Hva er Downs syndrom
I hver celle i menneskekroppen er det en kjerne der den genetiske sminke er lagret. Gen er ansvarlig for alle våre arvelige egenskaper og er gruppert i kromosomer. Kjernen til hver celle inneholder vanligvis 23 par kromosomer, hvorav halvparten er arvet fra hver forelder.
Da det ble oppdaget
I århundrer har mennesker med Downs syndrom blitt nevnt i kunst, litteratur og vitenskapstraktater. På slutten av det nittende århundre publiserte John Langdon Down, en engelsk lege, en nøyaktig beskrivelse av en person med Downs syndrom. Det var med dette vitenskapelige arbeidet, publisert i 1866, at legen fikk anerkjennelse som "far" i syndromet. Selv om andre mennesker tidligere hadde anerkjent syndromets egenskaper, var Down den første som beskriver tilstanden som en distinkt og separat enhet.
Nylig er det gjort betydelige framskritt innen medisin og vitenskap i et forsøk på å gi så mye kunnskap om mulig sykdommen. I 1959 identifiserte den franske legen Jerome Lejeune Downs syndrom som en kromosomal tilstand. I stedet for de vanlige 46 kromosomene i hver celle observert Lejeune at individer med Downs syndrom hadde 47 kromosomer i cellene. Senere ble det bestemt at egenskapene forbundet med Downs syndrom inkluderte en hel eller delvis kopi av kromosom 21. I 2000 identifiserte et team av internasjonale eksperter og katalogiserte hver av de ca. 329 gener på kromosom 21, hvorved dørene ble åpnet for å stor fremgang innen Downs syndromforskning.
Hvor mange typer Down syndromer eksisterer?
Det er tre typer Down-syndrom: ikke-disjunksjon trisomi 21, translokasjon ned syndrom og mosaikkmosaikk Down syndrom.
- Trisomi 21 fra ikke-disjunksjon : Det er vanligvis forårsaket av en feil i celledeling, kalt "non-disjunction". Denne feilen innebærer opprinnelsen til et embryo med tre kopier av kromosom 21 i stedet for de klassiske to kopiene. Det skjer at et par kromosomer 21 i sæden eller egget ikke kan skille fra før befruktningen eller på det tidspunktet da de oppfattes. Under embryo-utvikling blir det ekstra kromosomet replikert i hver celle i kroppen. Denne typen Down-syndrom, som utgjør ca. 95% av tilfellene, kalles trisomi 21.
- Down-syndrom med mosaikk: det oppstår når ikke-disjeksjonen av kromosom 21 forekommer i en, men ikke alle, de første delene av cellen etter befruktning. Når dette skjer, er det en blanding av to celletyper, noen som inneholder de normale 46 kromosomer og andre som inneholder 47. Cellene med 47 kromosomer inneholder et ekstra 21 kromosom. Mosaic Down syndrom utgjør ca 1% av alle tilfeller. Eksperter har antydet at emner med mosaikkisme presenterer få egenskaper av Downs syndrom sammenlignet med andre former for sykdommen.
- Translocation Down Syndrome: representerer ca 4% av alle Downs syndrom tilfeller. Ved translokasjonen bryter del av kromosom 21 ned under celledeling og festes til et annet kromosom, vanligvis kromosom 14. Mens det totale antall kromosomer i cellene forblir 46, forårsaker nærværet av en ekstra del av kromosom 21 egenskapene av Downs syndrom.
årsaker
Uavhengig av typen Down-syndrom har alle individer som er rammet av sykdommen en kritisk og ekstra del av kromosom 21, som, som vi har sett, kan være til stede i alle eller bare noen av kroppens celler, avhengig av typen. Dette ekstra genetiske materialet forandrer utviklingsforløpet og forårsaker egenskapene forbundet med Downs syndrom.
Årsakene som fører til ikke-disjeksjon er fortsatt ukjent, men forskning har vist at denne kromosymale anomali øker med alderen på kvinnen. På grunn av høyere fødselsrate hos yngre kvinner, er 80% av barna med Downs syndrom født for kvinner under 35 år.
Det foreligger for tiden ingen vitenskapelige studier som viser at Downs syndrom kan skyldes bestemte miljøfaktorer eller ved foreldreaktivitet før eller under svangerskapet.
Den delvise eller totale ekstra kopi av kromosom 21 som forårsaker Downs syndrom, kan avledes fra både moren og faren. Omtrent 5% av tilfellene skyldes faren.
