generalitet
Hermafroditten er en person som fra fødselen presenterer både mannlige og kvinnelige seksuelle egenskaper.
- Eggstokkene og testikelvevet finnes i to forskjellige gonader (eggstokk og testikkel), eller de kan kombineres i samme organ, kalt ovotestis .
- Når det gjelder det ytre aspektet, kan hermafroditten ha svært forskjellige egenskaper: rent kvinnelig, tvetydig eller rent mannlig.
- Noen individer har mannlig genetisk sex (XY), men utvikler kvinnelige eksterne kjønnsorganer, noe som gir opphav til en mann med utseende av en kvinne ( mannlig pseudohermafroditt ).
- Andre er av feminint genetisk kjønn (XX), men har ytre kjønnsorganer av mer eller mindre mannlige former: Resultatet er en kvinne med utseende av en mann ( kvinnelig pseudohermafrodite ).
- Ekte hermafroditter har derimot både XX-celler og XY-celler; Denne egenskapen gjør dem genetiske kimærer (merk: pseudohermafroditter har et enkelt genetisk kjønn, som ikke korresponderer med fenotypisk sex, men).
I hermafroditten er det også produksjon av både mannlige og kvinnelige kjønnshormoner, noe som fører til utvikling av sekundære tegn hos begge kjønn, med variable aspekter avhengig av forekomsten av eggstokk og testikkelvev.
Hermafroditisme kan behandles med kirurgi og hormonbehandling . Disse tiltakene tar sikte på å understreke funksjonelle seksuelle egenskaper.
Kriteriene for kirurgisk korreksjon må særlig være basert på utbredelsen av ytre kjønnsorganer, dannelsen av indre og lett rekonstruksjon til fordel for en eller annen seksuell linje, i samråd med hermafrodits foreldre.
Premiss: når og hvorfor er de to kjønnene forskjellige?
Kjønnsoppdraget til et nyfødt er tradisjonelt laget ved fødselen, basert på den opplagte formen til de ytre kjønnsorganene. Dette er individens fenotypiske kjønn (dvs. den "synlige"), som må skille seg fra genetisk kjønn, siden det i noen sjeldne tilfeller ikke er korrespondanse mellom dem.
Normalt garanterer sekvensen av prosesser som finner sted på embryonisk nivå bestemmelse av genetisk kjønn, etterfulgt av differensiering av gonadene (i eggstokkene og testikler) og ved definisjonen av en fenotypisk karakter av samme type . Det er imidlertid unntak fra denne regelen (som det for eksempel skjer ved hermafroditten).
GENETISK SEX
Bestemmelsen av sex er fenomenet på grunn av utseendet på XX eller XY kromosomer i zygoten.
Seksuell differensiering er i stedet prosessen som fører til dannelse av mannlige eller feminine egenskaper i kjønnsapparatets komponenter: gonader (eggstokkene og testikler), kjønnsorganer, ytre kjønnsorganer og kjønnsceller (bestemt til å utvikle seg til gameter, som sperm og eggceller).
Rundt den 30. dagen fra unnfangelsen, i det embryonale stadium av blastocystene, dannes et utkast som kalles kjønnsramme i den dorsale delen av det kelomiske hulrom.
På dette nivået opptrer identiske tubulære formasjoner:
- Dokumenter av Wolff : I nærvær av XY-settet (mannlig), vil de gi opphav til spermatiske kanaler og epididymis (i kvinnen blir Wolff-kanaler i stedet forvirret). Den primitive gonaden utvikler seg i testiklen;
- Kanaler av Müller : Under påvirkning av genomet XX (hun) blir de til tuba, livmor og skjede. Den primitive gonaden blir eggstokken.
På den 90. dagen er det allerede en klar seksuell differensiering på grunn av bestemmelsen av den kromosomale strukturen.
I fosterperioden, fra den 90. til den 280. graviditetsdagen, utvikler de på grunnlag av spesifikke genetiske direktiver de primære seksuelle egenskapene : eggstokker, livmor og skjede hos kvinner; testikler og penis hos mennesker. Ved fødselen er kjønn generelt forskjellig.
