Vestsyndrom

generalitet

Vestsyndrom refererer til en form for barndomsepilepsi, som oppstår mellom 4. og 8. måned i livet, og utløser muskelspasmer flere ganger om dagen. I tillegg til disse spesielle krampene, står sykdommen også ut for noen intellektuelle og utviklingsmessige underskudd, noen ganger alvorlige og med alvorlige fremtidige konsekvenser.

Figur: Muskelspasmer hos et barn med Vestsyndrom: åpne armer, hevede knær og gråteperioder. Fra nettstedet: buzzle.com

Ved vestsyndromets opprinnelse er det nesten alltid hjerneskade, noe som kan oppstå når barnet er i mors mage eller umiddelbart etter fødselen.

Epileptiske anfall og unormal hjerneaktivitet, målt ved elektroencefalogram, er tegnene til å basere diagnosen.

Hva er West syndrom

Vestsyndrom er en spesiell form for epilepsi, typisk for tidlig barndom. Det manifesterer seg med karakteristiske muskelspasmer, som vanligvis forekommer mellom 4. og 8. måned i livet.

I tillegg til egenskapene til spasmer (eller epileptiske anfall) og den spesifikke alder av utbrudd, er West syndrom også preget av unormal hjerneaktivitet, kalt hypsaritmi, og noen ganger ved læring og utviklingsmessige underskudd . Sistnevnte kan faktisk være mer eller mindre tilstede, avhengig av årsakene som forårsaker syndromet.

Selv om sykdommene er utmattet i det første år av livet, skjer det svært ofte at Vestsyndromet blir til en annen form for epilepsi, eller at den har fremtidige nevrologiske konsekvenser ( autisme ).

epidemiologi

Ifølge noen kilder er forekomsten av Vestsyndrom ett tilfelle for hver 2500-3000 nyfødte; ifølge andre er det ett tilfelle hver 6.000 nyfødte.

Som nevnt ovenfor observeres epileptiske anfall nesten alltid (90% av tilfellene) innen det første år av livet. 10-20% av pasientene diagnostisert med sykdommen har ikke læring og utviklingsmessige underskudd, så de har normal vekst. I alle andre tilfeller går Vestsyndrom, selv om det løper ut, mer eller mindre alvorlige spor, avhengig av årsaken.

FØRSTE BESKRIVELSE

For å beskrive West syndrom for første gang var Dr. William James West, som observerte muskelspasmer direkte på hans 4 måneder gamle sønn.

årsaker

I de fleste tilfeller er ansvarlig for Vestsyndrom gjenkjennelig hjerneskade .

Noen tilfeller av sykdommen er imidlertid klassifisert som idiopatisk (dvs. uten tilsynelatende årsak); Under slike omstendigheter er årsaken til symptomstart ikke klart.

Viktigheten av årsaken

Avhengig av årsak til opprinnelsen kan West syndrom være mer eller mindre alvorlig. Generelt påvirker idiopatiske former ikke spedbarnets nevrologiske utvikling. omvendt, formene som støttes av hjerneskade kan også karakteriseres av alvorlige intellektuelle og utviklingsmessige forsinkelser.

CEREBRAL SKADE WEST SYNDROME

Hjerneskade kan oppstå på tre forskjellige tider: i prenatalperioden (dvs. før fødselen), perinatal periode (mellom graviditet og første periode etter fødselen) eller i postnatal perioden. Ofte for å forårsake skaden er en patologisk tilstand, for eksempel et genetisk syndrom, en smittsom sykdom, en tilstand av oksygenmangel og så videre.

Følgende er de vanligste patologiske situasjonene knyttet til Vestsyndrom:

Prenatal periode : hydrocephalus, mikrocephaly, Sturge-Weber syndrom, tuberøs sklerose, Aicardi syndrom, Downs syndrom, hypoksi og cerebral iskemi, medfødte virusinfeksjoner og traumer.
Perinatal periode : hypoksi og cerebral iskemi, meningitt, encefalitt, traumer og hjerneblødning (eller intrakraniell).
Postnatal period : pyridoksinavhengighet, biotinidasemangel, esdoornsirup urinsykdom, fenylketonuri, meningitt, degenerative sykdommer og traumer.

IDIOPATISKE FORMER

Siden idiopatiske former ofte ikke endrer pasientens intellektuelle evner (hvis utvikling faktisk er normal), antas det at i disse tilfellene de absolutt ikke er nevrologisk skade på utløse anfall.

Symptomer og komplikasjoner

De mest karakteristiske tegnene til Vestsyndrom er muskelspasmer i bagasjerommet, nakke og lemmer. En annen ganske typisk manifestasjon av sykdommen (selv om den ikke kan påvises med det blotte øye) er en unormal hjerneaktivitet, kjent som ipsaritmi, og funnet hovedsakelig under våkenhet og søvn.

