Nuchal translucensen, i NT, er en screeningstest som evaluerer risikoen for kromosomale abnormiteter under de første stadiene av føtale liv.
Statistisk sett tillater tolkningen av nåchal translucensresultater identifisering av 75-80% av fostrene som er rammet av Downs syndrom, med en prosentandel av falske positiver på 5-8%.
I tillegg til å indikere en økt risiko for trisomi 21 og andre mer sjeldne kromosomale sykdommer (som trisomi 18), gjør nukleotranslukens det mulig å kvantifisere sannsynligheten for at fosteret har noen skjelett- og hjerteformuleringer.
Når løper du?
Nukal translukens utføres mellom den 11. og 14. uke av graviditeten, underkastelse av den forventede moderens livmoder til en rekke lydbølger som ikke er synlige for det menneskelige øre (ultralyd). Disse bølgene, helt ufarlige for både moren og fosteret, blir gjenspeiles av vevene i forhold til dens tetthet, deretter hentet av samme sonde som genererte dem, omgjort til et elektrisk signal og behandlet av en datamaskin for å gi vevsbilder undersøkt.
I den bakre delen av føtale nakke er det et område som ikke reflekterer ultralyd, derfor anechogen og gjennomsiktig. På dette området finner vi en liten fysiologisk opphopning av væske mellom huden og de underliggende parvertebrale vevene. Samlingen av denne væsken begynner å vises rundt den tiende uken av graviditeten og øker tykkelsen i de følgende ukene, og senker deretter til den forsvinner etter 14. uke.
Nukal translucens: klinisk betydning
Lærere har bemerket at overdreven tykkelse på dette gjennomskinnelige området (kalt plica nucale) skyldes økt risiko for Downs syndrom eller andre kromosomale patologier.
Generelt, jo større tykkelsen av nukleotranslukensen er, desto større er risikoen for at fosteret påvirkes av kromosomale abnormiteter (spesielt fra Downs syndrom og sjeldnere fra trisomi 13 eller 18). Likevel er økningen av nukleær translucens ikke alltid relatert til patologier, men det kan være en kortvarig hendelse; Videre, når det har patologisk betydning, kan det også være tilstede i fravær av kromosomale defekter, for eksempel på grunn av hjertesykdom, metabolske endringer med hypoprotidemi, medfødte eller anafiserte anemier (infeksjoner), skjelettdysplasi, etc.
Når vi snakker om nåchal translucency, er det viktig å huske at vi alltid snakker om en screening test, og ikke en ekte diagnostisk eksamen. Resultatet av undersøkelsen forteller derfor ikke om fosteret er sunt eller syk, men bare sannsynligheten for at den er. Med andre ord reduserer negativitet risikoen, men klarer ikke det, mens positivitet ikke nødvendigvis betyr at fosteret er påvirket av sykdommen; I stedet krever det ytterligere diagnostiske tester, som vil bli utført ved kromosomal undersøkelse på føtale celler etter villocentese eller amniocentese; Disse undersøkelsene, generelt, utføres ikke direkte som en første undersøkelse, fordi de er belastet av en svært liten, men ikke ubetydelig risiko for abort (0, 5-1%).
Å være en screeningsmetode, taler eksamensresultatet ikke om positivitet eller negativitet, men - takket være hjelp av en programvare utviklet av Fetal Medicine Foundation (London) og evaluering av andre parametere (mors alder, vekt, røyking etc.) - uttrykker risikoen i prosentvise statistiske termer (for eksempel 1 mulig patologisk tilfelle ut av 1000 eller en mulig patologisk sak ut av 100). Hvis en positiv risikoprofil fremkommer fra studien, bør rapporten ikke forveksles med testens evne til å identifisere foster som er berørt av Downs syndrom. Snarere betyr det at blant alle de tilfellene som undersøkelsen rapporterer "oppmerksomhet, det er en viss risiko som krever ytterligere undersøkelser", er en viss prosentandel av foster som faktisk påvirkes av nedsatt syndrom (i dette tilfellet 75-80%) også inkludert . Ved den etterfølgende amniocentiske eller villokentiske undersøkelsen vil derfor det store flertallet av foster bli bekreftet å være uten kromosomal anomali; Dette skyldes at gravide kvinner vanligvis sendes til disse undersøkelsene med en risikoprofil som er større enn 1: 250 (en eller flere sjanser i 250 at fosteret er syk).
For å forbedre påliteligheten av nukleotranslucens som en tidlig screeningsmetode for Downs syndrom, er eksamenen nå integrert med den såkalte duotest, som består i samtidig bloddosering av choriongonadotropin (beta-p-hCG-underenhet) og av PAPP- A (graviditetsassosiert plasmaprotein = plasmaprotein A assosiert med graviditet).
En økning i β-hCG og en reduksjon i PAPP-A i mors venøs blod anses å være indikativ for økt risiko for Downs syndrom.
Konsentrasjonene av disse to stoffene (PAPP-a og B-hCG) - multiplisert med den inneboende risikoen avhengig av mors alder, og integrert med ultralyddataene for nukleartranslucens - tillater opptil 90% av tilfellene av Downs syndrom å bli kjent, med en falsk positiv prosentandel på 5%. Selv om disse er respektable prosentandeler, når den estimerte risikoen er betydelig, er det alltid anbefalt å gjennomgå ytterligere invasive diagnostiske tester. Foster-cytogenetisk undersøkelse, utført av villokentese eller amniocentese, kan derfor utelukke (som i de fleste tilfeller) eller bekrefte definitivt Down Syndrome, Trisomy 18 og andre kromosomale abnormiteter.
Undersøkelse av nuchal translucens kan også være forbundet med ultralyd undersøkelse av nesebenet. Undersøkelse av fostrets profil under en ultralydsskanning mellom 11. og 14. uke har viktige implikasjoner for screening, siden ca. 60-70% av fostrene med Downs syndrom ikke viser synlig neseben.
En forhøyet nukleotranslukens, selv når den kombinerte testen (ultralyd + bi-test) er negativ, kan være forbundet med økt risiko for fosterstrukturell anomali (spesielt som allerede nevnt på hjertet). I dette tilfellet er det tilrådelig at en ultralyd på 2. nivå skal utføres ved 16 og / eller 20-22 ukers svangerskap, spesielt med henvisning til hjertets studie.
Hvordan utføres nåchal translucenseksamen? Hvor lenge varer det? Er det vondt?
Noen ganger kan eksamenen vare mer enn 30-45 minutter, på grunn av behovet for å utføre flere målinger med fosteret i veletablerte stillinger. Av samme grunn kan pasienten bli bedt om å hoste eller forandre stilling, for å bestemme forskyvningen av fosteret for en korrekt skanning. Undersøkelsen er noen ganger hindret av spesielle forhold, som for eksempel fedme fedme eller voluminøse fibroider i livmorets fremre vegg.
Det er viktig at deteksjon av nukleotranslucens utføres av ekspert og kvalifiserte operatører, slik at den etterfølgende risikoanalysen kan standardiseres, presis og pålitelig.
Ultralydsmåling av nukleartranslukens kan utføres transabdominal eller transvaginal; i sistnevnte tilfelle tillater eksamenen å oppnå bedre bildekvalitet og riktig skanning, men det kan også føre til en viss irritasjon for den gravide kvinnen.
