Motorneuronsykdommer

generalitet

Sykdommer i motorneuronen er det generiske navnet tildelt en gruppe av neurodegenerative tilstander som spesielt påvirker den gode helse og god funksjon av motorneuronene.

Motorneuroner er nerveceller ansvarlige for å kontrollere frivillige muskler, kjertler, del av hjertet og glatte muskler.

De mest kjente motor neuron sykdommer er: ALS, primær lateral sklerose, progressiv muskelatrofi, progressiv bulbar lammelse og pseudobulbar lammelse.

Foreløpig vet ikke legene de nøyaktige årsakene til alle disse sykdommene.

Listen over symptomer på en motor neuron sykdom er svært variabel og avhenger av hvilke oppgaver de involverte motorneuroner utfører. For eksempel, i ALS, er involvering av motorneuroner totalt, derfor klager pasienten på vanskeligheter på forskjellige områder, fra å gå og tale til pust og masticatorisk kapasitet.

Diagnosen av en motornervesykdom krever flere tester, da det ikke foreligger noen spesiell diagnostisk test.

For øyeblikket er det ingen spesifikke behandlinger, men bare symptomatiske behandlinger.

Hva er motor neuron sykdom?

Motorneuronsykdom er det medisinske uttrykket for enhver progressiv nevrologisk degenerativ tilstand som spesielt påvirker nerveceller kjent som motorneuroner eller motorneuroner .

I medisin kalles en progressiv degenerativ nevrologisk tilstand, som en generisk nevron-sykdom, nevrodegenerativ sykdom .

HVOR ER OG HVA FUNKSJONER GJØR MOTONEURONENE?

Opprinnelse i hjernen eller ryggmargen er motorneuroner de spesielle nerveceller som, med sitt nettverk av axoner, styrer frivillige muskler, kjertler, hjerte og glatte muskler .

Det menneskelige nervesystemet består av to klasser av motorneuroner: de øvre motorneuronene (eller første motoneuronene ) og de nedre motorneuronene (eller andre motorneuroner ).

Disse to klassene motorneuroner er sammenlignbare med to løpere som deltar i et parreléløp. Faktisk representerer de øvre motorneuronene den første idrettsutøveren (det vil si den som gir starten på løpet med vitnet), siden de er poengene for utarbeidelse og avgang av nervesignaler som er bestemt for frivillige skjelettmuskler, til kjertlene etc. De lavere motorneuronene representerer derimot den andre idrettsutøveren (det vil si den som har mottatt stafetten fra den første idrettsutøveren, fullfører løpet), da de er mottaks- og leveringssentrene for nervesignaler som kommer fra de øvre motorneuronene.

I hovedsak er derfor de øvre motorneuronene skaperne av disse nervesignalene, hvis sluttlevering til frivillige muskler, kjertler etc. Det er opp til de nedre motorneuronene.

Gjenoppretting av sammenligningen med de to reléløpene, vitnemålens leveringssted mellom de øvre motorneuronene og de nedre motorneuronene er ryggmargen .

Viktige funksjoner avhenger av den gode helsen til menneskelige motorneuroner, for eksempel puste, gå, svelge, snakke, holde objekter, slippe ut glandulære sekreter, etc.

typer

Under ordlyden "motor neuron sykdom" faller flere patologier, som alle er tydelig akkumulert av involvering av motor nevroner.

Blant de patologiene som tilhører gruppen av motorneuronsykdommer, inkluderer:

• Amyotrofisk lateral sklerose, bedre kjent som ALS . Det er den mest vanlige og berømte motorneuronsykdommen;
• Primær lateral sklerose, også kjent som SLP ;
• Progressiv muskelatrofi, eller AMP ;
• Progressiv bulbar parese, også kjent som PBP ;
• Pseudobulbar lammelse ;
• Spinal muskulær atrofi, også kalt av akronym SMA . Dens opptak i listen over motorneuronsykdommer har alltid vært usikker og en grunn til kontinuerlige debatter fra det medisinske vitenskapelige samfunn.

Av disse typer motorneuronsykdommer er noen alvorligere enn andre.

Absolutt den mest alvorlige motorneuronsykdommen er ALS.

VIKTIG MELDING OM "MOTONEURONE SISTE" TERMINOLOGI

I medisin kan termen "motor neuron sykdom" brukes som navnet på en gruppe neurodegenerative sykdommer - som er de som er nevnt ovenfor - eller som en av de mange synonymer av ALS. Det er ikke mer riktig mening enn en annen; I denne artikkelen ble det første alternativet valgt.

årsaker

En motorneuronsykdom oppstår på grunn av degenerasjon og atrofi av motorneuronene . Degenerasjon og atrofi av motorneuronene svekker gradvis deres helsestatus og deres evne til å kontrollere frivillige muskler, kirtler etc.

I dag, til tross for mange studier på emnet, er årsakene til degenerasjon og atrofi av motorneuronene (dermed årsakene til en generisk motorisk nevronesykdom) fortsatt et mysterium, bortsett fra de patologiske former for genetisk arv (f.eks. SMA, noen undertyper av SLAer etc.).

SLA

I ALS påvirker degenerasjon og atrofi av motorneuroner både de øvre motorneuronene og de lavere motorneuronene.

PRIMAR LATERAL SCLEROSIS

Ved primær lateral sklerose påvirker motorneurondegenerasjon og atrofi kun de øvre motorneuronene.

PROGRESSIV MUSKULAR ATROPHY

I progressiv muskelsklerose involverer prosessen med degenerasjon og atrofi av motorneuronene bare de lavere motorneuronene.