Endelig, spesielt når Vestsyndrom skyldes hjerneskade, kan mer eller mindre alvorlige intellektuelle og utviklingsmessige underskudd bli observert.

MUSKULA SPASMER

Hovedtrekkene i sammentrekningene:

I serie
Hver serie varer i alt 10-15 sekunder, med en kort avbrudd mellom en sammentrekning og en annen
Maksimalt 30 sekunder kan passere mellom hver serie
Minst et dusin episoder om dagen
Før eller etter søvn
Spasmer i bøyning, i forlengelse eller begge deler
De forårsaker gråt og irritabilitet i barnet

Epileptiske anfall karakteriseres av virkelig enestående muskelspasmer. Faktisk er disse plutselige, hurtige sammentrekninger med en total varighet på noen få sekunder, og nesten alltid etterfulgt av 5-30 sekunder fra like episoder.

Spasmodiske bevegelser i lemmer og nakke kan være i forlengelse (20-25% av tiden), i fleksibilitet (35-40%) eller på begge måter (40-50%). I sistnevnte tilfelle bøyer og strekker den lille pasienten vekselvis.

Man innser at et angrep pågår fordi armer og ben pleier å åpne, knærne stiger og hodet for å bøye fremover og / eller bakover.

Vanligvis forekommer spasmer før barnet sovner eller våkner opp; de skjer nesten aldri under søvnen.

Utseendet på spasmer sammenfaller med en tilstand av irritabilitet hos spedbarnet, som gråter.

På en dag kan angrepene til og med nå et dusin.

hypsarrhythmia

Når vi snakker om hypsaritmi, refererer vi til en unormal hjerneaktivitet, karakterisert ved et bestemt elektroencefalografisk mønster: høyspentbølger, kaotisk, uorganisert og med mange punkter. Det merkelige av hva som resultat av den instrumentelle undersøkelsen er slik at den også kan forstås av en ikke-ekspert i nevrologi.

Figur: elektroensfalografisk spor av et spedbarn med hypsaritmi. Fra nettstedet: pediatrics.georgetown.edu

Hyparitmi forekommer vanligvis bare når barnet sover eller i halv-søvnfasen; Det er veldig sjeldent å observere noen cerebral anomali når den lille pasienten er våken eller når han har et epileptisk angrep.

NEUROLOGISK DEFIKIT OG FORSINKELSE AV UTVIKLING

Det er vanskelig å legge merke til intellektuelle underskudd hos små barn, men disse er (i 80-90% tilfeller) og bekreftes av instrumentelle undersøkelser. Så, med vekst, blir disse underskuddene åpenbare.

Saken med utviklingsforsinkelser er forskjellig: de er svært tydelige, slik at Vest-syndromet er utmattet, oppdages en umiddelbar gjenopprettelse av vekst. Til tross for dette har pasienten fortsatt med seg flere konsekvenser av denne nedgangen.

ANDRE SIGNER OG SYMPTOMER

Avhengig av den patologiske tilstanden som forårsaker West syndrom, vil du ha flere andre tilleggstegn. For eksempel, når du kommer over en sak som skyldes tuberøs sklerose, kan du gjennom Woods lampe se tilstedeværelsen av karakteristiske hudskader.

diagnose

For å diagnostisere Vestsyndromet baserer vi seg på objektiv undersøkelse av tegnene, deretter på observasjon av spasmer og på elektroenfalografisk undersøkelse ( EEG ).

Deretter fortsetter vi å undersøke årsakene til sykdommen; nyttig informasjon kan komme fra laboratorietester og instrumenteltester, som CT og atommagnetisk resonans .

EKSAMINERINGSMÅL

Muskelspasmer angir et barns ubehag, men er ikke alltid synonymt med en alvorlig patologisk tilstand. De er relatert til Vestsyndrom når:

De oppstår mellom 4. og 8. måned av barnets liv. Men senest innen det første år av livet.
Jeg er i serie. Sporadiske episoder, faktisk, er vanligvis på grunn av kolikk, svært hyppig i tidlig barndom.

EEG

Hvis muligheten for Vestsyndrom er konkret, sender legen den lille pasienten til et elektroensfalogram (EEG) for å vurdere tilstedeværelsen av ipsaritymi. Eksamen skal utføres i spesielle øyeblikk, det vil si når barnet sover eller i våken fase.

En sti som sertifiserer hypsaritmen, betyr at det er nesten sikkert Vests syndrom.

LABORATORIOTESTER OG ANDRE INSTRUMENTALTESTER

Vi starter med blodprøver, utfører blodtellingen og måler nivåene av kreatinin (nyrefunksjon), glukose (blodsukker), kalsium (kalsemi), magnesium (magnesemi) og fosfat (fosfor).

