hemofili

generalitet

Hemofili er en arvelig genetisk lidelse som påvirker den normale koagulasjonsprosessen. Den berørte pasienten er derfor gjenstand for langvarig blødning, selv etter trivielle traumer eller kutt i huden.

En årsak til hemofili er mangelen i blodet av en uunnværlig faktor i koagulasjonsprosessen. Denne mangelen er testet av en blodprøve, noe som gjør diagnosen mulig.

Når det mangelfulle elementet er etablert, kan du fortsette med den mest hensiktsmessige behandlingen. I dag har medisinen gjort betydelige framskritt og har garantert effektive og lavrisikabehandlinger. På en gang, faktisk, kan man bare ty til transfusjoner av menneskelig blod, mye farligere. Også forebygging, som i alle sykdommer, er grunnleggende og bidrar til å sikre en god livskvalitet for hemofile pasienter.

Menneskelige kromosomer

For å forstå hemofili trenger vi en premiss som beskriver det menneskelige kromosomsettet. Hver celle i et sunt menneske inneholder 23 par kromosomer. Et par av disse kromosomene er seksuelt, det vil si at det avgjør individets kjønn; De resterende 22 parene, i stedet, består av autosomale kromosomer . I det hele tatt har det menneskelige genomet 46 kromosomer.

CHROMOSOMAL ALTERATIONS

Hvert par kromosomer inneholder visse gener .

Når en mutasjon oppstår i et kromosom, kan et gen være defekt. Dette defekte genet uttrykker følgelig et defekt protein.

Når tvert imot, antall kromosomer varierer, snakker vi om aneuploidi . I dette tilfellet, i stedet for to, kan kromosomene være tre (trisomi) eller bare en (monosomi).

DE SEXUELLE KROMOSOMENE

Seksuelle kromosomer er avgjørende for å bestemme en persons kjønn, mann eller kvinne. Kvinnen har i kroppene i kroppen to kopier av det såkalte X-kromosomet ; mannen presenterer tvert imot et X- kromosom og et Y-kromosom . Når det gjelder autosomale kromosomer, er også de seksuelle arvet fra foreldrene: En kopi er gitt av far, en annen av moren. Det er flere genetiske patologier på grunn av seksuelle kromosomer. De presenterer enten endringer i kromosomstrukturen eller endringer i antall kromosomer.

Hva er hemofili?

Hemofili er en genetisk lidelse som endrer den normale prosessen med blodpropp og forårsaker langvarig blødning .

I de fleste tilfeller er opprinnelsen til hemofili en genetisk mutasjon av seksuell kromosom X, overført fra foreldre til barn. Derfor, som Duchenne muskeldystrofi eller fargeblindhet, er hemofili også en del av gruppen av såkalte arvelige sykdommer knyttet til sexkromosomer.

COAGULASJONSPROSESEN

Når et individ får et overfladisk kutt av huden, er det blodtrykkstapet som er begrenset og midlertidig: faktisk kan det på kort tid observeres, selv med det blotte øye, når blodet passerer fra væskestatus til fast tilstand. Denne unike prosessen, kalt koagulasjon, blir satt i bruk av blodplater og en rekke biomolekyler (proteiner, enzymer og kofaktorer) av blodet, kalt koagulasjonsfaktorer, som aktiveres i kaskade. Den samme prosessen oppstår når det er et lite internt traume: Hematomet, som fremkommer etter et slag, er for eksempel blodet som har rømt og deretter størknet.

Denne evnen til å danne blodpropp er viktig, fordi uten det ville blødningen være ustoppelig.

DEN EMOPHILISKE INDIVIDUELLE

I individet med hemofili er koaguleringen mangelfull og stopper ikke blodtap med samme effektivitet og hurtighet. Derfor, et kutt, selv når det er lite, forårsaker langvarig blødning, med noen ganger alvorlige effekter.

årsaker

Årsaken til hemofili er en genetisk mutasjon som påvirker sexkromosomet X, som bestemmer mangelen på en av koagulasjonsfaktorene.

FAKTORER AV COAGULERING. patogenesen

Koagulasjonsfaktorer er kun funksjonelle for deres formål hvis de er alle til stede.

Årsaken er enkel. De aktiveres i en kjede ("kaskadmekanisme"), den ene etter den andre. Med andre ord virker hver faktor som en utløser for det som følger den. Derfor, hvis en faktor mangler eller mangler, vil følgende, som avhenger av ham, ikke bli utløst eller vil bli utløst sakte. Alt dette resulterer i en koagulasjonsfeil.

