generalitet
Homocystein er en aminosyre som vanligvis er tilstede i svært små mengder i kroppens celler.
Hva
Homocystein er en svovelaminosyre (dvs. inneholder et svovelatom), hvis metabolisme er regulert takket være inngrep av enzymer og vitaminer. Dette elementet kommer spesielt fra demetylering av metionin (en essensiell aminosyre som kroppen bare kan hente fra mat).
Når de er produsert inne i cellene, metaboliseres homocystein raskt og omdannes til andre produkter. I disse prosessene er inngrep av vitamin B6 og B12 og folater avgjørende, hvis mulig mangel kan påvises nøyaktig av økningen i plasma homocystein. Ved langvarig og ikke tilstrekkelig behandlet, kan denne ernæringsmessige mangelen være forbundet med økt risiko for å pådra seg kardiovaskulære sykdommer.
Hvorfor måler du
Homocystein test måler plasma eller urin nivå.
Denne evalueringen kan brukes til ulike formål:
- Identifiser en mangel på folsyre eller vitamin B12;
- Bestem tilstedeværelsen av økt kardiovaskulær risiko, basert på alder og tilstedeværelse av andre faktorer som kan predisponere for hjerneslag eller hjerteinfarkt.
- Som en del av neonatal screening, i tilfelle mistanke om diagnostisering av homocystinuri.
homocystinuri
Homocystinuria er en sjelden arvelig sykdom; Personer som er berørt, har vanligvis svært høye homocysteinverdier i blod og urin (de kan til og med overstige 100 umol / L). Homocystinuri kan skyldes mutasjoner av forskjellige gener, som koder for enzymer involvert i aminosyreavhendingsmekanismer. Denne feilen fører derfor til dannelse av uregelmessige enzymer, som ikke virker eller er i stand til bare å metabolisere forløperen av homocystein (metionin). Uten enzymene som er ansvarlige for normal metabolisme av disse forbindelsene, akkumuleres homocystein og metionin i kroppen.
Barn med denne tilstanden kan virke normale ved fødselen, men innen få år kan de vise de første kliniske tegnene. Disse manifestasjonene inkluderer medfødt dislokasjon av linsen, mental retardasjon, skjelettabnormaliteter, osteoporose og atferdsforstyrrelser. Videre innebærer homocystinuri en økt risiko for vaskulær tromboembolisme og aterosklerose som kan føre til for tidlig utvikling av kardiovaskulære sykdommer.
Tidlig diagnose av sykdommen bidrar til å lindre disse symptomene; av denne grunn ble homocysteinemi inkludert blant neonatal screening.
Normale verdier
Verdiene av homocystein i blodet regnes fysiologisk når de ligger i området 5-12 mikromol per liter (μmol / L).
Høy homocystein - årsaker
Et overskudd av homocystein ( hyperhomocysteinemi ) er en tilstand som kan bestemmes av flere faktorer.
Tegn og symptomer på mangel på vitamin B12 og folat kan i utgangspunktet være subtile og ikke-spesifikke; disse kan omfatte:
- diaré,
- svimmelhet;
- Sans for utmattelse og svakhet;
- Tap av matlyst;
- blekhet;
- Akselerert hjerteslag;
- Kortpustethet;
- Smerte i munn og tunge;
- Tinning, følelsesløshet og / eller brennende på føttene, hender, armer og ben (med vitamin B12-mangel).
Homocysteinemi gjør det mulig å oppdage mangelen hos mennesker med et innledende underskudd, før det oppstår åpenbare og mer alvorlige manifestasjoner.
Andre årsaker til hyperhomocysteinemi er bruk av visse typer stoffer (som karbamazepin, metotrexat og fentoina) eller patologier på nyre nivå. Faktisk blir homocystein eliminert fra kroppen gjennom urinen, i form av cystin. I nærvær av nefropati reduseres utskillelsen av alle avfallsprodukter, og følgelig øker nivåene av denne aminosyren i blodet.
Økningen i blodverdiene til homocystein (hyperhomocysteinemi) kan også avhenge av genetiske årsaker, som i tilfelle homocystinuri.
Homocystein nivåer kan også øke med alderen, hos røykere og hos postmenopausale kvinner.
Mulige konsekvenser
Økningen i blodnivåer av homocystein er forbundet med risikoen for å utvikle hjerte- og vaskulære sykdommer, inkludert slag, aterosklerose og hjerteinfarkt.
