definisjon
Arvelig spherocytose er en form for kronisk hemolytisk anemi.
Denne lidelsen er sekundær for endringer av erytrocytcellemembranproteiner, slik som spektrin, som induserer for tidlig hemolyse. Resultatet er en reduksjon av erytrocytmembranoverflaten, noe som resulterer i dannelse av sfærocytter (mindre, sfæriske og mindre deformerbare røde blodlegemer) og i den reduserte osmotiske resistansen av røde blodlegemer når de passerer gjennom milt-mikrosirkulasjonen.
Spherocytose er arvet som en autosomal dominerende og noen ganger recessiv egenskap. Symptomatologien kan være tydelig bare etter ungdomsår, selv om defekten er medfødt, derfor tilstede fra fødselen.
Vanlige symptomer og tegn *
- adynamia
- anemi
- anisocytosis
- asteni
- brachydactyly
- lav kroppstemperatur
- Biliær kolikk
- Dysodontiasis
- Magesmerter
- hemoglobinuria
- hepatomegali
- exophthalmos
- feber
- hypotensjon
- gulsott
- ryggsmerter
- kvalme
- blekhet
- polydactyly
- splenomegali
- Hudsår
- Mørk urin
- svimmelhet
Ytterligere indikasjoner
Arvelig sfærocytose kan manifestere seg som en generelt beskjeden sykdom (hvor anemi kan bli godt kompensert) eller med mer alvorlige kliniske bilder.
Symptomer inkluderer varierende grader av anemi, gulsott og splenomegali.
Utvidelsen av milten er nesten alltid tilstede og tydelig på fysisk undersøkelse, men forårsaker sjeldent magesykdom.
Cholelithiasis på grunn av økt produksjon av gallepigmenter (bilirubin gallestein) er hyppig og kan representere begynnelsessymptomet. Av og til er det medfødte skjelettforstyrrelser (f.eks. Turricephaly, brachydactyly og polydactyly), malleolar sår, exophthalmos (fremspring av øyebollet) og disodontiasis (vanskeligheter med å utbrette dentalelementer). Pasienten med sfærocytose kan også manifestere hepatomegali.
Diagnosen av arvelig sfærocytose krever demonstrasjon av forekomst av sfærocytter på blodspredningen, økt osmotisk sårbarhet av røde blodlegemer og en direkte test av det negative antiglobulinet.
Splenektomi er den eneste spesifikke behandlingen for symptomatisk sykdom, men det er sjelden nødvendig.