PROGRESSIV BULBAL PARALYSIS

I progressiv bulbar lammelse viser de fleste vitenskapelige bevis at degenerasjon og atrofi av motorneuroner hovedsakelig involverer de lavere motorneuronene.

PSEUDOBULBAR PARALYSIS

Ved pseudobulbarlammelse, gjelder degenerasjonsprosessen og atrofi av motorneuronene øvre motorneuroner i hjernestammen, som er en del av den såkalte corticobulbarkanalen.

SMA

I SMA er degenerasjon og atrofi av motorneuroner rettet mot noen lavere motoneuroner.

Symptomer, tegn og komplikasjoner

Mulige symptomer og tegn på en motorisk nevron sykdom inkluderer:

• Sans for svakhet og mykhet spredt i ulike deler av kroppen (f.eks: trunk, armer, hånd, kjeve, ben, føtter, etc.);
• Problemer med å tygge og svelge, og spasticitet av tungen;
• Problemer med å gå, balansere problemer og tilstedeværelse av spasticitet i lemmer;
• Tremor i armene;
• Manglende evne til å gripe med hender;
• Tilbakevendende muskelkramper og fascikasjoner;
• Vanskelighetsgrad i å holde hodet høyt;
• Vanskelighetsgrad opprettholde oppreist stilling
• Slurred tale (dysartria);
• Tap av reflekser;
• Pustevansker.

For å unngå tvil er det viktig å påpeke at omfanget av det symptomatiske bildet avhenger av hvilken type motorisk nevronesykdom som er tilstede. For eksempel inkluderer ALS alle de kliniske manifestasjonene som er oppført ovenfor, mens pseudobulbar lammelse bare inneholder de kliniske manifestasjoner relatert til svelgingskapasitet, tyggekapasitet, språk og språk.

KOMPLIKASJONER

På grunn av den progressive og uunngåelige degenerasjonen av motorneuroner, involverer noen nevrologiske sykdommer i mer eller mindre lange tider utbruddet av alvorlige komplikasjoner, hvorav noen har et dødelig utfall.

Komplikasjonene i spørsmål tilsvarer faktisk en merkbar forverring av de forskjellige symptomene nevnt ovenfor .

Vandringsvansker blir derfor en komplett uførhet av bruk av beina (pasienter i denne tilstanden trenger faktisk rullestol); dysartri blir fullstendig mangel på bruk av ordet (for å kommunisere, enkelte pasienter bruker bestemte elektroniske enheter); tygge og svelge problemer blir verre til det punktet at pasienten trenger medisinsk støtte til kunstig ernæring; pustevansker blir total manglende evne til å puste (pasienter trenger kontinuerlig støtte for spontan pust); og så videre.

Hver motor neuron sykdom har svært forskjellige tider og moduser av symptom evolusjon.

For eksempel, når det gjelder ALS, forekommer den endelige fasen av sykdommen etter 1-3 år etter utseendet av de første symptomene; i bulbar progressiv lammelse, allerede etter 6 måneder; i primær lateral sklerose, etter en eller to tiår; i WAP, etter 2-4 år; etc.

Hovedårsak til dødsfall

I de fleste pasienter med potensielt dødelig nevonsykdom (f.eks. ALS eller progressiv bulbar lammelse), oppstår død på grunn av alvorlig respiratorisk svikt eller alvorlig lungebetennelse .

diagnose

For tiden er det ingen svært spesifikk diagnostisk test, noe som gjør det mulig å identifisere en viss motorisk nevronesykdom med sikkerhet.

Derfor må legene ty til forskjellige tester for å diagnostisere en motorneuronsykdom, hvorav noen også tar sikte på å utelukke patologier med lignende symptomer (differensialdiagnose).

Tester for diagnose av en motor nevron sykdom inkluderer:

• Den fysiske undersøkelsen;
• Elektromyografi og tester på nerveledningshastighet;
• Laboratorietester på blod og urin;
• Magnetisk resonansbilder og / eller CT-skanning av hjernen og ryggmargen (for differensial diagnose);
• Muskelbiopsi (for differensial diagnose);
• Lumbar punktering (for differensial diagnose).

terapi

For tiden er enhver motor neuron sykdom en uhelbredelig tilstand, i den forstand at det ikke er noen botemidler som er i stand til å stoppe den progressive degenerasjonen av motorneuroner, og heller ikke mindre, behandlinger som er i stand til å helbrede degenererte motorneuroner.

De eneste behandlinger som personer med en motorisk nevronesykdom kan stole på, er symptomatiske (eller symptomatiske ) terapier . Som det kan gjettes, er en symptomatisk terapi en behandling som er rettet mot å lindre en eller en rekke symptomer, for å forbedre pasientens livskvalitet.

Symptomatiske terapier for motorneuronsykdommer varierer i henhold til symptomene som er tilstede: for eksempel hvis en motornervon sykdom kompromitterer gang og tygger og svelger evner, vil pasienten trenge støtte for å gå eller bevege seg (f.eks. Krykker eller stol på hjul ) og støtte til ernæring (for eksempel kunstig ernæring )

Effektiviteten av symptomatiske terapier avhenger av alvorlighetsgraden av motornervesykdommen tilstede: det er motorneuronsykdommer hvis symptomatologi er mer behandles enn i andre tilfeller.

prognose

Motorneuronsykdommer forårsaker irreversibel og uhelbredelig skade på nervesystemet, påvirker pasientens livskvalitet sterkt, og i visse former er det dødelig.

Alt dette forklarer hvorfor, i nærvær av en generisk motorneuronsykdom, skisserer leger vanligvis en ugunstig prognose.