Mekanismen som homocystein er forbundet med økt predisponering mot hjerteinfarkt og hjerneslag, er ennå ikke fullt ut forstått, men synes å skyldes endringer i koagulasjon og endotelskader.
Mange vitenskapelige studier støtter da fordelene eller reduksjonen i kardiovaskulær risiko på grunn av inntak av folsyre og vitamin B-tilskudd. Til tross for denne vurderingen er homocystein ikke blant de viktigste risikofaktorene for kardiovaskulære sykdommer (som er røyking, hypertensjon eller fedme) og bruken som en del av screeningen av disse forholdene er fortsatt et spørsmål om debatt.
Hyperhomocysteinemi er relatert til ulike andre konsekvenser, som forutsetning for å utvikle beinfraghet, neurodegenerative patologier (som senil demens og Alzheimers sykdom) og preeklampsi under graviditet.
Lav homocystein - årsaker
Lav plasma homocystein nivåer er vanligvis ikke forbundet med medisinske problemer og / eller patologiske konsekvenser, derfor er de ikke ansett som klinisk relevante.
Hvordan måle det
Bestemmelsen av homocysteinverdiene utføres på en venøs blodprøve. Noen ganger, i tillegg til blodprøvetaking, kan samlingen av en urinprøve også være nødvendig.
forberedelse
Prøven tas vanligvis om morgenen, etter en rask på 10-12 timer.
Ulike rusmidler kan føre til økning eller reduksjon i homocysteinverdier. Derfor er det alltid tilrådelig å informere legen din om enhver behandling, inkludert fytoterapi, som du blir utsatt for for å tolke analyseresultatet korrekt.
Tolkning av resultater
Et høyt nivå av homocystein i blodet (hyperhomocysteinemi) er en tilstand som kan tilskrives flere årsaker. En mangel på vitaminer B12, B6 og folsyre favoriserer akkumuleringen av aminosyren i sirkulasjonen. Andre bestemmende faktorer for hyperhomocysteinemi er bruken av noen typer stoffer, nyresykdommer og homocystinuri.
Kardiovaskulær risiko
Høye nivåer av homocystein i blodet er forbundet med økt kardiovaskulær risiko, derfor mer sannsynlig å lide av sykdommer som hjerteinfarkt, intermittent claudication, iskemisk hjertesykdom, etc. Verdiene av homocystein i plasma anses å være normale når de er rundt 5-12 mikromol / l (5-12 μmol / L), grense for høyere nivåer, opptil 15 μmol / L, og for høy når de overskrider denne grensen. De optimale nivåene av homocystein er i stedet rundt 7 μmol / L.
Selv om det er noen variasjoner mellom de ulike retningslinjene, kan vi vurdere følgende tabell som referansepunkt.
| Normale homocysteinverdier | Høye homocysteinverdier | Terapeutisk mål | |||
| Nedre grense | Øvre grense | ||||
| damer | 12-19 år | 3, 3 μmol / l | 7, 2 μmol / l | > 10, 4 μmol / L | <6, 3 μmol / L (<0, 85 mg / l) |
| > 60 år | 4, 9 μmol / L | 11, 6 μmol / L | |||
| menn | 12-19 år | 4, 3 μmol / l | 9, 9 μmol / L | > 11, 4 μmol / L | |
| > 60 år | 5, 9 μmol / L | 15, 3 μmol / L | |||
For høye verdier av homocystein kan rapporteres i standarden ved å øke inntaket av folat og B-vitaminer, spesielt B6 og B12. I disse tilfellene har legen derfor en tendens til å anbefale et større forbruk av hele korn, inkludert de til frokost, spinat, asparges, linser og de fleste belgfrukter. Mens grønnsaker - så lenge de blir spist fersk og rå eller mest dampet - er gode kilder til folsyre, er vitamin B6 og B12 typiske for kjøtt og fisk. Når matvanene er korrigert, hvis homocysteinverdiene forblir høye, er det nødvendig å ty til fortyrkede matvarer, fremdeles ikke utbredt i Italia, eller til spesifikke kosttilskudd. Det må imidlertid sies at det fortsatt er uklart om reduksjonen av homocysteinverdier faktisk er nyttig for å redusere kardiovaskulær risiko. Videre, hvis du virkelig ønsker å fremme helsen til ditt hjerte og blodårene, må du vurdere den totale risikoprofilen, derfor er alle de ulike diettaspekter (mettet fett, kolesterol, fibre, enkle sukkerarter osv.), Adferdsmessig (røyking, stillesittende) og klinisk (triglyserider, kolesterol, glykemi, PCR og andre inflammatoriske markører).
