definisjon
Rett syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker måten hjernen utvikler og påvirker nesten utelukkende jenter. Etter fødselen ser mange jenter med Rett syndrom ut til å utvikle seg normalt, men overfladiske symptomer vises så tidlig som 6 måneder.
årsaker
Rett syndrom er en genetisk lidelse som bare arves i noen få tilfeller. Faktisk forekommer den genetiske mutasjonen som forårsaker sykdommen mest spontant og tilfeldig.
Siden menn har en annen kromosomkombinasjon enn kvinner, påvirkes barn som er rammet av den genetiske mutasjonen som forårsaker Rett syndrom på ødeleggende måter: Mange av dem dør før fødselen eller tidlig i barndommen; et svært lite antall av disse barna utvikler det mindre alvorlige Rett syndromet. På samme måte som de berørte barnene, lever disse barna sannsynligvis opp til voksen alder, men har fortsatt risiko for å utvikle atferds- og helseproblemer.
symptomer
Barn med Rett syndrom er generelt født etter en normal svangerskapstid. I løpet av de første seks månedene av livet, synes mange av dem å vokse og oppføre seg normalt; Men etter denne perioden begynner symptomene og tegnene til Rett syndrom å vises.
De mest åpenbare endringene forekommer vanligvis rundt 12-18 måneder, over en periode på uker eller måneder. Symptomer fra Rett syndrom inkluderer:
- Langsom utvikling av hjernen etter fødselen. Normalt har barn med Rett syndrom et mindre hode, som blir tydelig etter 6 måneders alder. Under barnets vekst er det også en merkbar forsinkelse i utviklingen av andre deler av kroppen.
- Tap av normale bevegelser og koordinasjon: Tapet av de vanligste bevegelsesevnerne (motoriske ferdigheter) oppstår vanligvis mellom 12 og 18 måneder. De første tegnene inkluderer ofte reduksjon i håndkontroll og reduksjon av muligheten til å krype eller gå normalt. I begynnelsen skjer tapet av disse evner raskt, så fortsetter det gradvis.
- Tap av evnen til å kommunisere og tenke: Barn med Rett-syndrom begynner generelt å miste og kommunisere på andre måter. De kan bli disinterested mot andre, mot leker og deres omgivelser. I noen barn er det raske endringer, for eksempel det plutselige tapet av tale. Over tid gjenvinder de fleste barn gradvis øyekontakt og utvikler ikke-verbale kommunikasjonsevner.
- Unormale bevegelser av hendene: I utviklingsfasen av sykdommen utvikler barn som er berørt av Rett syndrom en bestemt måte å bevege hendene på, som inkluderer å vri sine hender, klemme dem, slå dem eller gni dem.
- Unormal øyebevegelse: Barn med Rett-syndrom har en tendens til å bevege øynene sine unormalt. For eksempel kan de stirre lenge, blinke eller lukke ett øye om gangen.
- Åndedrettsproblemer: som apné, hyperventilasjon, tvungen utløp av luft eller spytt. Disse problemene har en tendens til å oppstå i løpet av waking timer, men ikke under søvn.
- Irritabilitet: Rett-syndrom hos barn blir spesielt agitert og irritert i vekstperioden. Perioder med gråt eller skrik kan skje plutselig, noe som kan vare i flere timer.
- Unormal atferd: de kan inkludere plutselig, underlig, ansiktsuttrykk og lange angrep av latter, skrik som manifesterer seg uten tilsynelatende grunn, eller til og med barn slikker hendene eller tar på seg håret eller klærne.
- Epileptiske angrep: De fleste barn med Rett-syndrom opplever epileptiske anfall under deres levetid. Symptomene varierer fra person til person, og kan variere fra periodiske muskelspasmer til åpen epilepsi.
- Unormal bøyning av ryggraden (skoliose).
- Uregelmessig hjerteslag: Dette er et alvorlig problem for mange barn og voksne med Rett-syndrom, fordi det truer dem.
- forstoppelse
Stadier av Rett syndrom
Sykdommen kan deles inn i 4 faser:
- Fase I: Symptomene er subtile, og i denne første fasen, som starter mellom 6 og 18 måneder, blir de ofte oversett. Barn kan vise mindre øyekontakt og begynne å miste interessen for leker; de kan også være sent på sittende eller krypende.