HORMONAL ELLER FENOTYPISK Seks
På ca. 10-12 år, det er i pubertalperioden, er det modning av gonadene og det endokrine systemet (spesielt på nivået av hypofysen-adrenalaksen). Resultatet er utadgående manifestasjoner av maskulinitet og femininitet ( sekundære seksuelle egenskaper ), for eksempel kroppsstruktur, brystets utvikling, fordelingen av hår på kroppen og klangens klang. Hos kvinnene vises den ovulatoriske syklusen med menarche, mens i hannen er det de første nattlige forurensningene og utseendet av hår på ansiktet. Disse ytre egenskapene bestemmes ikke direkte av Y-kromosomet, men av gener fordelt på autosomer og på X-kromosomet, som styrer virkningen av hormoner, som testosteron og østrogener .
årsaker
Hermafroditisme er et sjeldent fenomen forårsaket av en anomali i prosessene for differensiering av kjønnsorganene, som oppstår under embryogenese. Denne anomali bestemmer samtidig utvikling av ovarie- og testikkelvev, hos personer med normal kromosomal konstitusjon (henholdsvis XY hvis mannlig og XX hvis kvinnelig), en XX / XY-chimerisme eller XY / XXY-mosaikk.
Dette resulterer i et svært variabelt klinisk syndrom : hermafroditten kan ha egenskaper som spenner fra ytre kjønnsorganer som simulerer normale mannlige eller kvinnelige strukturer, til en hvilken som helst grad av tvetydighet, som for eksempel forekomst av noen anatomiske egenskaper hos begge kjønn.
Hermafroditismen kan være forbundet med defekter av kromosomal disjeksjon, hovedsakelig mor og mutasjoner av SRY-genet, som koder for et protein som er implisert i den primære definisjonen av kjønn, dvs. ved bestemmelse av typen av gameter produsert av den enkelte og i bestemmelsen av organene som er utpekt til dette formålet (merk: i nærvær av dette proteinet utvikler et embryo testikler som produserer sæd, mens i fravær av det samme man observerer eggstokkene).
Andre årsaker til hermafroditisme kan omfatte viriliserende forandringer knyttet til endokrine systemet, som for eksempel ved overdreven eksponering av et kvinnelig foster til androgener (medfødt adrenal hyperplasi) og tvert imot de som forårsaker ufølsomhet for hormoner mannlig (som i Morris syndrom).
Sant Hermafroditt
Sann hermafroditisme er en svært sjelden tilstand, karakterisert ved samtidig forekomst av testikkel og eggstokk, eller ved at et organ består av eggstokkvæv og testikkelvev i samme individ (ovotestis).
Fenotypen til den sanne hermafroditten er maskulin, feminin eller tvetydig (dvs. den presenterer blandede somatiske tegn); hvis en penis er tilstede, er dette svært liten, men i puberteten kan det forekomme menstruasjon på grunn av tilværelsen av livmor og en eggstokk.
pseudohermafrodittisme
Pseudohermafroditisme er en tilstand som er preget av henholdsvis mannlig eller kvinnelig genetisk sminke og gonader av ett enkelt kjønn (individet har testikler eller eggstokkene henholdsvis), men i hvilke eksterne kjønnsorganer med dårlig definert utseende og typiske sekundære karakterer av kjønn observeres motsatte. Pseudohermafroditisme skyldes hovedsakelig hormonelle ubalanser som påvirker fasen av prenatal utvikling .
Noen nysgjerrighet
- Hermafroditisme er funnet som en vanlig tilstand hos mange dyr (inkludert regnormer, østers, snegler og noen krepsdyr), så vel som i mange planter .
- Begrepet "hermafroditisme" kommer fra den greske myten om Hermaphroditus, sønn av Hermes og Afrodite, som hadde fysiske egenskaper av begge kjønn.
Symptomer og hendelser
Vi skiller former for hermafroditisme med eggstokkvev i en gonad og testiklen i den andre, og situasjoner der det er tilstedeværelse av testikkel- og eggstokkvev i samme gonad (betinget definert ovotestis ), med forskjellige mulige kombinasjoner.
Spesielt kan hermafroditten presentere gonader av tre typer:
- Testikulær på den ene siden, eggstokkene på den andre ;
- Ovotestis på hver side ;
- Ovotestis på den ene siden, testikulær eller eggstokk på den andre .
Ovotestene tilsvarer de primitive seksuelle kjertlene: Faktisk inneholder embryoet et hint av begge gonader (mann og kvinne) og under utvikling utvikler en av disse to seksuelle strukturer seg. I hermafroditten, derimot, kan begge disse seksuelle skissene forbli i det primitive stadium uten ytterligere differensiering.
Utseendet til de ytre kjønnsorganene kan varieres: i noen tilfeller ser disse ut til å være avgjort maskulin eller feminin; andre ganger, men de er tvetydige og kan ikke nøyaktig klassifiseres som tilhørende ett eller annet kjønn.
