Relaterte artikler: Spinal muskelatrofi
definisjon
Spinal muskulær atrofi er en arvelig nevromuskulær sykdom, preget av den progressive degenerasjonen av motoneuronene i de fremre hornene i ryggmargen og mot kjernen i hjernestammen. Resultatet er en viktig muskel svakhet som fører til ulike komplikasjoner.
Denne patologien er forårsaket av en genetisk aberrasjon som påvirker et område av kromosom 5 og fører til produksjon av utilstrekkelige nivåer av et protein som kalles SMN (survival motor neuron). Fremgangsmåten for overføring av spinal muskulær atrofi er generelt autosomal recessiv: foreldrene er sunne bærere av den genetiske defekten og presenterer en 25% sannsynlighet for å overføre sykdommen til hver av barna. Men de novo avvik kan også forekomme, uten at det tidligere har vært tilfeller i familien.
Vanlige symptomer og tegn *
- arthrogryposis
- asteni
- Muskelatrofi og lammelse
- Muskelatrofi
- Muskelkramper
- dysfagi
- dyspné
- Muskelkollasjon
- svakhet
- Muskelhypotrofi
- Vekstforsinkelse
- skoliose
- Muskelspasmer
Ytterligere indikasjoner
Symptomer på spinal muskelatrofi kan begynne i barndommen eller voksenlivet.
Sykdommen kan manifestere seg, spesielt i tre hovedformer:
- Type I spinal muskulær atrofi (Werdnig-Hoffmann's sykdom) : den er den mest alvorlige formen; i dette tilfellet er sykdommen symptomatisk innen de første 6 månedene av livet. Berørte nyfødte, presentere hypotoni (ofte signifikant fra fødselen), utviklingsforsinkelse, hyporefleksi, lingual fasciculations, markerte vanskeligheter med å suge og svelge lidelser. Muskelsvikt er nesten alltid symmetrisk og involverer først de proksimale lemmer, deretter de distale ekstremiteter (hender og føtter). Pasienter med muskelatrofi i spinal type I kan ikke sitte uten støtte og nå aldri ambulasjon. I løpet av sykdommen er det også alvorlige og progressive tegn på åndedrettssvikt, noe som forårsaker død mellom første og fjerde år.
- Type II spinal muskulær atrofi (mellomprodukt) : symptomer oppstår vanligvis mellom 3 og 15 måneder; Noen berørte barn får muligheten til å sitte, men kan ikke gå selvstendig. Disse pasientene har muskel svakhet med slaphet og fascikasjoner, mens osteotendinøse reflekser er fraværende. Videre kan dysfagi og respiratoriske komplikasjoner utvikle seg. Forløpet av sykdommen kan stoppe, forlater barnet med permanent muskel svakhet og alvorlig skoliose.
- Type III spinal muskulær atrofi (Wohlfart-Kugelberg-Welander sykdom) : representerer den minst alvorlige formen; det oppstår vanligvis mellom 15 måneder og 19 år. Tegnene ligner de som finnes i type I-skjemaet, men progresjonen er langsommere og forventet levealder er lengre eller til og med normal (sistnevnte avhenger av mulig utvikling av respiratoriske komplikasjoner). Symmetrisk tap av styrke og atrofi fremgang fra proksimal til distale regioner og er tydeligere på nivået av underdelene, som oppstår ved nivået av quadriceps og hip flexors. Armene blir slått senere.
Diagnose er basert på klinisk vurdering og kan bekreftes ved genetisk analyse.
Behandlingen er støttende og er basert på en tverrfaglig tilnærming rettet mot å forbedre livskvaliteten. Dette kan omfatte fysioterapi, assistert ventilasjon og gastrostomi.
