Mendel, Gregor - Bohemian naturalist (Heinzendorf, Silesia, 1822-Brno, Moravia, 1884). Etter å ha blitt en augustinsk friar, gikk han inn i Brno-klosteret i 1843; senere fullførte han sine vitenskapelige studier ved Universitetet i Wien. Fra 1854 lærte han fysikk og naturvitenskap i Brno. Fra 1857 til 1868 viet han seg i klostuinen til lange praktiske eksperimenter på ert hybridisering. Etter nøye og pasient observasjon av resultatene ble han ledet til å tydeliggjøre og matematisk nøyaktighet de viktige lover som går under navnet Mendels lover. Like gyldig for planteverdenen som for dyrsverdenen utgjorde disse lovene utgangspunktet for opprettelsen av en ny gren av biologiske fag: genetikk. I ni år, analyserte resultatene fra hundrevis og hundrevis av kunstige pollinasjoner, dyrket og undersøkt noen 12 000 planter, bemerket Mendel tålmodig alle sine observasjoner, hvor resultatene ble presentert i en kort memoar til Brno Naturar History Society i 1865. På den tiden ble publikasjonen ikke verdsatt i all sin betydning og vekket ikke den interessen den fortjente. Ignorert av lærde i mer enn tretti år, ble lovene gjenoppdaget i 1900 samtidig og uavhengig av tre botanikere: H. de Vries i Nederland, C. Currens i Tyskland, E. von Tschermak i Østerrike; men i mellomtiden hadde studien av biologi gjort store fremskritt, tiderne hadde forandret seg og funnet hadde umiddelbart en stor effekt.
Den første loven eller loven om dominans er også mer riktig kalt loven om hybriduniformitet. Mendel tok to ertplanter (som han kalte capostipiti), begge rene raser, en med gule frø, den andre grønne og brukte pollen av en til å gjødsle den andre. Fra dette krysset kommer en første generasjon av erter av hybridplanter, det vil si ikke lenger av ren rase; alle plantene produserte erter med gule frø, ingen viste grønn frø karakter. Den gule karakteren, med andre ord, dominert den grønne; med andre ord var den gule dominerende, den grønne, maskerte, recessive. Det er også et spesielt tilfelle når det er en ufullstendig dominans, og den første generasjonen viser en mellomliggende karakter mellom fader og mor, men selv i dette tilfellet vil hybridene være lik hverandre. Mendel ga en forklaring på de strålende og strålende fenomenene; han antok at sammen med gametene ble det overført faktorer som var ansvarlige for utviklingen av tegnene; han trodde at i hver organisme er en gitt karakter regulert av to faktorer, en overført av moren og en av faren, og at disse to faktorene er like i de renfødte individer, forskjellig i hybrider, og at til slutt i gametene er det alltid bare én faktor . Mendel påpekte de to faktorene i de antagonistiske tegnene med bokstaver i alfabetet, store bokstaver for dominerende, små bokstaver for recessiv; og siden hver forelder har et par faktorer som han angav f.eks. med AA erten som har den dominerende gule karakteren, med aa som bærer den recessive grønne karakteren. Hybriden, som mottar A fra en forelder og fra den andre, vil være Aa.
Det kan her påpekes at fra et individs utseende kan man ikke alltid vite om det tilhører et rent løp eller om det er en hybrid; I stedet er det nødvendig å undersøke sin oppførsel ved kryssreferanser og kryssreferanser. Faktisk synes de rene og hybridgule erter å være identiske; Det er imidlertid kjent at deres genetiske sammensetning er forskjellig, den ene er AA og den andre Aa. Mens du krysser mellom dem gule erter av ren rase (AA), vil du alltid ha bare erter med gule frø, krysset mellom dem gule erter eller halvgult, men hybrid (Aa) du vil se også i planter seg opp med grønne frø. De gule erter Aa, selv om de er identiske, er genotypisk forskjellige, det vil si i deres genetiske sammensetning. Andre viktige lover i Mendel er: loven om segregering eller oppdeling av tegn og loven om tegnets uavhengighet.
På tidspunktet for Mendel ble fenomenene mitose og meioser ennå ikke klargjort, men i dag vet vi at gametene bare mottar ett kromosom av hvert par, og det utelukkende med befruktning gir disse kromosomene tilfeldigvis tilbake til kompis.
Hvis vi tenker (for midlertidig forenkling) at en bestemt faktor er lokalisert på et enkelt kromosom, ser vi at i eukaryotisk organisme (diploid) er faktorene tilstede i par, og bare i gametene (haploid) er det en enkelt faktor. Og hvor de er til stede i par, kan de enten være like eller forskjellige.
Når to like faktorer (enten dominante eller recessive, GG eller gg) har slått sammen i zygoten, er den resulterende personen sies å være homozygot for den karakteren, mens den ene der to forskjellige faktorer har konvergert (Gg) kalles heterozygot .
De alternative faktorene som bestemmer karakteren i individet kalles alleler . I vårt tilfelle er G og g henholdsvis den dominerende allelen og den recessive allelen for farge karakteren av erter.
Alleler for en bestemt karakter kan også være mer enn to. Vi vil derfor snakke om dialeliske og polyalelle tegn, eller henholdsvis dimorfisme og genetisk polymorfisme .
