Relaterte artikler: Progeria
definisjon
Progeri er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker for tidlig og progressiv aldring av kroppen. Denne tilstanden oppstår i barndommen og forårsaker en tidlig død av pasienten. Sykdommen rammer både menn og kvinner, med en forekomst av ett barn per 4-8 millioner fødsler.
Progeri er forårsaket av en sporadisk mutasjon i LMNA-genet, som koder for et protein (laminin A), som normalt gir molekyler stillas av cellekjernen. Det uregelmessige produktet, derimot, fører til en kjernefysisk ustabilitet i celledeling og fører til deres for tidlig død.
Vanlige symptomer og tegn *
- alopecia
- Hoftesmerter
- exophthalmos
- insulin~~POS=TRUNC
- hørselstap
- macrocephaly
- tynnhet
- mikrognati
- osteoporose
- Tørr hud
- Redusert syn
- Felles stivhet
- Vekstforsinkelse
- Hudsklerose
- Sprøyte negler
Ytterligere indikasjoner
Progeri er preget av akselerert aldring som involverer fysiske endringer som er typiske for alderen (f.eks. Tørr og rynket hud, skallethet og redusert bevegelsesrør), men bevarer pasientens intelligens og følelser.
Symptomatologien utvikler seg i løpet av de første månedene av livet, vanligvis innen to år, og inkluderer vekstdefekter (kort statur, vekt under gjennomsnitt, fravær av subkutant fett, smal bryst, forsinket tannutbrudd etc.) og avvik i kraniet ansiktsbehandling (fremspringende øyne, mikrognathia, makrocephaly, stor fontanel, beaked nese og kranio-ansikts disproportion). Mulige manifestasjoner er også insulinresistens, delvis hørselstap, hip dislokasjon, osteoporose og aterosklerose. Andre helseproblemer, ofte forbundet med normal aldring (som degenerativ artritt eller den høyeste risikoen for å utvikle en neoplasma) er imidlertid fraværende under progeri.
Diagnose er vanligvis tydelig i utseende, men må skille seg fra med genetisk testing fra andre årsaker til vekstretardering. Gjennomsnittlig alder hvor dødsfallet til progeriepatienter oppstår, er 12 år (forventet levetid overstiger normalt ikke tjue år). Døden oppstår hovedsakelig på grunn av komplikasjoner forbundet med koronar hjertesykdom (hjerteinfarkt eller kongestiv hjertesvikt) og cerebrovaskulær sykdom (slag).
For øyeblikket er det ingen spesifikk behandling for progeri. Imidlertid kan noen symptomer lindres ved konstant støttende fysioterapi.
