definisjon
Begrepet "thalassemia" refererer til en alvorlig genetisk sykdom hvor kroppen syntetiserer en unormal form for hemoglobin, som er ansvarlig for den progressive ødeleggelsen av røde blodlegemer. Alvorlig thalassemi (hovedvariant) kan være dødelig for fosteret (dødsvevner før fødselen, eller umiddelbart etterpå), mens den mindre formen har en tendens til å manifestere symptomer langsommere (etter 2 år fra fødselen).
årsaker
Thalassemia er resultatet av en genetisk anomali: hemoglobin består av to proteiner, alfa-globulin og beta-globulin, som består av henholdsvis 4 og 2 globulære underenheter. Hver kuleformet underenhet er kodet av et gen, derfor skaper mutasjonen av en eller flere gener skaden, derfor syntesen av et defekt hemoglobin.
symptomer
Den største varianten av thalassemia forårsaker umiddelbar skade, som fører fosteret til døden før leveransen eller umiddelbart etterpå. Formen mindre er karakterisert i stedet av en svært accentuert form for anemi, ledsaget av tretthet, humørsvingning (irritabilitet), vekstunderskudd, ansiktsbenk, deformasjon, kortpustethet og mørk urin.
- Komplikasjoner: økt risiko for beinbrudd og infeksjoner, beindeformiteter, hemokromatose, skjørhet av benmasse, splenomegali
Informasjon om thalassemi - legemidler til behandling av talassemi er ikke ment å erstatte det direkte forholdet mellom helsepersonell og pasient. Rådfør deg alltid med legen din og / eller spesialisten før du tar Thalassemia - Thalassemia Behandlingsmidler.
narkotika
For tiden er det ingen effektiv medisin eller alternativ behandling for behandling av thalassemi, gitt at vi snakker om en genetisk overført sykdom; Forskerne fokuserer imidlertid på å forbedre livskvaliteten til pasienter som lider av thalassemi, og søker et middel for å redusere symptomene så mye som mulig og redusere sykdommens uforgjengelige utvikling.
Det skal imidlertid understrekes at noen berørte pasienter ikke klager over symptomer: mutasjonen av bare ett gen blir observert hos friske og sunne bærere, ofte utilstrekkelige for å utløse en nøyaktig thalassemi-symptomatologi. Imidlertid må disse pasientene gjennomgå periodisk medisinsk kontroll for å kunne gripe inn omgående hvis sykdommen genererer lidelser gjennom årene. Selv om farmakologiske behandlinger for thalassemia-mindre pasienter ikke er nødvendig, kan blodtransfusjoner være nyttige ved noen anledninger, for eksempel fødsel og kirurgi.
Husk imidlertid at en sunn transportør kan overføre sykdommen til avkom.
Forskjellige diskurser må tas opp for mellomstore eller alvorlige former for thalassemi, derfor de som den genetiske mutasjonen innebærer flere gener; Blodtransfusjoner utgjør den mest umiddelbare terapeutiske tilnærmingen til å avbryte, om enn midlertidig, symptomene på thalassemi. Likevel er dette middelet ikke uten bivirkninger: hyppige blodtransfusjoner kan predisponere pasienten til en akkumulering av jern i blodet, opp til hemokromatose. Denne konsekvensen krever en umiddelbar terapeutisk intervensjon, med sikte på å eliminere jernlagring.
Når thalassemia er ansvarlig for alvorlig dysfunksjon av organismen, viser den mest effektive alternative terapeutiske strategien å være beinmargstransplantasjon.
Det er ingen medisin for behandling av thalassemier: følgende medisinske rettsmidler og terapeutiske strategier tar sikte på å redusere symptomene og forbedre pasientens livskvalitet.
Medikamenter for behandling av hemokromatose : Akkumulering av jern i blodet er en av de mest umiddelbare konsekvensene som følge av hyppige blodtransfusjoner, som en pasient av talassemi trenger. For å takle hemokromatose foreslår legen generelt en terapi med chelaterende legemidler, som derfor kan sekvestrere jernet akkumulert i blodet og eliminere det gjennom urinering. Følgende er de aktive ingrediensene som er mest brukt i terapi og de farmakologiske spesialiteter som er tilgjengelige på markedet.
- Desferrioksamin (f.eks. Desferal): Valg av stoff for behandling av jernakkumulering i sammenheng med thalassemi
- Deferasirox (ex. Exjade): stoff ikke tilgjengelig i Italia
- Deferipron (f.eks. Ferriprox): skal tas i tilfelle allergi / intoleranse mot Desferrioxamin
For doseringen: Les artikkelen om legemidler for behandling av hemokromatose
Kelaterapi anbefales for å supplere vitamin C- tilskudd (f.eks. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): Akkumulering av jern i blodet gir faktisk underskudd på ascorbinsyre, siden mineralet har en tendens til å oksidere vitamin C. Ifølge dette virker det som at vitamin C-tilskudd hos pasienter som lider av hemokromatose i forbindelse med thalassemi er avgjørende for å øke og favorisere eliminering av akkumulert jern.
Ascorbinsyrebehandling bør begynne en måned etter start av chelateringsbehandling.
Dosering: For barn under 10 år som lider av thalassemi og hemokromatose. ta 50 mg av legemidlet om dagen. For thalassemi voksne, doble den daglige dosen medisinering.
Medisiner for behandling av splenomegali : utvidelsen av milten er et symptom som er vanlig for mange thalassemi-pasienter. Blant de mest pålitelige løsningene for å løse dette problemet, utmerker fjerningen av milten (splenektomi), alltid forbundet med vaksinering, før og etter intervensjonen.
For ytterligere informasjon: Les artikkelen om narkotika for behandling av splenomegali
Innovative stoffer og håp om behandling av thalassemi
Vitenskap mobiliserer med gigantiske skritt mot en kur (eller et forsøk på terapi) for thalassemi. Noen forskere har ventured å snakke om "farmakologisk induksjon av gamma genet", bestående av stimulering av HbF (føtal hemoglobin) med et cytotoksisk stoff (5-azaticidina, for eksempel Vidaza). Hypotesen ved første øyekast, som snart viser et nederlag på grunn av stoffets høye kreftfremkallende kraft.
For å erstatte dette kraftige stoffet ble et annet molekyl hypotetisert, hydroxyurea, som har en lavere toksisitet enn den forrige: testet hos mennesker, synes dette stoffet å redusere, om enn moderat, hyppigheten av thalassemiske kriser.
