craniostenosis

generalitet

Craniostenoses er en gruppe kraniale misdannelser, preget av tidlig fusjon av en eller flere kraniale suturer.

En craniostenose kan være et isolert fenomen uten tilsynelatende årsak eller konsekvensen av noen spesielle genetiske sykdommer som for eksempel Crouzons syndrom eller Apert syndrom.

Barn med for tidlig lukning (craniostenosis) av lambdoid sutur. Legg merke til hevelsen på høyre side av hodet. Bilde tatt fra wikipedia.org

Tilstedeværelsen av craniostenosis berøver de encephalic strukturer av rommet som tjener sistnevnte, å vokse riktig. Dette kan få alvorlige konsekvenser, inkludert kognitive underskudd, permanente øyeendringer og lav IQ.

Med sjeldne unntak krever episoder av craniostenosis kirurgisk terapi, som innebærer ombygging av beinene som danner kranialhvelvet.

Minner om anatomien til menneskeskallen

Inkludert bein og brusk er skallen skjelettstrukturen i hodet, som utgjør ansiktet og beskytter hjernen, hjernen, hjernestammen og de fleste sensoriske organer.

Hodeskallen er strukturelt ganske komplisert; På grunnloven deltar faktisk mellom 22 og 28 bein, noen jevnaldrende og andre ulikheter, som har en uregelmessig form og er av flat type.

For å forenkle studien og forståelsen av skallen har anatomistene tenkt å dele den i to rom, identifisert med betingelsene neurokranium og splanknokranium .

neurocranium

Neurokraniet er den øvre delen av skallen, hvor hjernen og øynene er bosatt.

Dens viktigste bein er de frontale, tidsmessige, parietale og oksipitale bein; Tvert sammen danner disse benete elementene den såkalte kranialhvelvet .

Figur: Menneskeskalle. De viktigste beinene i kranialhvelvet og den anatomiske underdelingen av nevrakranium / splanknokranium er rapportert (NB: Den røde linjen separerer fortrinnsvis neurokraniet fra splanknokraniet).

splanchnocranium

Også kjent som ansiktsmasse, er splankokranium den antero-underordnede delen av skallen.

Representerer skjelettstrukturen i ansiktet, derfor inneholder den benete elementer som mandal, overkjeve, kinnben, neseben osv.

Hva er craniostenosis?

Craniostenosis er det medisinske uttrykket som indikerer en rekke morfologiske abnormiteter i skallen, på grunn av for tidlig fusjon av en eller flere kraniale suturer .

Kranial suturene er de fibrøse leddene, som sammenføyer knivene til kranialhvelvet (dvs. de frontale, tidsmessige, parietale og oksipitale beinene).

"Stenose" er ordet som i medisinsk sjargong indikerer unormal innsnevring av et hul organ, en hul benstruktur, et blodkar og alle de rørformede anatomiske strukturer (f.eks. Urinrør).

Når skal kranialsuturene lukkes? Hvorfor er det viktig?

Under normale forhold skjer fusjonen av kranial suturene i postnatal perioden og slutter, for noen bein av skallen, på terskelen av 20 år. Denne lange fusjonsprosessen gjør at hjernen kan vokse og utvikle seg riktig.

Hva er konsekvensene av tidlig fusjon av kraniale suturer?

Hvis, som i tilfelle craniostenosis, forekommer fusjonen av kranial suturene under prenatal, perinatal (*) eller tidlig barndom, encephalic organer som hjerne, cerebellum og hjernestamme, og følelsesorganer som øynene, undergår endringer enten i vekst og i form.

* NB: Begrepet "perinatal" refererer til livets levetid for et menneske som går fra 27. svangerskapsuke til de første 28 dagene etter fødselen.

Synonymer av craniostenosis

I medisin er ordet craniosynostose synonymt med craniostenosis.

årsaker

For tidlig fusjon av kranial suturene kan være et isolert fenomen - det er ikke avhengig av noen sykelig tilstand - eller en konsekvens av bestemte genetiske moldsyndrom .

Ifølge den mest populære klassifikasjonen, er craniostenosene som reagerer på den første situasjonen eksempler på ikke-syndromisk craniostenose, mens craniostenoser som reagerer på den andre situasjonen er eksempler på syndromisk craniostenose .

Ikke-syndromisk craniostenose og syndromisk craniostenose er navnene som er valgt av leger for å skille mellom mulige craniostenoser som kan påvirke mennesker i to brede kategorier.

Dette er en forskjell basert på utløsende faktorer.

Ikke-syndromisk craniostenosis

For tiden er de nøyaktige årsakene til fenomenet ikke-syndromisk craniostenosis ukjent.

I faget har flere leger og forskere tidligere foreslått ulike teorier, som imidlertid ikke er bekreftet av eksperimentelle resultater.

De nevnte teoriene tok hensyn til den mulige innflytelsen av miljøfaktorer eller hormonelle problemer.

Syndromic craniostenosis

Ifølge de siste medisinske studiene vil de genetiske syndromene knyttet til fenomenet syndromisk craniostenosis være over 150 .

