Relaterte artikler: Iktyose
definisjon
Iktyose er en gruppe sykdommer som er preget av en defekt i prosessen med dannelse og løsrivelse (huddequamation) av celler fra stratum corneum (dvs. det mest overfladiske laget av epidermis). Derfor er huden tørr, grov, dekket med vekter og med en sterk tendens til hudens eksfoliering.
Mange ichthyosis er arvelige, andre vises i isolert form. I noen tilfeller kan ichthyosis være et innledende symptom på noen systemiske sykdommer, inkludert spedalskhet, hypothyroidisme, lymfom og aids.
Vanlige symptomer og tegn *
- ataksi
- Muskelatrofi og lammelse
- keratose
- Keratosis pilare
- kryptorkisme
- Redusert svette
- ektropion
- erytem
- flass
- hørselstap
- lagoftalmus
- Korneal opacity
- Tørr hud
- kløe
- Psykisk retardasjon
- Vekter på huden
- Grov og ugjennomsiktig negler
Ytterligere indikasjoner
Iktyosen har varierende kliniske manifestasjoner: fra generalisert tørr hud til tilstedeværelse av gråskala og disfigurerende lameller. Desquamation kan være fint og lokalisert, eller tykt og utbredt. Noen ganger kan det være forbundet med variabel hudbetennelse.
Vulgig ichthyosis (ikke-medfødt form) manifesteres av tynne, mellomstore vekter på ryggen og på ekstensorflatene på lemmerne; Det er ofte forbundet med atopisk dermatitt og keratosis pilare.
X-koblet ichthyosis er tilstede fra fødselen eller fra de første månedene av livet, med store og mørke skalaer som hovedsakelig ligger rundt halsen og kofferten. Sykdommen påvirker bare mannlige personer (resessiv overføring er koblet til X-kromosomet) og kan knyttes til kryptorchidisme og hornhindeopphetthet.
Den lamellare ichthyosis manifesterer seg også ved fødselen, med den karakteristiske "baby collodion", det er en blank membran som omslutter den nyfødte bestemmer ectropion (øyelokk eversion) og anomalier av auricular og nasal brusk. Over tid gir kollodien vei til store og grove skalaer, fordelt over det meste av kroppen, og til palmer-plantartykkelse.
Syndromisk ichthyosis har svært varierende hudinnblanding og symptomer. Eksempler er Refsums sykdom, som involverer ataksi, polyneuritt og døvhet, og Sjögren-Larsson syndrom assosiert med muskelforlamning og mental retardasjon.
Mulige komplikasjoner av ichthyosis inkluderer hudinfeksjoner, sepsis og multi-organsvikt.
Diagnosen er klinisk og støttes av diagnostiske undersøkelser, som for eksempel hudbiopsi. Behandlingen er symptomatisk og inkluderer bruk av blødningsmidler, fuktighetskrem, kremer med keratolytisk virkning og noen ganger av orale retinoider (som akitretin og etretinat).
