generalitet
Sjeldne sykdommer er sykdommer som, som kan gjettes fra begrepet «sjeldne», påvirker et lite antall mennesker.
I Europa (derfor også i Italia) er en sykdom definert som sjeldne, når den rammer 1 av 2000 individer, er det forstyrrende og har kroniske eller fatale konsekvenser for pasienten.
Foreløpig har legene identifisert 7000-8000 sjeldne sykdommer; denne figuren er imidlertid bestemt til å vokse.
Listen over nesten 8000 sjeldne sykdommer omfatter hovedsakelig genetiske sykdommer og sekundært infeksjoner, allergier, degenerative sykdommer og svulster.
Noen kjente sjeldne sykdommer er ufullkommen osteogenese, Ehlers-Danlos syndrom, Duchenne muskeldystrofi, kopper, amyotrofisk lateralsklerose og Morgellons syndrom.
Hva er sjeldne sykdommer?
Sjeldne sykdommer er alle de sykdommene som påvirker en liten prosentandel av befolkningen .
Med uttrykket "sjeldne sykdommer", indikerer legene en ikke så vanlig tilstand, hvorav bare noen få mennesker verden over lider.
Definisjon av sjeldne sykdommer i verden
For tiden er det ingen enkelt definisjon, akseptert over hele verden, for å beskrive sjeldne sykdommer. Noen definisjoner, faktisk, bare vurdere antall mennesker som lider av en sjelden sykdom; Andre definisjoner, på den annen side, vurderer i tillegg til antall berørte individer også andre faktorer, som for eksempel alvorlighetsgraden av tilstanden (hvis den er kronisk, hvis den er forstyrrende, etc.) eller eksistensen av tilstrekkelige behandlinger.
For Europas stater (derfor også for Italia), sier definisjonen som beskriver sjeldne sykdommer at:
- Sjeldne sykdommer er alle de svekkende sykdommene, potensielt dødelige eller kroniske, og påvirker mindre enn 1 av 2000 personer.
Nysgjerrighet: Definisjon av sjeldne sykdommer i andre deler av verden
- I Japan er alle forhold som rammer 1 av 2500 mennesker kalt sjeldne sykdommer.
- I USA har alle de sykdommene som rammer 1 av 1 500 mennesker ordlyden av sjeldne sykdommer.
Definisjon av sjeldne sykdommer i medisinsk område
I den medisinske litteraturen er sjeldne sykdommer beskrevet som de sykdommene med en prevalens som spenner fra 1 tilfelle per 1.000 personer anses å være 1 tilfelle per 100 000 personer vurdert.
Prevalens betyr: antall tilfeller tilstede på en gitt befolkning.
funksjoner
- Listen over sjeldne sykdommer består av 80% av genetiske sykdommer, og for de resterende 20% av tilstander som infeksjoner, allergier, degenerative sykdommer (f.eks. Neurodegenerative sykdommer) og proliferative sykdommer, bedre kjent som svulster ;
Sjeldne sykdommer er derfor hovedsakelig patologier som er resultatet av mutasjonen av ett eller flere gener;
- Til dato svinger antallet kjente sjeldne sykdommer mellom 7000 og 8000 ; Det skal imidlertid påpekes at dette er en figur som fortsetter å vokse, da leger har stadig mer effektive diagnostiske teknikker for å gjenkjenne forhold som fremdeles er ukjente.
- Som regel er sjeldne sykdommer svekkende forhold med kroniske / permanente eller dødelige konsekvenser ;
- Siden tilgjengeligheten av tilstrekkelige behandlinger er av interesse for noen få pasienter, bruker det medisinske vitenskapelige samfunn liten tid og få økonomiske ressurser til å søke etter nye behandlinger mot sjeldne sykdommer som hittil er kjent.
Dette er hovedgrunnen til at de som lider av en sjelden sykdom, nesten ikke kan regne med en terapi som har andre formål enn bare "styring" av symptomene;
- Når sjeldne sykdommer ikke er gjenstand for vitenskapelig forskning, og når det ikke finnes tilstrekkelige behandlinger for dem, definerer ekspertene de nevnte forholdene med begrepet forældreløse sykdommer .
En sykdom kalles forældreløs når den er sjelden, når den ikke gir særlig vitenskapelig interesse, og til slutt når de berørte ikke har tilstrekkelig behandling.
epidemiologi
Ifølge de siste estimatene, i verden, vil personer som lider av en sjelden sykdom være over 300 millioner, og i 70-75% av tilfellene ville de være pediatriske fag (det vil si at de ville være barn).
I Italia snakker estimater av antall personer med sjeldne sykdommer om 1-2 millioner berørte individer, mens de som angår prosentandelen av pediatriske pasienter rapporterer at sistnevnte representerer ca 70% av alle bærere av en sjeldne sykdommer.
Visste du at ...
