Relaterte artikler: Brugada syndrom
definisjon
Brugada syndrom er en arvelig lidelse preget av dysfunksjon av hjertets elektrofysiologi. Vanligvis har pasientene ingen strukturell hjertesykdom, det vil si at myokardiet er normalt med hensyn til pumping og blodsirkulasjon.
Brugada syndrom er genetisk overført og avhenger av flere avvik, hvorav de fleste påvirker SCN5A genet, som koder for alfa-underenheten av den spenningsavhengige natriumkanalen i hjerteceller. Denne tilstanden predisposes til risikoen for ondartet ventrikulær arytmi og kan forårsake plutselig død hos unge voksne med et strukturelt sunt hjerte.
Vanlige symptomer og tegn *
- arytmi
- asteni
- hjertebank
- dyspné
- Brystsmerter
- Kortpustethet
- Ventrikulær fibrillasjon
- mareritt
- søvnløshet
- rastløshet
- lipotimia
- blekhet
- presyncope
- Forvirrende tilstand
- besvimelse
- takykardi
- takypné
- svimmelhet
Ytterligere indikasjoner
Vanligvis oppstår symptomene i det tredje til fjerde tiåret av livet.
I noen tilfeller forårsaker Brugada syndrom ikke livslang symptomatiske episoder, til tross for funn av karakteristiske elektrokardiogramendringer. I mange pasienter fører imidlertid denne tilstanden til bevissthet på grunn av den hurtige og ineffektive sammentrekningen av ventriklene (polymorfisk ventrikulær takykardi). Svimmelhet kan oppstå uten advarselssymptomer, noe som betyr at personer som lider av syndromet, sannsynligvis vil lide traumas når de faller. Vanligvis er disse manifestasjonene ikke relatert til fysisk trening og kan også forekomme i ro eller under søvn. Synkope-episoder kan også skyldes feber, store måltider og behandling med enkelte medisiner (inkludert antiarytmika og antidepressiva). Personer med Brugada syndrom kan også rapportere hjertebank eller en følelse av svikt forbundet med ubehag og nattlig enuresis.
I alvorlige tilfeller kan ventrikulær fibrillasjon føre til hjertestans og kan forårsake plutselig pasient død.
Diagnosen er laget på grunnlag av kliniske undersøkelser og på elektrokardiogrammet. Det elektrokardiografiske bildet gir oss mulighet til å finne overordnede ST-segmenter i de riktige preordiale derivatene og følsomhet for ventrikulær takyarytmi. Diagnosen Brugada syndrom bør vurderes hos pasienter med personlig og / eller familiehistorie av hjertestans eller uforklarlig synkope.
Den implanterbare defibrillator-cardioverteren (ICD) er det eneste effektive terapeutiske alternativet hos pasienter som presenterer med synkope, og gjenopplives etter hjertestans. Disse enhetene overvåker kontinuerlig hjerterytmen og griper inn ved vedvarende ventrikulær arytmier, livstruende. Det er imidlertid fortsatt uklart hva som er den beste behandlingen for pasienter med EKG-endringer og familiehistorie, selv om de har økt risiko for plutselig hjertedød. Generelt anbefales det at personer med Brugada syndrom anbefaler å unngå visse legemidler (f.eks. Flekainid eller propafenon) og eksponering for situasjoner som kan favorisere utbruddet av farlige arytmiske episoder.
