Vi har sett at i seksuell reproduksjon har vi mannlige og kvinnelige gameter. Disse er produsert av organismer som henholdsvis er mann eller kvinne. Men hvordan er sex bestemt? Generelt er bestemmelsen av sex genotypisk, det vil si, det avhenger av kromosomsettet. Likevel tilsvarer fenotypisk kjønn lik genotypisk sex. I begge tilfeller kan det imidlertid være unntak. Genetisk (eller kromosomalt) kjønn bestemmes av genomet. I hver art er det et karakteristisk antall kromosomer (karyotype), hvorav bare noen er ansvarlige for å bestemme kjønn (gonosomer) mens de andre kalles autosomer. Det er høyst to gonosomer i det normale diploide genomet: en for haploid, det vil si en for gamete.
Hos mennesker inneholder 46 kromosomer av diploid-settet to serier av autosomer (22 + 22 = 44) og to gonosomer. I andre arter er forholdene variable.
Hunnen har to X gonosomer og den mannlige en X og en Y.
De kvinnelige gametene vil alltid motta en X, mens spermatozoa er like sannsynlig å bære en X eller en Y: i den første
tilfelle de vil gi zygoter XX (kvinner), i den andre zygoten XY (hanner). Således snakker vi om kvinnelig homogameti og mannlig heterogami, siden gametene ikke er alle like i hannen.
Bestemmelsen av den nye organismenes kjønn foregår på tidspunktet for befruktning (singularbestemmelse av kjønn). I andre arter kan imidlertid forskjellige fenomen oppstå.
FENOTYPISK Seks
Generelt, men ikke alltid, fenotypisk sex tilsvarer genotypisk sex. Det er arter der fenotypisk kjønn bestemmes av miljøet (i den kjente Bonellia viridis blir embryoene som er implantert på mors organisme blitt menn, de som er implantert på bunnen blir kvinner: man taler da om metagamisk bestemmelse av kjønn). I andre arter kan personen opptre først som en kvinne, og deretter som mannlig: fenotypisk kjønn varierer med alderen.
Fenotypisk sex kommer vanligvis fra virkningen av hormoner. Også hos mennesker kan en endring av det normale nivået av maskuliniserende eller feminiserende hormoner (på grunn av sykdom, misdannelse eller ekstern administrasjon) bestemme fenotypiske seksuelle egenskaper som avviger fra genotypisk sex.
NUKLEAR SEX. Organer av barr. THEORY OF MARY LYON
I det kvinnelige mikroskopet observeres det at celler som er behandlet med nukleære fargestoffer, viser tilstedeværelsen av en kromatinmasse som ligger mot kjernemembranen, som mangler i mannlige celler, kalt Barrs kropp, fra navnet på oppdageren. Forklaringen av dette fenomenet kom med "teorien om Mary Lyon", ifølge hvilken en celle inneholder bare ett X-kromosom i metabolsk aktivitet; Et hvilket som helst overskudd X-kromosom er "inaktivert" og forblir spiral selv under interchanesis, og kan derfor observeres under et mikroskop.
Dette bekreftes av personer med cariototo 47 [XXY (Klinefelter syndrom: unormal og steril mannlig fenotype)], som presenterer Barrs kropp mens hun opptrer maskulin.
Bestemmelsen av nukleær sex kan derfor brukes i flere tilfeller: det kan avsløre et Turners syndrom (45; X0, kvinnelig fenotype, Barr negativ) eller Klinefelter; kan indikere genotypisk sex i tilfelle en ubestemt fenotype (for å behandle hormonell behandling i samme forstand); kan avsløre en mannlig person som skjuler seg som en kvinne for å vinne atletiske konkurranser i kvinnekategoriene; etc.
Karakterer knyttet til sex
I enkelte arter er kjønnsbestemmelsen knyttet til forholdet mellom autosomer og gonosomer, noe som viser at autosomer også bidrar til å bestemme kjønn. Det samme kan sies i motsatt retning: Selv gonosomer inneholder gener som bestemmer ikke-seksuelle tegn.
I tilfelle av mannen gjelder dette spesielt for X-kromosomet og tegnene der locus er på det kromosomet. Faktisk manifesterer en recessiv karakter som er bragt av en heterozygot kvinne seg, men hvis den overføres til et mannlig barn, manifesterer den seg. Dette skjer fordi i mannen mangler X-kromosomet, i det minste i det meste av en homolog som "dekker" mutasjonene. Under disse forhold snakker vi om en hemizygøs karakter, som tydeligvis manifesterer seg i fenotypen. Hvis frekvensen av et slikt resessivt trekk i befolkningen er lavt, vil tilfellet av en homozygot kvinne være svært sjelden. Deretter vil karakteren bare bli manifestert i 50% av de heterozygotiske bærernes mannlige barn, som aldri vil overføre det til sine barn, mens døtrene, vanligvis heterozygote, ikke vil vise det. Klassiske eksempler på lignende tegn er hemofili (som bare påvirket mennene til Habsburgs keiserlige familie), samt fargeblindhet som vanligvis kalles fargeblindhet.
Redigert av: Lorenzo Boscariol
