Hvilke kvinner må gjennomgå en villocentese?
I offentlige lokaler kan kvinner i alderen 35 år eller eldre (på antatt fødselsdato) sammen med gravide kvinner som har en indikasjon fastsatt av nasjonalprotokollen, gjennomgå fri konsultasjon med genetisk rådgivning.
Villosentese er valget av å anerkjenne sykdommer av kromosomer eller gener innen de første 3 månedene av svangerskapet. Det er derfor tilrådelig om paret har høy risiko for disse sykdommene (tidligere barn eller berørte familiemedlemmer, avansert fødselsår, etc.) eller hvis fosteret etter ultralyd (nukleotranslukens) og bi-test, viser seg å være positiv for screening (derfor ad " høy "risiko for kromosomale abnormiteter).
Hvor snart vil jeg motta resultatene fra villocentesi? Hvor pålitelige er de?
Foreløpig informasjon er tilgjengelig etter to eller tre dager fra villocentesi, mens for den endelige rapporten er det nødvendig å vente 10-15 dager. De ulike ventetidene gjenspeiler to forskjellige analytiske teknikker i plasentalprøven, som når det er mulig alltid utføres sammen.
Kromosomalanalyse må utføres på celler i divisjon, og i tilfelle av chorioniske villi benyttes to undersøkelsesmetoder: Den direkte metoden for tidlig diagnose og cellekultur for å optimalisere diagnostisk pålitelighet. Etter prøvetaking av villocentese blir prøven delt inn i to alikvoter; en del brukes til direkte analyse, den andre for analyse etter kultur.
Den direkte metoden utnytter de spontane delene av de trukket cellene; Hver av disse cellene, som deler flere ganger, gir opphav til datterceller med samme kromosomsett.
Med kultimetoden blir cellene derimot sådd på et spesielt glass og inkubert, for å favorisere deres multiplikasjon og oppstå de relative koloniene (aggregater av celler med samme kromosomale antrekk fra den opprinnelige cellen). Etter noen dager, når koloniene er tilstrekkelig mange, vil kromosomet undersøkes.
I fravær av tilstrekkelig mengde chorionisk villi, kan begge preparater ikke fremstilles. Alt dette reduserer den diagnostiske påliteligheten til villocentesis, fordi prøvetaking kan bli forurenset av celler av mors opprinnelse; Derfor er formålet med kulturen å eliminere risikoen for å analysere mødre snarere enn føtale celler, med den deraf følgende fare for falske negativer. Bare studiet av et stort antall celler kan faktisk gjøre det mulig å unngå en diagnostisk feil.
Ved å stole på statistiske data igjen, i to tilfeller av tusen prøver kan det skje at cellekulturen ikke utvikler seg nok til å gi en endelig diagnose. I dette tilfellet, etter 2-4 uker, kan det være nødvendig å gjenta villocentese, selv om det i de fleste tilfeller er besluttet å ta et fostervann. Disse og andre undersøkelser kan være nødvendige, selv når analysen gir tvil om tolkning (3 tilfeller ut av 100).
Selv om de er spesielt små (vi snakker om ett tilfelle hver 500-1000 undersøkelser), bør ikke muligheten for falske positiver, eller risikoen for en diagnose av abnormiteter hos friske foster, utelukkes. På den annen side, til tross for det tilsynelatende fravær av uregelmessigheter, kunne barnet ved fødselen vise genetiske defekter ikke påvises ved å studere chorionisk villi. Faktisk er mange misdannelser ikke forbundet med kromosomavvik, og kan til slutt bare observeres med en nøyaktig ultralydsundersøkelse mellom den 19. og 22. uke av graviditeten. Det kan da oppstå problemer med anatomien eller andre organismefunksjoner som ikke kan gjenkjennes før fødselen.
Villocentesi: Når skal eksamen bli gjennomført?
Villosentese utføres etter den 10. gestasjonsuke, siden i tidligere perioder er det risiko for fosterskade; faktisk ble en sammenheng mellom villocentese utført før 9. uke og utseende av medfødte fosterdefekter, som for eksempel lemomviklinger (1, 6% ved 6-7 uker, 0, 1% ved 8-9 uker) faktisk fremhevet.
Vanligvis utføres derfor villosentasjonen mellom den 11. og 13. uke av graviditeten; Når det er nødvendig, kan det fortsatt bli realisert i etterfølgende perioder.
Villocentesi eller amniocentesis?
Den største fordelen med villocentesi sammenlignet med amniocentese ligger i muligheten for å utføre undersøkelsen i en tidlig alder, til tross for at det er mulig å få uttaksfunnet, selv mellom 11. og 13. uke (som regel utføres det mellom 15. og 18. år, derfor i begynnelsen av tredje trimester av svangerskapet). Videre gir villocentese muligheten til å redusere ventetider for diagnostiske resultater. Derfor, i nærvær av en alvorlig patologi av fosteret, takket være villocentesen, kan paret bestemme seg for å avbryte graviditeten i en tidlig alder, med mindre fysisk og psykisk stress.
Villosentese er mer egnet for studiet av mulige genetiske sykdommer, mens amniocentese er mer egnet for par som er utsatt for kromosomale sykdommer eller for diagnostisering av føtalinfeksjoner.
Som forventet er den abortive risikoen knyttet til villocentese (1%) svært lik den på amniocentese (0, 5-1%). Blant betingelsene som retter seg mot en tidlig diagnose ved hjelp av villocentese, registrerer vi tilstedeværelsen av positiv første trimester screening (duotest, plica nucale), avansert fødselsalder og gunstig posisjon av moderkaken.
Det skal huskes at i motsetning til amniocentese gir villosentese ikke informasjon om risikoen for lukking av nevrale rør og bukveggdefekter (fordi det ikke tillater bestemmelse av alfa-fetoprotein). Det vil derfor være viktig å anbefale pasienten å gjennomføre en ultralydsskanning for å studere fosteranatomi på 20-22 uker, med spesiell oppmerksomhet til ryggraden og bukets morfologi.
Hvis villocentesi viser fetale anomalier, hva er maksimumsperioden for oppsigelsen av graviditeten?
I henhold til loven om frivillig avbrudd av graviditet (lov 194/78) er forespørselen om avbrudd for den forventende moren, som er diagnostisert med alvorlig føtaleanomali etter de første 90 dagene og i alle fall før den 22. svangerskapsdagen, underlagt til den medisinske vurderingen av tilstanden til alvorlig trussel mot den psykiske helsen til den gravid kvinne som utgjøres av videreføring av svangerskapet.