Av alle disse syndromene står de ut for deres betydning og berythet:

Crouzons syndrom . Det påvirker en nyfødt hver 60.000;
Apert syndrom . Det påvirker en nyfødt hver 100.000;
Pfeiffer syndrom . Det påvirker en nyfødt hver 100.000 eller så;
Saethre-Chotzen's syndrom . Den finnes i en nyfødt hver 50.000.

epidemiologi

Craniostenoses er sjeldne misdannelser; Ifølge statistikken vil det faktisk være en nyfødt hver 1800-3000.

Av grunner som fremdeles er ukjente, foretrekker craniostenoses mannlig sex (3 pasienter av 4 er menn).

Av de to typene anerkjent craniostenose (ikke-syndromisk og syndromisk) er ikke-syndromisk craniostenosis definitivt den vanligste, med en frekvensprosent på mellom 80 og 90% (dvs. ut av 100 nyfødte med craniostenose, i 80-90 avhenger prematur fusjon av kraniale suturer ikke av noen spesiell sykdom).

Risikofaktorer

Risikofaktorene for craniostenosis inkluderer:

Lav fødselsvekt;
For tidlig fødsel;
Farens avanserte alder;
Mor røyking under graviditet.

Symptomer og komplikasjoner

De karakteristiske symptomene på craniostenosis er avhengig av en økning i trykk i skallen ; i medisin, denne økningen kalles intrakranial hypertensjon eller intrakranial hypertensjon .

Hva forårsaker intrakranial hypertensjon?

I nærvær av craniostenosis er intrakranial hypertensjon et resultat av det unormale trykket som den voksende encephalus utøver, fra innsiden, på kranialhvelvet sutureres for tidlig, smalere enn normalt og ikke lenger formbar.

For å forstå, tenk på å oppblåse en treningsball inne i en liten, stiv boks: Når ballen når bestemte dimensjoner, skyver den på boksens vegger og utøver et bestemt trykk (som i tilfelle craniostenosis er intrakranial hypertensjon ).

Det er viktig å påpeke at antall kraniale suturer underlagt for tidlig fusjon har en avgjørende effekt på forekomsten av intrakranial hypertensjon; legene faktisk observert at involvering av en enkelt kranial sutur er ansvarlig for intrakranial hypertensjon hos 15% av pasientene, mens involvering av minst to kraniale suturer bestemmer økningen av det indre trykket til skallen i minst 60% av pasientene.

Under normale forhold gjør kranialsuturene som ikke er fusjonert sammen, kraniet i form av vekst i hjernen. Det er av denne grunn at under slike omstendigheter forblir trykket inni skallen normal.

Symptomer på intrakranial hypertensjon

Etter å ha forklart mekanismen for intrakranial hypertensjon, er det nå nødvendig å rapportere de typiske symptomene; disse er:

Vedvarende hodepine, med mer intense øyeblikk i morgen og kveld;
Visjonsproblemer (dobbeltsyn, sløret syn, sløret syn, etc.);
oppkast;
irritabilitet;
Puffy eyes;
Vanskelighetsgrad ved å følge bevegelsen av gjenstander;
Høreproblemer;
Åndedrettsproblemer;
Endringer i mental status;
papilledema;
Epileptiske angrep.

nysgjerrighet

I nærvær av en ikke-alvorlig craniostenose begynner intrakraniell hypertensjon å være symptomatisk bare rundt 4-8 år av livet.

Craniostenosis tegn

Craniostenoses er også ansvarlige for karakteristiske tegn, for eksempel:

Tilstedeværelse av stive rygger langs kranial suturene;
Abnormaliteter av kraniale fontaneller;
Hodet med dimensjoner som ikke står i forhold til resten av kroppen;
Unormalt formet hode.

Morfologiske typer craniostenosis

Formen på hodet til pasienter med craniostenosis avhenger av hvilke kraniale suturer som har blitt utsatt for for tidlig fusjon.

Basert på hodeformen - derfor basert på kranial suturene som er utsatt for for tidlig fusjon - skiller legene craniostenosen i minst 4 forskjellige morfologiske typer, som de kaller:

Dolicocefalia (eller sagittal craniostenosis ). Det er craniostenosis på grunn av for tidlig fusjon av sagittale kraniale suturer, dvs. kranialsuturene ligger i den fremre delen av skallen, mellom parietalbeinene.
I omtrent halvparten av kliniske tilfeller er det den vanligste morfologiske typen craniostenosis.
Brachycephaly (eller coronal craniostenosis ). Dens tilstedeværelse innebærer for tidlig fusjon av koronale suturer, som løper mellom frontalbeinet og parietalbeinene.
Det finnes i omtrent ett klinisk tilfelle hver 4. som representerer den nest vanligste morfologiske typen craniostenosis.
Trigonocephaly (eller metopic craniostenosis ). Det er resultatet av anti-tid fusjon av metopisk (eller frontal) sutur, som går fra nesen til den øvre delen av hodet, separerer frontbenet i to.
Trigonocephaly er en svært sjelden craniostenosis; Faktisk karakteriserer den bare 4-10% av kliniske tilfeller.
Plagiocephaly (eller lambdoid craniostenosis ). Det er craniostenosis på grunn av for tidlig fusjon av lambdoid sutur, som ligger mellom parietalbeinene og oksepitalbenet på baksiden av hodet.
Kun i 2-4% av kliniske tilfeller er plagiocephaly den sjeldneste morfologiske typen craniostenosis.

