kommer i stedet fra navnet på den engelske legen, J.Down, som beskrev den for første gang tilbake i 1866, ved å bruke begrepet mongoloidismo på grunn av de somatiske egenskapene til pasientens ansikter, som tilbakekalte nettopp de av de asiatiske mongolske befolkningene.

Risikofaktorer og forekomst

Som det er kjent for de fleste, øker risikoen for å unnfanget et barn med Downs syndrom med den fremrykkende alderen hos moren ved unnfangelsen, og blir konsekvent etter fylte 35 år. I 90-95% av tilfellene er det faktisk moren som har, i gameteobjektet for unnfangelse (eggcelle), to kromosomer 21 i stedet for en enkelt kopi av det samme. Alt dette på grunn av mangel på separasjon av det samme under meiosis; Denne hendelsen skjer sporadisk, derfor på en uforutsigbar måte. Følgelig kan mor til et barn med Downs syndrom gi et helt sunt barn i den følgende svangerskapet, men dessverre er motsatsen også mulig. Spesielt er risikoen for å føde et annet barn som lider av Downs syndrom i det første tilfellet rundt en prosent, mens det i andre tilfelle går hånd i hånd med mors alder.

Årsakene som er ansvarlige for mangelen på kromosom disjeksjon er ennå ikke angitt, så mye som vi har kunnet huske, er den eneste viktige risikofaktoren en mors alder som er over 35 år. I denne alderen er risikoen faktisk 0, 25%, mens 45 sannsynligheten for å føde et barn med Downs syndrom stiger til 2, 8%.

Arv av Downs syndrom aksepteres kun for trisomi 21 fra translokasjon (4-5% tilfeller, hvorav omtrent halvparten er arvet).

Foreløpig er den neonatale utbredelsen av sykdommen estimert rundt en av hver 750 levendefødte. Forekomsten av Downs syndrom vil fortsatt være mye høyere, var det ikke at de fleste trisomiske graviditeter for kromosom 21 går mot spontan avbrudd, vanligvis i første trimester. Data i hånd, leverfødte med Downs syndrom utgjør kun ca. 25% av de totale trisomiske begrepene for kromosom 21.