Ved konvensjon er generasjonene av eksperimentelt kors angitt med symbolene P, F1 og F2, som betyr henholdsvis:
P = Foreldregenerering;
F1 = første grengenerering;
F2 = andre grengenerering.
I Mendelskorset gir gul X grønn alle gule; noen av disse, krysset hverandre, gi en grønn hver tre gule. Gulgen og greenen av P-generasjonen er alle homozygote (som fastslått med et langt utvalg). Hver av dem gir alltid like gameter, så deres sønner er like like, alle heterozygote. Siden gul er dominerende over grønt, er heterozygoter alle gule (F1).
Men ved å krysse to av disse heterozygotene sammen ser vi at alle kan gi en eller annen type gameter med like sannsynlighet. Også foreningen av gametene i zygotene har samme sannsynlighet (unntatt i spesielle tilfeller), for hvilke zygoter av de fire mulige typer dannes med like sannsynlighet i F2: GG = homozygot, gul; Gg = heterozygot, gul; gG = heterozygot, gult; gg = homozygote, grønn.
Gult og grønt er derfor i et forhold på 3: 1 i F2, da den gule manifesterer seg så lenge den er til stede, mens den grønne manifesterer seg bare i fravær av gul.
For bedre å forstå fenomenet fra molekylærbiologisk synspunkt, er det tilstrekkelig å hypotesere at en gitt grunnleggende substans, grønn, ikke modifiseres av enzymet produsert av g-allelen, mens G-allelen produserer et enzym som omdanner det grønne pigmentet til gul pigment. Hvis G-allelen ikke er tilstede på noen av de to homologe kromosomene som bærer det genet, forblir erter grønne.
Det faktum at gule erter kan karakteriseres av to forskjellige genetiske strukturer, den homozygote GG og heterozygot Gg, gir oss muligheten til å definere fenotypen og genotypen.
Den eksterne manifestasjonen av organismen av genetiske tegn (det vi ser), mer eller mindre endret av miljøpåvirkninger, kalles fenotype . Settet av bare genetiske tegn, som kanskje eller ikke manifesteres i fenotypen, kalles genotype .
De gule erter av F2 har en lik fenotype, men en variabel genotype. Faktisk er de for 2/3 heterozygoter (bærere av den recessive karakteren) og for 1/3 homozygoter.
I stedet, for eksempel i grønne erter, er genotypen og fenotypen uunngåelig.
Som vi ser, er utseendet til bare en av foreldrekarakterene i F1, og utseendet til begge tegnene i et 3: 1-forhold i F2, fenomen av generell karakter som er underlagt henholdsvis 1. og 2. Mendel-loven. Alt dette refererer til krysset mellom individer som er forskjellige i et enkelt par alleler, for en enkelt genetisk karakter.
Hvis du gjør noen annen slik krysning, gjentar det Mendeliske mønsteret seg selv; for eksempel krysser erter med rynket frø og glatt frø, hvor den glatte allelen er dominerende, vil vi ha LL X 11 i P, alle LI (heterozygote, glatte) i F1 og tre glatte for hver rynket i F2 (25% LL, 50% LI, 25% 11). Men hvis vi nå krysser doble homozygoter, det er varianter som varierer i mer enn ett tegn (for eksempel GGLL, gul og glatt, med ggll, greener og regoser), ser vi at i F1 vil alle være heterozygote med begge dominerende, fenotype tegn, men i F2 vil ha de fire mulige fenotypiske kombinasjonene i et numerisk forhold på 9: 3: 3: 1 som kommer fra de 16 mulige genotypene som svarer til de mulige kombinasjonene av de fire typer gametene (tatt to av to i zygotene).
Det er tydelig at to tegn som var sammen i første generasjon segrer seg uavhengig av hverandre i den tredje. Hvert par homologe kromosomer adskiller seg uavhengig av hverandre i meiose. Og dette er det som fastslår Mendels tredje lov.
La oss nå se som en helhet en formulering av Mendels tre lover :
1a: dominansloven. Gitt et par alleler, hvis avkom av et kryss mellom de respektive homozygotene har bare en av foreldrekarakterene i fenotypen, kalles dette dominant og den andre recessive.
2a: Segregasjonsloven. Krysset mellom F1-hybrider gir tre dominanter for hver recessiv. Fenotypisk forhold er derfor 3: 1, mens genotypen er 1: 2: 1 (25% dominante homozygoter, 50% heterozygoter, 25% recessive homozygoter).
Når man krysser individer som er forskjellig i mer enn ett par alleler, skilles hvert par i etterkommere, uavhengig av de andre, i henhold til 1. og 2. lov.
Disse tre lover, selv om de ikke er riktig formulert som sådan av Mendel, er anerkjent som grunnlaget for eukaryotisk genetikk. Som det alltid skjer i de store prinsippene i biologi, betyr ikke disse lovens generelle karakter at de ikke har noen unntak.
Faktisk er de mulige unntakene så mange at det i dag er vanlig å dele genetikk inn i Mendelsk og Neo-delstater, inkludert i sistnevnte alle fenomenene som ikke faller innenfor de Mendelske lovene.
Mens de første unntakene imidlertid tvilte om gyldigheten av Mendels funn, var det senere mulig å vise at hans lover er generelle, men fenomenene som ligger til grunn for dem, er kombinert med et stort utvalg andre fenomener som modulerer det ellers uttrykket.
FORTSETT: Forutsi barnets blodtype "
Redigert av: Lorenzo Boscariol
