Downs syndrom: Screening og graviditetstest

Klinisk fenotype

For å lære mer: Symptomer på Downs syndrom

Den genetiske anomali som følger med Downs syndrom, bestemmer syndromets egenskaper, både direkte og ved å påvirke funksjonen av gener plassert på andre kromosomer. Som et resultat er det stor individuell variabilitet i fenotypiske og kliniske manifestasjoner. I tillegg til genetiske faktorer, er mange av forskjellene avhengig av hvilken type utdanning som er mottatt i familien, i skolen og generelt i miljøet rundt disse menneskene.

Pasienter med nedsatt syndrom har forskjellige psyko-fysiske abnormiteter i varierende grad (mild, medium eller alvorlig), med mental retardasjon og en høyere forekomst av noen systemiske sykdommer.

PECULIÆRE FYSISKE EGENSKAPER: Det er mange fenotypiske særegenheter som karakteriserer personer med Downs syndrom; til tross for en viss individuell variasjon, blant de vanligste anomaliene vi noterer: liten skallle med flattning på occipitalnivå, rund ansikt med flatt profil, små og runde ører med lav innføring, kort nese med flat rot, palpebral rim med trend (skråt fra oven under og fra utsiden til innsiden), små munn, små og uregelmessige tenner, voluminøse tunger krysset av dype sprekker, palmer krysset av en enkelt tverrspor, korte fingre med klinodakt av den femte fingeren, muskulær hypotoni ved fødsel og slapphet ligament.

SYSTEMISKE SJUKDER: hos personer med Downs syndrom er det økt forekomst av kardiologiske sykdommer (medfødt hjertesykdom), misdannelser i fordøyelseskanalen, leukemi, alopecia, vekstretthet i voksen alder under tiende prosentil, overvekt / fedme, øye sykdommer (nærsynthet, katarakt, strabismus), immunsystemproblemer (større følsomhet mot infeksjoner, spesielt i luftveiene), hypothyroidisme, otoiatriske sykdommer (tilbakevendende katarral otitis) og ortopediske sykdommer (flat fot, valgus kne) på grunn av den allerede nevnte ligamentøs slapphet.

PSYCHISKE ASPEKTER: mental retardasjon er konstant tilstede, varierende i grad mellom medium og mild, med en tendens til forverring med alderen. Pasienter med Downs syndrom utvikler nevropatologiske tegn på Alzheimers sykdom i en langt eldre alder enn normale individer

Forventet levetid for personer med Downs syndrom har forbedret seg betydelig de siste 50 årene; Ifølge de nyeste dataene, i økonomisk avanserte land, er det omtrent et halvt århundre, sammenlignet med 16 år tidlig på 1950-tallet og 10 år i 1929.

Screeningstester under graviditet

Den første screeningsmetoden for trisomi 21, introdusert tidlig på 1970-tallet, var basert på tilknytning til mors alder. Faktisk øker risikoen for å få barn med Downs syndrom med økende mors alder, i henhold til trenden illustrert i figuren (nedenfor). Dermed er økningen i risiko mellom 25 og 30 år ganske beskjeden, mens den blir relevant etter trettifem år.

Nedenfor rapporterer vi et enkelt beregningsskjema for å kvantifisere den teoretiske risikoen for å føde et barn med Downs syndrom, i forhold til mors alder.

Forholdet mellom mors alder og utbredelsen av Downs syndrom ved fødselen var nesten sammenlignbare i forskjellige deler av verden.

Selvfølgelig har vitenskapen nå mange verktøy for å bedre karakterisere denne risikoen. Den såkalte "trippeltesten", for eksempel, er basert på analysen av tre serummarkører: alfa-fetoprotein, humant choriongonadotropin og ikke-konjugert estriol.

Den felles analyse av resultatene av disse testene kan identifisere 50 til 80% trisomi 21 tilfeller, mens risikoen for falske positive er ca 5%. For ytterligere å forbedre disse prosentene, kan en ytterligere serummarkør, kalt inhibin A, bli vurdert (i dette tilfellet snakker vi ikke lenger om trippeltester, men med quad-tester).

Risikoen for å bære et barn med Downs syndrom i livmoren anses å være høyt når moren har høye blodnivåer av inhibin A og humant koriongonadotropin, assosiert med en reduksjon av de av østriol og alfa-fetoprotein.

Undersøkelsene som er oppført hittil, utføres i andre trimester av graviditeten, vanligvis mellom den femtende og tyvende uken av svangerskapet; Selv tidligere tester utført mot slutten av første trimester (uke 11-13) inkluderer doseringen av plasmaproteinet A assosiert med graviditet (PAPP-A) og den frie brøkdel av β-underenheten av hCG (fri-βhCG) sammen med ultralyd undersøkelse av nukleartranslucens.

Før bekreftelsen av den såkalte triple-testen ble prenataldiagnosen av Downs syndrom betrodd til en undersøkelse som fortsatt var i mot, men ikke uten risiko. Vi snakker om amniocentese, en teknikk basert på å ta en prøve av fostervann ved å bruke en tynn nål satt inn i livmoren gjennom magen. Risikoen for abort forårsaket av amniocentese er rundt 0, 06% - 0, 5% og øker med redusert svangerskapsalder; Av denne grunn blir det vanligvis utført etter den 15. uken av svangerskapet, naturlig under veiledning av en ultralydssonde.

Andre invasive tester brukt til tidlig diagnose av Downs syndrom er chorionisk villusprøve (villokentese), utført mellom den 9. og 14. uke av svangerskapet (risiko for abort 1%) og inntak av en navlestrengsprøve ved hjelp av perkutan (risiko for abort overlegen andre metoder). Amniocentesis og chorionic villus prøvetaking er vanligvis utført i tilfeller hvor triple eller quad testen viser stor risiko for å bære fostre med Down syndrom i livmoren; Til tross for den betydelige risikoen for abort, har disse to undersøkelsene en diagnostisk nøyaktighet nær 99%. Dette betyr at bruken av disse testene i gjennomsnitt kan identifisere 98 til 99 faktiske Down syndrom tilfeller ut av 100.

For ytterligere informasjon: Nuchal translucency, PAPP-A, tri-test, kombinert test i svangerskapet.

Pleie og behandling

For å lære mer: Narkotika for å behandle Downs syndrom

Vedtaket av en strategi for tidlig muliggjør intervensjon er grunnleggende for å fullt ut utnytte det psyko-fysiske utviklingspotensialet til barn med Downs syndrom. Derfor er bidraget fra de ulike foreningene som er tilstede på territoriet til stor hjelp, som imidlertid ikke kan se bort fra en dyp involvering av familiemedlemmene. Nede barn kan lære - om enn i en grad som avhenger av alvorlighetsgraden av deres symptomer - å utføre de aktivitetene som normalt utføres av andre barn, for eksempel å spille, snakke, bygge, spille sport, selv om dette krever lengre læretider.