definisjon
Prader-Willi syndrom er en sjelden genetisk sykdom preget av utseende av fysiske, intellektuelle og adferdsmessige abnormiteter hos pasienter som lider av det.
Syndromet manifesterer seg fra tidlig barndom og påvirker både mannlige og kvinnelige individer likegyldig.
årsaker
Prader-Willi syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon på nivået av kromosom 15. Det er imidlertid ikke klart hva det spesifikke genet gjennomgår mutasjonen.
symptomer
Symptomene indusert av Prader-Willi syndrom varierer i henhold til pasientens alder.
I tidlig barndom kan symptomene som manifesterer være: muskelhypotoni, utviklingsforsinkelse, svikt i å reagere på stimuli og strabismus. Videre viser pasientene spesielle anatomiske egenskaper, som mandelformede øyne, munn vendt nedover, innsnevring av hodet ved templene.
Hos barn og voksne oppstår imidlertid følgende symptomer: fedme, hypogonadisme, atferdsforstyrrelser, læringsproblemer, redusert vekst og utvikling, talevansker og søvnforstyrrelser.
Informasjon om Prader-Willi Syndrome - Drugs and Care er ikke ment å erstatte det direkte forholdet mellom helsepersonell og pasient. Rådfør deg alltid med legen din og / eller spesialisten før du tar Prader-Willi syndrom - narkotika og pleie.
narkotika
Siden Prader-Willi syndrom er en genetisk sykdom, er det dessverre ingen stoffer som kan kurere det. Behandlingen av sykdommen er derfor rettet mot å redusere - så langt som mulig - symptomene indusert av den.
For kontroll av symptomer som økt appetitt og fedme er det svært viktig å kontakte en spesialist som vil etablere et tilstrekkelig diett for hver pasient.
Tilsvarende er det nyttig å konsultere fysioterapeuter og taleterapeuter for å begrense muskelhypotoni og språkforstyrrelser som karakteriserer syndromet.
Videre er psykoterapi og ergoterapi også viktig for å hjelpe pasientene med å forbedre deres atferdsaspekter.
Den farmakologiske behandlingen som kan utføres hos pasienter som lider av Prader-Willi syndrom, er av hormoneltype og involverer administrering av veksthormon (eller somatotropin eller GH hvis du foretrekker) og kjønnshormoner (siden pasienter som lider av sykdommen presentere et underskudd av disse hormonene).
Veksthormon (Somatotropin)
Veksthormon - også kjent som "somatotropin" - kan brukes i symptomatisk behandling av Prader-Willi syndrom for å fremme vekst og utvikling, forbedre muskeltonen og redusere kroppsfettnivået hos pasienter som er berørt av sykdom selv.
Vanligvis begynner behandling av veksthormon ved 3-5 år.
Somatotropin (Genotropin ®) er tilgjengelig i farmasøytiske formuleringer for parenteral administrering. Dosen av medisinering som vanligvis brukes hos barn med Prader-Willi syndrom er 0, 035 mg / kg kroppsvekt per dag, som skal administreres ved subkutan injeksjon. Hvis det anses nødvendig, kan legen beslutte å endre dosen somatotropin som vanligvis administreres, for å identifisere den ideelle dosen som best passer til hver enkelt pasient.
Testosteron og østroprogestinici
Testosteron og østroprogestinici administreres til pasienter som lider av Prader-Willi syndrom, i et forsøk på å gjenopprette de normale nivåene av kjønnshormoner som - i disse individene - er bestemt lavere enn normen.
Selvfølgelig vil testosteron gis til mannlige pasienter, mens østroprogestinikk vil bli gitt til kvinnelige pasienter.
Vanligvis begynner sexhormonbehandling - i sammenheng med Prader-Willi syndrom - i løpet av puberteten.
Mengden aktive ingredienser som skal brukes, administrasjonshyppigheten, administreringsveien og behandlingens varighet bør etableres av legen på individuelt basis for hver pasient.
