Relaterte artikler: Hemokromatose
definisjon
Primær hemokromatose er en genetisk metabolsk patologi, karakterisert ved en overdreven akkumulering av jern i kroppen. Den generelt systemiske prosessen kan forårsake skade på vev og til forskjellige organer, som lever, bukspyttkjertel, hud, gonader, hypofyser, lever og hjerte.
Hovedårsaken til hemokromatose er en mutasjon (overført med en autosomal resessiv modalitet) av HFE-genet, plassert på kromosom 6. Vanligvis er symptomene mer uttalt hos menn enn hos kvinner (spesielt før overgangsalder).
Vanlige symptomer og tegn *
- amenoré
- arytmi
- ascites
- asteni
- Testikulær atrofi
- Nedgang i seksuell lyst
- cardiomegaly
- Misfarging av huden
- Erektil dysfunksjon
- Magesmerter
- Fellesmerter
- hepatomegali
- glycosuria
- hyperglykemi
- gulsott
- apati
- Vekttap
- Acquagenic kløe
- døsighet
- splenomegali
Ytterligere indikasjoner
Symptomene på hemokromatose kan gå ubemerket inntil mengden jern som akkumuleres i kroppen ikke overstiger 10 g (som regel er totalt innhold av Fe ca. 2, 5 g hos kvinner og 3, 5 g hos menn). Presentasjonen av sykdommen kan derfor være uspesifisert, lumsk og langsom.
De kliniske konsekvensene av jernoverbelastning kan inkludere magesmerter, vekttap, svakhet og sløvhet. Hos menn kan de første symptomene omfatte hypogonadisme og erektil dysfunksjon. Noen pasienter har hypothyroidisme, hyperpigmentering av huden, leddsmerter, glukoseintoleranse eller diabetes mellitus. Den åpenbare sykdommen er preget av levercirrhose med hepatomegali, tap av libido, amenoré, splenomegali, ascites, arytmier og gulsott.
Komplikasjoner av leverbetennelse og kardiomyopati med hjertesvikt er de vanligste dødsårsakene.
Diagnosen er basert på serum ferritin dosering og genetisk analyse (HFE genmutasjoner).
Behandling involverer vanligvis periodisk flebotomi og administrering av jernkelatorer.