Statistikk viser at hver 17 individer er en som på et bestemt stadium av sin eksistens vil utvikle en sykdom som er inkludert i listen over sjeldne sykdommer.
I forhold til antall innbyggere i Europa tilsvarer ett klinisk tilfelle per 17 personer 7% av den totale befolkningen.
Interessante data og annen statistikk om sjeldne sykdommer
- I USA lider ca 30 millioner mennesker av en sjelden sykdom; i USA er 30 millioner individer tilsvarende 10% av den totale befolkningen;
- Som i USA, selv i Europa er de fagene som lider av en sjelden sykdom, rundt 30 millioner;
- 30% av barn med sjeldne sykdommer dør i femte år av livet;
- Sjeldne sykdommer er ansvarlige for 35% av dødsfallene i det første år av livet;
- Ifølge Kakkis EveryLife Foundation, har 95% av sjeldne sykdommer ikke et enkelt stoff godkjent av FDA (USAs regjeringsorgan for regulering av mat og legemidler);
- Omtrent 50% av kjente sjeldne sykdommer har ikke grunnlag for å finne adekvat behandling.
årsaker
Årsakene til sjeldne sykdommer inkluderer:
- Genetiske mutasjoner . En genetisk mutasjon er en stabil forandring i den karakteristiske DNA-sekvensen som utgjør et bestemt gen.
Genetiske mutasjoner er i opprinnelsen til de fleste sjeldne sykdommer.
Eksempler på genetiske sykdommer, sjeldne sykdommer som skyldes en genetisk mutasjon er medfødte tilstander, dvs. tilstede siden fødselen;
- Kromosomale endringer . En kromosomal endring er en stabil anomali som påvirker et bestemt kromosom; plassert i cellekjernen, er kromosomer de spesielle strukturene som hele DNA er delt inn i.
Siden kromosomer inneholder flere gener, er kromosomale endringer ansvarlige for endringer i sekvensen av flere gener.
På samme måte som sjeldne sykdommer på grunn av en genetisk mutasjon, er sjeldne sykdommer som skyldes en kromosomal endring medfødte tilstander som tilhører den store kategorien genetiske patologier.
- Smittsomme stoffer . Smittsomme stoffer som forårsaker sjeldne sykdommer inkluderer bakterier, virus, sopp og parasitter.
Sjeldne sykdommer som skyldes virkningen av et smittsomt middel er eksempler på sjeldne infeksjoner .
- Allergiske reaksjoner . Sjeldne sykdommer som skyldes en allergisk reaksjon er eksempler på sjeldne allergier .
- Degenerative prosesser . I degenerative prosesser er vi vitne til tapet av et bestemt organ eller vev av normal anatomi / histologi.
Sjeldne sykdommer som skyldes degenerasjonen av et bestemt organ eller vev er eksempler på sjeldne degenerative sykdommer .
- Proliferative neoplastiske prosesser . De neoplastiske proliferative prosessene er hendelser der det er overdreven og ukontrollert vekst av cellene som tilhører et bestemt vev eller organ.
Sjeldne sykdommer på grunn av den ukontrollerte proliferasjonen av en bestemt cellelinje er eksempler på sjeldne svulster .
symptomer
Generelt er sjeldne sykdommer forhold som er preget av et bredt spekter av symptomer og tegn, som ofte fører til at bærere av samme sykdom utviser noen ganger svært forskjellige lidelser.
Noen sjeldne sykdommer er patologier som gjør sitt utseende ved fødsel og i de første årene av livet; Andre sjeldne sykdommer vises imidlertid bare i voksen alder. Utførelsen av en sjelden sykdom er i utgangspunktet avhengig av årsakene.
Viktige eksempler
Noen av de mest kjente sjeldne sykdommene er: Ehlers-Danlos syndrom, progeri, Morgellons syndrom, kopper, Duchenne muskeldystrofi, spaltpalat, hemofili, spedalskhet (eller Hansens sykdom), fibrodysplasi progressiv ossifying, ufullkommen osteogenese, tunge svulst, nevrofibromatose, legionellose, Angelman syndrom, trisomi 13 (eller Patau syndrom), allergisk angioitt (eller eosinofil granulomatose med polyangioitt) og amyotrofisk lateral sklerose (eller SLA).
Ufullkommen osteogenese
Ufullkommen osteogenese er et eksempel på en sjelden sykdom som skyldes en genetisk mutasjon.
Ufullkommen osteogenese er det medisinske uttrykket som indikerer en gruppe av genetiske sykdommer som er ansvarlig for en viss benfraghet og en markert tendens til brudd.
Å forårsake tilstanden til ufullkommen osteogenese er mutasjoner mot gener som styrer produksjonen av kollagen (et protein som er essensielt for beinhelse) eller andre proteiner som er essensielle for å sikre styrke og motstand mot menneskets skjelettapparater.