- Stage II: Barn med Rett-syndrom mister gradvis evnen til å snakke og bruke hendene med vilje fra 12 måneder til 4 år. Gjentatte håndbevegelser, uten et formål, begynner å vises på dette stadiet. Noen barn som er rammet av Retts sykdom, holder pusten eller hyperventilatet. De kan gråte eller skrike uten tilsynelatende grunn. Ofte blir det vanskelig for dem å bevege seg selv.
- Trinn III: tertiært stadium representerer sykdomsplatået. Denne fasen skjer vanligvis mellom 2 og 10 år, og kan vare i mange år. Selv om bevegelsesproblemer fortsetter, kan oppførelsen bli bedre. Ofte på dette stadiet, gråter barn mindre og er enda mindre irritabel. Det øker øyekontakt og også bruk av hender og øyne for å kommunisere, forbedres vanligvis i denne fasen.
- Stage IV: Den siste fasen av Rett syndrom er preget av redusert mobilitet, muskel svakhet og utseende av skoliose. Evnen til å forstå og kommunisere og manuelle ferdigheter avtar vanligvis ikke lenger i dette stadiet. Faktisk kan repeterende håndbevegelser reduseres. Selv om døden kan forekomme tidlig, er gjennomsnittsalderen for mennesker med Rett-syndrom 50 år. Pasienter trenger generelt omsorg og hjelp gjennom livet.
Når det er nødvendig å gå til legen
Siden symptomene på denne sykdommen er subtile i de tidlige stadiene, er det nødvendig å vise barnet til legen så snart du begynner å legge merke til fysiske problemer eller atferdsendringer som:
- Langsom vekst av hodet eller andre deler av barnets kropp;
- Redusert koordinering eller bevegelsesendringer; som gjentatte hodebevegelser;
- Reduksjon av øyekontakt eller tap av interesse i normal spillaktivitet;
- Forsinkelse i tale eller tidlig tap av talevansker
- Merkede atferdsproblemer eller humørsvingninger;
- Klart tap av trinn som tidligere er oppnådd i motoriske ferdigheter.
Test og diagnose
Diagnosen Rett syndrom innebærer en rekke forsiktige observasjoner, alt fra å vurdere barnets vekst og utviklingen for å undersøke sin medisinske og familiemessige historie. Barnet blir også utsatt for noen tester for å sjekke de andre tilstandene som kan forårsake noen av symptomene på sykdommen (differensial diagnose). Noen av disse forholdene inkluderer:
- andre genetiske lidelser
- autisme
- cerebral parese
- syn eller hørselsproblemer
- epilepsi
- degenerative lidelser
- sykdommer i sentralnervesystemet forårsaket av traumer eller infeksjoner
- prenatal hjerneskade
Noen tester brukt til diagnose av Rett syndrom inkluderer:
- blod og urintester
- test for å måle hastigheten på impulser mellom nerver
- avbildningstester, for eksempel MR-skanning eller databehandling
- hørselstest
- test for å sjekke visningen
- test for å sjekke hjernens aktivitet (elektroencefalogram).
Den behandlende legen kan også foreslå DNA-testen for å bekrefte Rett-syndromet. Vanligvis, hvis legen mistenker at det er Rett syndrom, vil du bruke en rekke offisielle diagnostiske kriterier.
Behandling av Rett syndrom
Behandlingen av sykdommen innebærer en lagtilnærming, som omfatter vanlig medisinsk støtte, fysisk og profesjonell terapi, og ordtrening, samt bruk av sosiale tjenester. Terapi må opprettholdes for livet.
Behandlinger som kan hjelpe barn og voksne med Rett syndrom inkluderer:
- medisiner: de helbreder ikke sykdommen, men hjelper med å kontrollere noen av symptomene og tegnene som er forbundet med sykdommen, som anfall og muskelstivhet;
- fysioterapi og tale terapeut;
- Ernæringsmessig støtte: Tilstrekkelig ernæring er ekstremt viktig, både for normal vekst og for å forbedre mentale og sosiale ferdigheter. Noen barn med Rett-syndrom trenger et høyt kaloriinntak og et godt balansert kosthold. Andre trenger å mate seg gjennom et nasogastrisk rør eller direkte i magen (gastrostomi).