Koagulasjonsfaktorene er biomolekyler (proteiner, enzymer og kofaktorer), produsert delvis av leveren og sirkulerer i blodet.

Kjedemekanismen, med hvilken koagulasjonsfaktorene aktiveres. Som det kan sees er tilstedeværelsen av hver faktor grunnleggende for det endelige formål. Fra nettstedet: farmacologiaoculare.com

Genetikk

Hemofili påvirker hovedsakelig det mannlige kjønn. Men av hvilken grunn?

Mutasjonen av X-kromosomet, som bestemmer hemofili, er recessiv . Dette betyr at kvinnen, utstyrt med to X-kromosomer, bare manifesterer sykdommen hvis begge kjønnskromosomene er forandret (en svært ekstern mulighet); Faktisk, når bare ett X-kromosom er mutert, kompenserer den andre sunn for de første manglene, og gir seg selv til å produsere den manglende koagulasjonsfaktoren.

Omvendt, i mennesker, er X-kromosomet bare det ene (det andre er Y-kromosomet) og dets mutasjon er dødelig og uten alternativer. Følgelig mangler koagulasjonsprosessen uundgåelig en grunnleggende komponent.

INHERITANCE OG TRANSMISSION

Det har blitt sagt at hemofili er en arvelig genetisk sykdom.

Figur: Overføring av hemofili, når moren er en sunn bærer av sykdommen. Fra nettstedet: infoemofilia.it

Men hvordan foregår overføringen av X-kromosomet mellom foreldre og barn? Når er sistnevnte syk?

Hvis moren er en sunn bærer.

Foreningen mellom en kvinne, som bare har ett mutert X-kromosom (av denne grunn kjent som en sunn bærer ), og en sunn mann kan ha følgende konsekvenser:

Mannlige barn er like sannsynlige (50%) for å bli født sunn eller syk.
Y-kromosomet kommer uunngåelig fra faren; Derfor kommer X fra moren. Hvis det er den forandrede, blir barnet født av sykdommen.
Kvinnelige døtre er like sannsynlige (50%) for å bli født friske eller helt sunne bærere. Faktisk arver de det sunne X-kromosomet fra sin far. Det andre X-kromosomet, arvet fra moren, kan være syk eller sunn.

Hvis begge foreldrene har et mutert X-kromosom.

Figur: Overføring av hemofili, når begge foreldrene bærer et mutert X-kromosom. Alle døtre er friske bærere; menn, derimot, kan bli født, med samme sannsynlighet, eller sunn eller syk. Fra nettstedet: infoemofilia.it

Siden hemofili er en sykdom som er forenlig med livet, kan en syk mann ha barn. Hans forening med en sunn transportkvinne kan gi livet til:

Mannlige barn med samme sannsynlighet (50%) av å bli født friske eller syke.
Det er som tilfellet der det bare var den sunne bæreren av sykdommen. Det er maternelle X-kromosomet som bestemmer helsen til det mannlige barnet, fordi, fra faren, arver de bare Y-kromosomet.
Kvinnelige døtre med samme sannsynlighet (50%) for å bli født friske eller sykebærere.
De arver sikkert et X-kromosom som er mutert fra faren. Det andre kromosomet, den ene av mors opprinnelse, kan være sunt eller forandret.

Hvis bare far er syk.

I dette tilfellet har hans forening med en sunn kvinne to konsekvenser:

De mannlige barna er alle født friske, fordi den muterte komponenten mangler fra mors side.
Døtrene er alle fødte friske bærere, fordi alle mottar, fra faren, det muterte X-kromosomet. Figur: Overføring av hemofili, når bare far er syk: Alle døtre er friske bærere, alle barn er sunne. Fra nettstedet: infoemofilia.it

TYPENE EMOFILIA

Basert på den involverte koagulasjonsfaktoren skiller vi tre typer hemofili:

Hemofili A, hvor faktoren av mangelfull koagulasjon er faktor VIII .
Hemofili B, hvor den manglende koagulasjonsfaktoren er faktor IX .
Hemofili C, hvor den manglende koagulasjonsfaktoren er XI-faktoren .

På dette punktet er det nødvendig med en avklaring.

Hemofili C, derimot, er en autosomal genetisk sykdom, siden den genetiske anomali ligger på det autosomale kromosom 4.

epidemiologi

Hemofili er en sjelden sykdom som påvirker mannlige personer mest.

Ifølge noen statistiske data er ca 5.000 hanner født med A-hemofili, mens en av 30.000 menn er født med hemophilia av type B.

