definisjon
Brachydactyly er en medfødt misdannelse preget av en unormal shortness av fingrene. Denne beindysostosen oppstår på grunn av redusert lengde eller fravær av en eller flere falanger, eller på grunn av en tilsvarende hypoplasi av metatarsal og / eller metakarpal bein.
Brachydactyly kan derfor påvirke bare en finger eller oftere alle fingrene på hånden eller foten.
Brachydactyly kan manifestere seg i en isolert form eller være en del av komplekse malformative syndromer; Det observeres ofte hos pasienter med Downs syndrom og achondroplasi.
Noen ganger er den abnormale forkortelsen av ekstremiteter forbundet med andre medfødte misdannelser, som syndaktyly (fusjon av to eller flere fingre) eller polydaktyly (nærvær av en supernumerær finger).
Mulige årsaker * av Brachydactyly
- achondroplasia
- Progressiv oksygenerende Fibrodysplasi
- sfærocytose
- Down syndrom