Fra nettstedet: //www.wkomsi.com/

komplikasjoner

Flere komplikasjoner kan avhenge av alvorlig eller utilstrekkelig behandlet craniostenose, inkludert:

Redusert utvikling av kognitive fakulteter og lav IQ;
Syndromet av obstruktiv søvnapné;
Permanente ansiktsendringer, spesielt i øynene og ørene;
Permanente deformiteter ved bunnen av skallen (for eksempel: misdannelse eller Arnold-Chiari syndrom);
Hydrocephalus.

diagnose

Generelt er diagnosen craniostenosis basert på en nøyaktig fysisk undersøkelse, en grundig medisinsk historie og radiologiske bilder som kan fås fra instrumentale tester som røntgenbilder eller CT-skanninger på hodet .

I tilfelle at pasienten som undersøkes har ytterligere misdannelser, typisk for syndromisk craniostenose, foreskriver diagnostisk lege i tillegg til de nevnte undersøkelsene en blodprøve og en genetisk test for å oppdage det presise syndromet som er ansvarlig for hele symptombilde.

Radiologiske undersøkelser

Røntgenstråler og CT i hodet tjener til å bekrefte informasjonen samlet under den fysiske undersøkelsen og klinisk historie og for å avklare hvilke kraniale suturer som har gjennomgått den for tidlige fusjonsprosessen.

Nøyaktig kjennskap til sammensmeltede kraniale suturer er tidlig nødvendig for behandlingsplanlegging.

terapi

Bortsett fra i sjeldne tilfeller, og bare når kranielle misdannelser er milde, krever craniostenosene alltid en kirurgisk operasjon for å separere kranialsuturene som har gjennomgått en tidlig fusjon.

Det endelige terapeutiske målet med det nevnte kirurgiske inngrep er å gi den nødvendige plass til deres vekst og korrekte utvikling til de encephale strukturer og sansorganene, for eksempel øynene.

Hva er ikke-kirurgisk terapi?

Den ikke-kirurgiske behandlingen av milde craniostenoser innebærer bruk av en spesiell hjelm som, laget for å måle for pasienten, tillater modellering av sistnevnte skalle og eliminere deformiteter.

Bruken av ikke-kirurgisk behandling er reservert for noen få kliniske tilfeller, og bare når craniostenosen er mild; Dessuten må det skje i løpet av de første årene av livet, når det er større bøyelighet av kranialbeinene.

Hva er den beste tiden å ha kirurgi?

Den beste tiden til å utføre craniostenosis kirurgi har alltid vært gjenstand for debatter og diskusjoner.

Ifølge noen eksperter vil den ideelle perioden for operasjonen være sen barndom (6-12 måneders liv) på grunn av lavere risiko for kirurgiske komplikasjoner; Ifølge andre eksperter vil imidlertid den mest hensiktsmessige perioden for kirurgi være tidlig barndom (4-6 måneder av livet), av grunner knyttet til større plastisitet i beinets skall.

Under alle omstendigheter er det hele medisinske samfunn enige om ikke å utsette kirurgisk behandling etter livsåret, siden dette øker risikoen for at intervensjonen unnlater.

Mulige kirurgiske tilnærminger

Det er to forskjellige kirurgiske tilnærminger: tradisjonell kirurgi, også kalt "åpen" og endoskopisk kirurgi.

Den "open-air" tilnærmingen er en invasiv, men veldig effektiv praksis; Endoskopisk kirurgisk tilnærming er derimot en minimal invasiv behandling, men en reell risiko for svikt

Den "åpne" tilnærmingen er egnet for barn over 6 måneder, mens endoskopisk kirurgisk tilnærming bare er mulig for barn under 6 måneder.

Sykehusinnleggelse post-sykehus

Uansett hvilken kirurgisk tilnærming som brukes, forutsetter operasjonen for eliminering av craniostenose ved avslutningen en sykehusinnstilling som varer 4-5 dager . I løpet av denne tiden overvåker det medisinske personalet periodisk pasientens vitale tegn og sikrer med ulike tester at intervensjonen har hatt de ønskede resultatene.

Hva skjer etter oppsigelsen?

Etter uttømming må en pasient som gjennomgår craniostenosis korreksjon kirurgi, gjennomgå en serie periodiske kontroller av tilstanden hans, på kranivå.

I utgangspunktet er kontrollene seks månedlige; etter det blir de årlige.

prognose

Prognosen ved craniostenosis er avhengig av ulike faktorer, inkludert:

Årsaken til craniostenosis. Noen genetiske sykdommer som forårsaker craniostenosis er svært alvorlige, noen ganger uforenlige med livet.
Plasseringen av kranial suturene smeltet fortid. Hvis kranialsuturene utsatt for for tidlig fusjon opptar en stilling som er vanskelig å nå av kirurgen, er kirurgisk operasjon kompleks og kan ikke gi de ønskede resultater.