Gruppen sykdommer under overskriften "ufullkommen osteogenese" inneholder mer alvorlige forhold enn andre.
Ufullkommen osteogenese er inkludert i listen over sjeldne sykdommer, fordi den påvirker en nyfødt hver 15.000 til 20.000.
Allergisk angioitt
Allergisk angioitt er et eksempel på en sjelden sykdom på grunn av en allergisk reaksjon.
Allergisk angioitt er en vaskulitt av karene av liten eller middels størrelse, som hovedsakelig påvirker luftveiene (spesielt lunger) og begynner på liknende måte som en allergi (når sykdommen er i sin barndom, opplever pasienter astma og allergisk rhinitt).
Allergisk angioitt kan ha fatale konsekvenser; Faktisk, i de mest avanserte stadier, kan det dreie seg om fartøyene som leverer hjertet og kompromitterer helsen til sistnevnte.
Allergisk angiitt er inkludert i listen over sjeldne sykdommer, da 1-9 personer lider per 100 000.
Tunesvulst
Tunekreft er et eksempel på en sjelden sykdom på grunn av en unormal neoplastisk proliferativ prosess.
Tunekreft er resultatet av en neoplastisk proliferativ prosess, som starter fra en av cellene som utgjør vevet i tungen.
For tiden er det ikke klart om tungkreft avhenger av en bestemt årsak; Leger og forskere mener imidlertid at faktorer som tobakksbruk, alkoholmisbruk, dårlig munnhygiene og kontinuerlig eksponering for røyk, støv og giftige stoffer spiller en avgjørende rolle i starten av den aktuelle sykdommen. .
Tunekreft er en tilstand hvis prognose avhenger av minst tre faktorer: aktuell diagnose, plassering av neoplastisk masse og generell tilstand av helsen til pasienten.
Tunekreft er inkludert i listen over sjeldne sykdommer, som i Europa har det en årlig forekomst av 8-10 tilfeller per 100 000 mennesker som vurderes.
kopper
Småkopper er et eksempel på en sjelden sykdom på grunn av et smittsomt middel.
Småkopper er en svært smittsom og svært dødelig smittsom sykdom, resultatet av virkningen av viruset kjent som Variola major .
Småkopper er ansvarlig for en karakteristisk vesikkel-pustulær utslett (eller utslett), ledsaget av en dyp forringelse av generell helse.
Småkopper er på listen over sjeldne sykdommer, som det er nå en infeksjon utryddet i flere tiår. Det siste tilfellet av kjente kopper, faktisk, går tilbake til 1977.
SLA
Amyotrofisk lateralsklerose er et eksempel på en sjelden sykdom på grunn av en degenerativ prosess som påvirker et organ eller vev av menneskekroppen.
Kjent ikke bare som ALS, men også som Gehrigs sykdom eller motornervesykdom, er amyotrofisk lateralsklerose en neurodegenerativ sykdom preget av den progressive forverringen av motorneuronsene i sentralnervesystemet.
Siden fakulteter som å puste, svelge, gå, snakke, holde objekter, etc., er avhengige av motoneuroner i sentralnervesystemet, er ALS en svært ødeleggende tilstand for de som lider av det. Faktisk tvinger det de som rammer rullestolen å puste gjennom en støtte for mekanisk ventilasjon, å mate seg gjennom et rør etc.
Amyotrofisk lateralsklerose er en svært alvorlig sykdom, som alltid har vært dødelig over en tidsperiode fra 3 til 5 år.
Til tross for en rekke vitenskapelige undersøkelser om emnet er de nøyaktige årsakene til amyotrofisk lateral sklerose ukjent.
ALS er en av de såkalte sjeldne sykdommene, da det rammer 1-2 personer hver 100 000 årlig.
Trisomi 13
Trisomi 13 er et eksempel på en sjelden sykdom som skyldes en kromosomal forandring.
Trisomi 13 er en anomali av genetisk arv (og derfor av DNA), preget av tilstedeværelse på cellulært nivå av 3 kopier av kromosom 13 (NB: i fravær av uregelmessigheter organiseres menneskelige kromosomer i par). I individer som lider av trisomi 13, er kromosomsettet derfor 47 kromosomer i stedet for 46 (22 par ikke-seksuelle kromosomer og et par sexkromosomer).
For øyeblikket er årsaken som er i stand til å endre kopienummeret av kromosom 13, ukjent; Den eneste sikkerheten er at kromosomal forandring kan forekomme både før og etter møtet mellom eggcellen og spermatozonen.
Trisomi 13 er en svært alvorlig sjelden sykdom, som generelt bestemmer dødsfallet for det berørte subjektet selv før fødselen eller i løpet av de første 7 dagene etter fødselen.
Trisomi 13 er en av de sjeldne sykdommene fordi den påvirker en nyfødt hver 8.000-12.000.