Det fortsetter med en datastyrt aksial tomografi (TAC) eller, enda bedre, med en atommagnetisk resonans (NMR), for å identifisere omfanget og størrelsen på hjerneskade. TAC utsender ioniserende stråling; MR, derimot, er en undersøkelse uten fare.

Dersom vestsyndrom mistenkes å være resultatet av et smittsomt middel, utføres urin og cefelorachidian væsketester .

Hva er cerebrospinalvæsken og hvordan er det tatt?

Den cerebrospinalvæske, eller væske, er et fargeløst væske som beskytter hele sentralnervesystemet (hjernen og ryggmargen) fra mulig traumer. I tillegg til å utføre en beskyttende funksjon, gir væske næring til CNS (sentralnervesystemet) og regulerer intrakranialt trykk, og unngår faren for cerebral iskemi.

Væsken trekkes ut av en lumbalpunktur : Nålen som prøven er tatt inn, settes inn mellom L3-L4- eller L4-L5-ryggvirvlene. Denne prosedyren bør praktiseres med forsiktighet, fordi det kan være farlig, spesielt for et barn.

behandling

Behandlingen av West syndrom består i kontroll av anfall. Med kontroll mener vi:

Reduksjon i antall daglige spasmer
Begrensning av varigheten av hver enkelt spasme

Suksess i disse to målene helbreder ikke fra mulig hjerneskade (som dessverre forblir uendret), men forbedrer livskvaliteten til små pasienter, som i mange tilfeller allerede er bærere av andre alvorlige sykdommer.

HOVED FARMAKOLOGISK BEHANDLING

De viktigste stoffene administrert i tilfelle av Vestsyndrom er:

Adrenokortikotropisk hormon ( ACTH ) og prednisolon : Den første stimulerer produksjonen av kortikosteroidhormoner, mens den andre er et kunstig kortikosteroid. De gir anstendig resultater og suksessraten kan nå opptil 65%.
Bivirkninger: ikke ubetydelig, kan bestå av: vektøkning, hypertensjon, metabolske abnormiteter, irritabilitet, benresorpsjon og sepsis.
Vigabatrin ( Sabril ): er den viktigste antikonvulsiv, spesielt når barnet lider av tuberøs sklerose. Generelt påvirker det 50% av pasientene.
Bivirkninger: Noen ganger kan de være svært alvorlige, spesielt i øyethinnen. I disse tilfellene kan permanent tap av perifert syn oppstå. Derfor er medisinsk overvåkning avgjørende. Andre bivirkninger inkluderer hodepine, døsighet, vektøkning og svimmelhet.

ANDRE FARMAKOLOGISKE BEHANDLINGER

Som et alternativ til de nevnte legemidlene, kan du velge andre antikonvulsiver - som valproat (Depakin) og topiramat (Topamax) - og for andre steroidmidler (eller kortikosteroider), for eksempel hydrokortison og tetrakosaktid .

ER DER ANDRE ØVRIGE TILKLARINGER? KONKURRERER PÅ ÅRSAKENE

Dessverre, som det kan ses, er det terapeutiske tilbudet ikke veldig rik.

I nyere tid har et ketogent diett blitt eksperimentert, noe som har vært ganske vellykket. Det er imidlertid fortsatt nødvendig å avklare hvordan det reduserer anfall og mulige bivirkninger.

I lys av disse terapeutiske vanskeligheter er det svært viktig å fokusere på årsakene . Det er sant at visse patologier, spesielt genetiske, forblir uhelbredelige, men det er mulig å diagnostisere dem i tide og behandle de mest alvorlige symptomene.

For å sitere et eksempel: tuberøs sklerose forårsaker hjernesvulster, som kan fjernes kirurgisk. Med denne inngrep er symptomatologien til tilknyttet vestsyndrom også forbedret.

prognose

Prognosen, for et barn med Vestsyndrom, avhenger av årsakene som forårsaket sykdommen.

De patologiske former forårsaket av hjerneskade har aldri en positiv prognose. Faktisk, til intellektuelle underskudd og utviklingsforsinkelse, må det legges til det faktum at West syndrom utvikler seg (i en mer moden alder) til en annen form for epilepsi eller inn i autisme.

Videre bør det ikke overses at hjerneskade selv er etter en alvorlig helsetilstand, vanskelig å kurere eller uhelbredelig helt (for eksempel Downs syndrom).

Tvert imot har skjemaene uten spesifikke årsaker ikke alvorlige nevrologiske konsekvenser. Barnet blir sunt, noe som gjør prognosen positiv. I disse situasjonene griper vi først inn for å begrense spasmer forårsaket av Vestsyndrom, og tilstanden av irritabilitet og gråteperioder vil være mindre hyppige.