Hos kvinner er hemofili, både type A og type B, sjelden, siden det som vi har sett, krever det at begge foreldrene har et mutert kromosom (som er en svært ekstern tilstand).

Type C hemofili er et tilfelle i seg selv. Det er enda sjeldnere enn de forrige og påvirker både menn og kvinner med like sannsynlighet.

Symptomer og komplikasjoner

For å lære mer: Symptomer Hemofili

Det viktigste symptomet på hemofili (av en hvilken som helst type det kan være) er langvarig blodtap, selv etter et lite eksternt traume (etter et kutt, en riper osv.) Eller internt (etter et slag, et fall, etc.) . Til det blir lagt til:

Utvidede og dype hematomer
Blødninger i de store leddene (kne, hofte, ankel, etc.), noe som resulterer i smerte og ledd hevelse
"Spontane" blødninger og hematomer
Blod i urin og feces
Langvarig blødning etter tannutvinning
Neseblod
Irritabilitet (hos barn i infantil alder)
trøtthet

Disse symptomene forekommer ikke alltid på samme måte: jo mer mangler koagulasjonsfaktoren involvert i hemofili (uavhengig av typen), jo mer vil de nevnte manifestasjonene bli alvorlige. Et nyttig eksempel for å forstå hva som er sagt er følgende: En pasient med hemofili A, som har et svært lavt nivå av faktor VIII i blodet, vil få en verre symptomatologi enn en annen pasient med samme hemofili, men med beskjedne faktor VIII-nivåer.

På bakgrunn av dette, basert på mengden av koagulasjonsfaktor tilstede, kan en liten hemofili, moderat hemofili og en alvorlig hemofili skille seg ut.

Graden av alvorlighetsgrad av hemofili	Prosentandel av restfaktor i blodet	Spesielle egenskaper
mild	5-50%	Langvarig blødning ved alvorlig trauma eller skade
moderat	1-5%	Langvarig blødning også på grunn av trivielle traumer Intern blødning i leddene
grav	<1%	Spontan blødning

EMOFILIA LIEVE

Personer med en koagulasjonsfaktor mellom 5 og 50% av normal påvirkes av en mild form for hemofili. Under slike omstendigheter forårsaker sykdommen ikke noen spesielle problemer, bortsett fra noen ganger. For eksempel merker du at blødningen tar lengre tid enn vanlig når du først alvorlig skader deg selv eller etter den første tannutvinningen (hos barn).

MODERATE EMOFILIA

Når hemofili er moderat, er mengden koagulasjonsfaktor svært liten (mellom 1 og 5% sammenlignet med normal kvote). Konsekvensene av denne tilstanden er åpenbare: pasienten manifesterer, selv om traumer er milde, omfattende hematom, lang blødning og blødning inne i leddene. Sistnevnte gjelder hovedsakelig knær og ankler og forårsaker smerte, hevelse og en følelse av felles stivhet.

SERIOUS EMOFILIA

Figur: Knuten til en sunn person (til venstre) og knæet til en person med hemofili (høyre). Fra nettstedet: emofilia.it

Koagulasjonsfaktor dosen er mindre enn 1% av den normale kvoten. Svært likt, på grunn av symptomene som manifesteres, til moderat hemofili, er den alvorlige formen preget av pasientens predisponering til spontan og tilsynelatende blødning .

Situasjonen, i disse tilfellene, er kritisk.

HEMOPHILIA UNDER BARN

I løpet av de første årene av livet er det ikke lett å legge merke til at barnet ditt lider av hemofili. Dette skyldes at barnet ikke beveger seg mye ennå; Men med de første trinnene og de første uunngåelige fallene (ca. to år), er her de klassiske symptomene på hemofili.

Når skal jeg gå til legen?

I nærvær av langvarig blødning
Hyppige hematomer, selv etter mindre traumer
Familiehistorie av hemofili

KOMPLIKASJONER

Når hemofili forårsaker dyp indre blødning, påvirker de viktigste komplikasjonene musklene, leddene og hjernen .

Lammene svulmer, det er vanskelig å flytte dem og det er følelsen av at muskulaturen er nummen.

Leddene (spesielt kne og ankel) er smertefulle, selv etter minimal bevegelse. Videre, uten noen behandling, blir de gradvis forverret til å utvikle artrose .

Endelig er hjernen mer utsatt for hjerneblødninger, etter en jevn trivial hodeskade. Når dette skjer, må det treffes tiltak, da pasienten er i fare for livet.

Nedenfor er symptomene opplevd under cerebral blødning.

Symptomer på hjerneblødning hos hemofile pasienter: