Ataxia: introduksjon
Fra den bokstavelige oversettelsen indikerer begrepet "ataksi" en lidelse, så vel som en uordnet tilstand, manglende rekkefølge og muskulær koordinasjon. Fraværet av motorstyring er et symptom på mange komplekse patologier. Det er tilstrekkelig å tro at omtrent 300 patologiske former med genetisk overføring er identifisert, inkludert noen form for ataksi. Imidlertid forblir ataksien den eneste prodrom av sykdommen (typisk for arvelige former). Etter å ha sporet et generelt bilde av symptomene, vil vi i denne artikkelen analysere hovedårsakene som utløser ataksi.
Foreløpige genetiske krav: å forstå De aller fleste ataksiske syndromer er genetisk overført, noe som betyr at foreldre overfører sykdommen til barna sine. Ataxi kan imidlertid arves på to måter:
|
symptomer
Ataxiske syndrom starter ikke alle med de samme symptomene, siden manifestasjonene på begynnelsen avhenger av alvorlighetsgraden av den ataksiske patologien og fremfor alt på utløsningsårsaken. De første symptomene på arvelig ataksi er forskjellig fra de overtagne former, og dermed resulterer i sekundære patologier. Imidlertid er de forskjellige typene ataksi ledsaget av en felles faktor: Den langsomme, men progressive og ustoppelige degenerasjonen av ataksiske symptomer. Strengt tatt har det kliniske beviset vist at den frivillige muskulaturen, som sykdommen utvikler, reagerer mindre og mindre på hjerneimpulser, derfor blir motorkoordinasjonen mer og mer tydelig og tydelig.
Alderen på begynnelsen av de første ataksiske symptomene varierer i henhold til de forskjellige former: fra infantil alder for former som Friedreichs ataksi, til voksenliv for andre former.
Vanligvis involverer ataksi koordinering og balanse mellom lemmer, hender og føtter; blant de første symptomene er også verbale moduleringer: pasienten kjemper for å snakke, og uttalen er ikke veldig forståelig.
Som vi har sett, blir ataksiske symptomer verre med tiden: da sykdommen degenererer, blir pasientens gang stadig mer ustabil og usikker, koordinasjonen av lemmer er gradvis mindre kontrollert; Selv de enkleste aktivitetene, som å skrive, spise eller snakke, krever mer og mer innsats fra pasienten.
Ved alvorlig ataksi kan postural og motorendringer degenerere i en slik grad at de er enda dødelige: ataksi kan faktisk innebære ikke bare respiratorisk og svelging av muskler, men også forårsake alvorlige hjertekomplikasjoner, og dermed fremkalle dødsfall spesielt, det er kardiomyopati, typisk for Friedreichs ataksi).
Tidlig diagnose av ataksi og kunnskap om de relaterte symptomene er uunnværlig, da ataksiske syndromer noen ganger kan skjule en ondartet infantil neoplasma: når barnet ikke har en tendens til å ikke kontrollere bevegelsen, miste balansen og utvise en unormal gang, det er godt å kontakte nevrologgen så snart som mulig. Svulsten som skjules av ataksien, når den behandles for tiden, kan definitivt bli beseiret, og er spesielt følsom for kjemoterapi-behandlinger.
årsaker
For å få en korrekt diagnose må mange aspekter vurderes, inkludert alder av ataksi, pasientens familiehistorie, eventuelle sammenhengende patologier, kinetisk sykdom og fremfor alt utløsende årsaker. Faktisk kan ataksi skyldes tilbakefallende, sporadiske, akutte eller kroniske etiologiske faktorer.
Fra biokjemisk-molekylært synspunkt går opprinnelsen til ataksien tilbake til endringen av genetisk kode for et gen; Med andre ord genererer det "feil" proteinet, syntetisert av det muterte genet, en kjede av hendelser som ubøyelig, gradvis men irreversibelt endrer funksjonaliteten til CNS, og påvirker dermed hjernekontrollsenteret for motorkoordinasjon - og områder som er forbundet med det, som hjernestammen, ryggmargen og muligens selv hjernehalvfrekvensen [tatt fra www.atassia.it/].
Ataxi kan være konsekvensen av mer eller mindre alvorlige patologier, som for eksempel infeksjoner, rusmiddelforgiftning, alkohol eller kjemiske stoffer (langvarig eksponering for pesticider / toksiner), multippel sklerose og demyeliniserende sykdommer generelt, neurovegetative sykdommer, neoplasmer malign, emboli, seglcelleanemi og vaskulære problemer generelt. Noen ganger er skader på dorsalkolonnene også mulige årsaker til ataksi.
