Makrocephaly - Årsaker og symptomer

Relaterte artikler: Macrocephaly

definisjon

Makrocephaly er en tilstand som preges av en økning i hodeomkretsen i forhold til normale verdier for kjønn og alder.

Denne anomali kan fremheves hos nyfødte og kan signalere ulike sykdommer som oppstår under embryonisk utvikling eller i de første årene av livet.

Makrocefali kan bli funnet, spesielt i nærvær av hydrocephalus og megaloencephaly (overdreven økning i encefalmassen). Disse patologiske forholdene kan i sin tur skyldes dysfunksjoner i hjernekretsen, endringer i cerebrospinalvæske, arrestering av nevronmigrasjon og lissensfali.

De vanligste årsakene til neonatal makrocefali inkluderer hydrocephalus på grunn av medfødte misdannelser og infeksjoner som er kontrahert i livmoren (som toxoplasmose, rubella og cytomegalovirus) eller perinatal periode, for eksempel viral eller bakteriell meningitt.

I de første månedene av livet kan tilstanden avhenge av skjelettsystemet abnormiteter (som achondroplasi, Pagets sykdom eller ufullkommen osteogenese) og rombesettende intrakranielle lesjoner (f.eks. Blødninger, subdale hematomer og hjernesvulster).

Makrocephaly kan også forekomme på grunn av metabolsk dysfunksjon, forgiftning (eksponering for visse legemidler eller fosteralkoholsyndrom), lagringssykdommer (som mukopolysaccharidose) eller spesifikke genetiske defekter (f.eks. Simpson-Golabi-Behmel syndrom, syndrom av Alexander og Jouberts syndrom). Makrocefali kan også være forbundet med nevrofibromatose, tuberøs sklerose og progeri.