Relaterte artikler: Neurofibromatosis
definisjon
Neurofibromatosis er en gruppe av genetiske sykdommer knyttet til dannelsen av svulster i løpet av perifere nerver (neurofibromer og schwannomer).
Neurofibromatosis er preget av to hovedformer:
- Neurofibromatosis type 1 (NF1): er den hyppigste formen, karakterisert ved neurokutan involvering og mulige ortopediske, onkologiske og interne komplikasjoner. Genet som er ansvarlig for type 1-neurofibromatose er lokalisert på kromosom 17q11.2.
- Neurofibromatosis type 2 (NF2): Det er ansvarlig for ca. 10% av tilfellene og forekommer typisk med et medfødt bilateralt akustisk nevinom; aberrasjonene som er ansvarlige for sykdommen involverer kromosom 22q11.
I ca. 30-50% av tilfellene forekommer mutasjoner eller deletjoner som er ansvarlige for nevrofibromatose sporadisk hos den berørte personen (slik at de ikke er tilstede hos andre slektninger). I den resterende delen av pasientene overføres sykdommen på en autosomal dominerende måte.
Vanlige symptomer og tegn *
- tinnitus
- tinnitus
- ataksi
- Bone Callus
- hjertebank
- kramper
- Epileptiske kriser
- Læringsproblemer
- dysartri
- dyskalkuli
- Misfarging av huden
- dysgraphia
- Magesmerter
- Sår ben
- hydrocephalus
- hypertensjon
- hørselstap
- hypoestesi
- fregner
- macrocephaly
- macules
- hodepine
- nystagmus
- nodule
- Korneal opacity
- Plugged ears
- otalgia
- Tap av koordinering av bevegelser
- Tap av balanse
- kløe
- Redusert syn
- Psykisk retardasjon
- skoliose
- døsighet
- svimmelhet
- Dobbeltsyn
Ytterligere indikasjoner
Type 1 neurofibromatose
Neurofibromatosis type 1 er preget av utseendet på huden på en rekke kaffemelkesteder (seks eller flere) før en alder av tre år. Deretter, i ulike deler av kroppen, opptrer nevrofibromer, det vil si svulster i skjeden av perifere nerver som virker som kutane, subkutane eller plexiforme lesjoner .
Alvorlig tilfelle av nevrofibromatose type 1: pasient med høyt antall nevrofibromer. 2p2play / Shutterstock.com - Se andre Neurofibromatosis-bilder
Videre kan fregner forekomme i hudfoldene (spesielt i axillene, lysken og nakken). Utviklingen av sykdommen er svært variabel: i noen tilfeller vises alvorlige manifestasjoner, som hjerne-tumorer, gliom (glialcelletumor) av optisk nerve, Lisch nodules (iris lesjoner), spesifikke skjelettdefekter (inkludert dysplasi av lange bein og skoliose), epilepsi og adrenal feokromocytom. Hos andre pasienter kan læringsforsinkelser og atferdsforstyrrelser observeres.
Type 2 neurofibromatose
Neurofibromatosis type 2 er vanligvis mer alvorlig på grunn av den konstante tilstedeværelsen av svulster som påvirker akustisk nerve (neurinomer) og bilaterale schwannomer (godartede neoplasmer av Schwann-celler). Disse kan forårsake tinnitus, døvhet, svimmelhet, ataksi og andre nevrologiske lidelser. Videre kan neoplasmer i hjernen eller ryggmargen forekomme (f.eks. Meningiomer og astrocytomer). I tillegg utvikler mange pasienter katarakt (krystallinsk opasitet) eller juvenil retinal hamartomas.
Diagnose og behandling
Diagnosen av nevrofibromatose er i hovedsak basert på klinisk og familiemessig historie. I familier i fare er det mulig å utføre prenatal diagnose, gjennom amniocentesis eller villocentesis.
Når det gjelder behandlingen, er det ingen konkrete og resolutive tilnærminger. Derfor prøver vi å gripe inn for å kontrollere symptomene. Tumorer kan fjernes kirurgisk og administreres med strålebehandling og kjemoterapi.