Sannsynlighet for å ha et barn ned
Downsyndrom forekommer hos mennesker i alle racer og sosiale klasser, selv om eldre kvinner er mer sannsynlig å føde barn med sykdommen. En 35-årig kvinne, for eksempel, har omtrent en sjanse på 350 av å tenke et barn med Downs syndrom, men denne risikoen øker gradvis til rundt 1 av 100 ved fylte 40 år. I en alder av 45 blir forekomsten ca. 1 av 30.
Siden mange par utsett muligheten for å bli eldre foreldre, øker risikoen for å bli barn med Downs syndrom tilsvarende. Derfor er genetisk rådgivning for foreldre stadig viktigere. Til tross for alt, er leger ikke alltid helt godt informert om å informere sine pasienter om forekomsten av Downs syndrom, fremgang i diagnose og protokoller for omsorg og behandling av berørte barn.
Nedenfor rapporterer vi et enkelt beregningsskjema for å kvantifisere den teoretiske risikoen for å føde et barn med Downs syndrom, i forhold til mors alder.
Alle tre typer Downs syndrom er genetiske forhold (relatert til gener), men bare 1% av alle tilfellene av sykdommen har en arvelig komponent. Spesielt har vi sett at arv ikke er en årsaksfaktor i trisomi 21 fra ikke-disjunksjon og i mosaikk. I motsetning til dette viser en tredjedel av tilfellene med translokasjon Down syndrom en arvelig komponent. I denne forstand synes mors alder å være uavhengig av risikoen for translokasjon.
diagnose
Prenatal diagnose
Det er to typer tester som kan utføres før barnet er født: screeningstester og diagnostiske tester for Downs syndrom. Prenatal screening gjør paret klar over sannsynligheten for at fosteret lider av Downs syndrom. Det skal bemerkes at de fleste av disse testene bare gir en sannsynlighet. Diagnostiske tester, derimot, kan gi en endelig diagnose med nesten 100% nøyaktighet.
De fleste screening tester inkluderer en blodprøve ledsaget av en ultralyd. Blodprøven, sammen med mors alder, brukes til å anslå sannsynligheten for å ha barn med Downs syndrom. Vanligvis følger det en detaljert ultralyd for å sjekke "markørene" (morfologiske egenskaper som ifølge enkelte forskere vil ha en betydelig tilknytning til Downs syndrom). Nåværende teknologier tillater en prenatal screening som kan fremheve det kromosomale materialet til fosteret som sirkulerer i mors blod. Disse testene er ikke invasive, men gir høy nøyaktighet, selv om de ikke alltid kan diagnostisere sykdommen.
Prosedyrene som er tilgjengelige for prenatal diagnose av Downs syndrom er chorionisk villusprøve og amniocentese. Disse prosedyrene, som er invasive, kan føre til abort (det skjer i ca 1% av tilfellene eller mindre avhengig av operatørens ferdigheter), men de er 100% nøyaktige ved diagnosen Downs syndrom. Amniocentese utføres vanligvis i andre trimester av svangerskapet etter 15 ukers svangerskap, mens chorionisk villusundersøkelsen kan utføres allerede i første trimester mellom 9 og 11 uker.
Downsyndrom er vanligvis identifisert ved fødselen ved tilstedeværelsen av noen fysiske egenskaper som: lav muskelton, en dyp furre som løper gjennom håndflaten og en tilbøyelighet til den andre av øynene. Siden disse egenskapene også kan være tilstede hos barn uten Downs syndrom, utføres en kromosomalanalyse karyotype for å bekrefte eller nekte diagnosen. For å få karyotypen, må en blodprøve utvinnes hvorfra barnets celler skal undersøkes. Spesialverktøy brukes til å fotografere kromosomer og gruppere dem etter størrelse, antall og form. Når karyotypen er oppnådd, er legene i stand til å diagnostisere Downs syndrom.
Konsekvenser for samfunnet
Personer berørt av Downs syndrom integreres i økende grad i organisert samfunn og samfunn, for eksempel skole, helsevesen, arbeid og sosiale og fritidsaktiviteter.
Downs syndrom er preget av kognitive forsinkelser som kan være mild til alvorlige, selv om de fleste har milde eller moderate kognitive forsinkelser. Takket være fremskritt innen medisinsk teknologi, har den gjennomsnittlige levetiden til personer med Downs syndrom blitt lengre enn tidligere, 80% av individene som er rammet av sykdommen, kan leve opptil 60 år og mange lever lenger.