I ekte hermafroditter er penis liten (mikropenis) og urinrøret åpner seg i en uregelmessig stilling (hypospadier); pungen inneholder ikke testiklene og er delt inn i to deler som gjør at den ser ut som de store kvinnelige leppene. Vanligvis har hermafroditten livmor, skjede og urogenital sinus (dvs. skjeden som åpnes sammen med urinrøret). I mange tilfeller observeres også en prostata.
Fenotypen til hermafroditten kan være feminin eller mannlig, med tegn på virilisme i første omgang og feminine aspekter i det andre. På pubertetenstidspunktet, under stimulering av kjønnshormoner, opplever personer som har blitt ansett som menn på grunnlag av den omtrentlige maskinkonfigurasjonen av deres eksterne kjønnsorganer, blodtap i samsvar med normale kvinnelige menstruasjonssykluser. I tillegg utvikler omtrent halvparten av tilfellene brystene ( gynekomasti ).
Tilstedeværelsen av testikkelvev og rudiment av spermatiske veier kan være assosiert med produksjon av fruktbar sæd; Denne forekomsten er imidlertid sjelden, i motsetning til eggløsningens utseende.
Psykiske tegn
Hermafroditten presenterer vanligvis en veldefinert psykisk orientering i mannlig eller kvinnelig forstand, avhengig av kjønn som tilskrives pasienten ved fødselen, og av utdanningen mottatt og fra det sosiale miljøet der veksten finner sted.
Mulige komplikasjoner
Hermafroditten gir en høyere risiko for å utvikle neoplastiske prosesser (inkludert buketumorer ), så vel som ofte viser infertilitet og amenoré . Videre observeres ofte blodutslipp med urin ( hematuri ), manglende evne til å synke testiklene i scrotal sac ( criptorchidism ), inguinal brokk og magesmerter på grunn av endringer i uterus mucosa ( endometriose ).
diagnose
Ved fødselen er hermafrodits eksterne kjønnsorganer ofte ikke veldefinerte, derfor lykkes ikke den enkle eksamensundersøkelsen av faget å etablere sex med sikkerhet. Derfor, når misdannelser er funnet i det nyfødte, er det mulig å utføre undersøkelser som karyotypeanalyse og radiologiske og kliniske undersøkelser for å fastslå fagets genetiske kjønn .
Diagnosen av hermafroditisme kan bekreftes ved histologisk analyse av gonadene etter biopsi-prøvetaking, da det ikke finnes et typisk hormonalt sett som er nyttig for å definere det kliniske bildet.
behandling
Behandlingen av hermafroditisme innebærer svært delikate tilnærminger, både for hermafroditten og for familiemedlemmer, spesielt i tilfeller der problemet med å endre sosiale kjønn oppstår.
Når en diagnose har blitt gjort ved fødselen, kan hermafroditten spesielt behandles under hensyntagen til det ytre fysiske utseendet, strukturen til de indre kjønnsorganene og de psykologiske implikasjonene som disse seksuelle egenskapene kan ha i vekst. Dette gjør det mulig for leger å velge kjønn som passer best for det spesielle tilfellet, i samråd med foreldrene.
For å sikre normal kroppsutvikling er det derfor nødvendig å fortsette med kirurgisk ablation av en av de to gonadene, etterlater organene til det valgte kjønn.
I puberteten kan administrasjon av hormonelle terapier bli assosiert, spesielt når det er ønskelig å favorisere utviklingen av utders og en kvinnelig type hermafroditt. I noen tilfeller må de eksterne kjønnsorganene korrigeres med plastikkirurgi .
Hvis det ikke er mulig å foreta en diagnose ved fødselen, må den terapeutiske tilnærmingen i stedet ta hensyn til utdanningen til hermafroditten. I dette henseende bør det huskes at psykisk sex bestemmes veldig raskt av miljøet eller ved vaner i emnet, vanligvis før 2 og et halvt år.
Selv om dette er en anomali som ikke bringer fagets liv i fare, hvis endringen i sosialt kjønn ikke er ledsaget av tilfredsstillelse av emnet i sin nye stat, kan korreksjonen av hermafroditisme føre til alvorlig psykisk traume.
For å forhindre denne forekomsten, under vekst, er det mulig å styrke kjønet valgt av hermafroditten med kirurgisk ablation av organene som er fremmede for det og om nødvendig med hormonelle behandlinger.
