definisjon
Ehlers-Danlos syndrom består av et sett av arvelige sykdommer preget av endret koding, transkripsjon og syntese av kollagen.De seks hovedtyper av Ehlers-Danlos syndrom er: klassisk, hypermobil, vaskulær, kyphoscolotisk, artralgi og dermatosparaxis. Det er også svært sjeldne eller vanskelige å klassifisere former.
I de fleste tilfeller er Ehlers-Danlos syndrom forårsaket av feil eller redusert produksjon av kollagen og andre komponenter i bindevev . Genetisk overføring er vanligvis autosomal dominant, men Ehlers-Danlos syndrom kan presentere seg på en heterogen måte (for eksempel er cifoscoliotypen autosomal resessiv).
Manifestasjoner av Ehlers-Danlos syndrom varierer mye. De overordnede symptomene er artikkelhypermobilitet, hyperaktivitet i dermis og diffust skjøthet i vevet. Ehlers-Danlos syndrom er også preget av langsom og mangelfull sårheling.
Vanlige symptomer og tegn *
- Endringer i menstruasjonssyklusen
- Alve forandringer
- asteni
- Retrosternal brenning
- hjertebank
- cyanose
- Muskelkramper
- dyspné
- Magesmerter
- Fellesmerter
- Muskel smerter
- blåmerker
- Lett blødning og blåmerker
- Reddened tannkjøtt
- Felles hevelse
- Varmeintoleranse
- hyperkyphosis
- Felles hypermobilitet
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- ryggsmerter
- hodepine
- parestesier
- Gastrointestinal perforering
- Carinerte bryst
- pneumothorax
- Rektal prolaps
- Uterin prolaps
- Redusert syn
- Brudd i livmoren
- Neseblod
- skoliose
- takykardi
- Trekkbryst
Ytterligere indikasjoner
I differensialdiagnosen er det viktig å skille mellom det hypermobile Ehlers-Danlos syndromet (tidligere kjent som "type III") av det hyperextensible leddsyndromet som det ligner på. Identifisering av det hypermobile Ehlers-Danlos syndromet er avgjørende, da berørte pasienter kan oppleve med alvorlige former for ventilprolaps og mitralinsuffisiens.
Korrekt diagnose av vaskulært Ehlers-Danlos syndrom er også viktig, da spontane brudd i tykktarmen, livmor (spesielt under graviditet) og vaskulært tre er mulige.
Andre typer Ehlers-Danlos (spesielt den klassiske fenotypen) er preget av ekstremt tynn hud, slik at den ser nesten gjennomsiktig, løs (med overflødige hudfeller), fløyelsaktig og har en tendens til å rive lett. Ofte er det store arr "papyruspapir" på nivået av bony prominences (spesielt på albuer, knær og skinner). Over disse lesjonene kan subkutane fibrøse cyster (eller molluskid pseudotumorer) dannes.
Videre er huden hyperfølsom: den kan strekkes for flere centimeter, men en gang frigitt går den tilbake til sin normale posisjon. Ehlers-Danlos syndrom er også preget av forvrengning og felles dislokasjon. Videre kan deformiteter i ryggraden (skoliose eller kyphos) og brystet, tidlig slitasjegikt, flatfot, muskulær hypotoni, tretthet og tendens til kramper være tilstede. På nivået av tarmkanalen forekommer hybrer og divertikula ofte, mens spontane perforeringer er sjeldne. Mulige kardiovaskulære komplikasjoner inkluderer: lett økymose, kapillær sårbarhet og dannelse av blodkar, tendens til dannelse av aneurysmer og disseksjoner, hjertevalvopatier og venøse varikositeter.
Diagnosen er hovedsakelig klinisk og kan støttes av spesifikke genetiske og biokjemiske tester. Det er ingen spesifikk terapi for Ehlers-Danlos syndrom. Av de grunnene som er nevnt ovenfor, bør traumer minimeres.
