Relaterte artikler: Hemofili
definisjon
Hemofili er en medfødt sykdom på grunn av mangel på en av plasmafaktorene som deltar i koagulasjonsprosessen. Dette forutsetter pasienter med hemofili til uvanlig eller overdreven blødning.
Hemofili er en arvelig sykdom som kommer fra mutasjoner, deletjoner eller inversjoner av gener som koder for faktor VIII (hemofili A, påvirker ca. 80% av pasientene) eller ved faktor IX (hemofili B) av koagulasjon.
Disse gener befinner seg på X-kromosomet, derfor blir hemofili overført som et resessivt trekk og påvirker nesten utelukkende mennene. (Merk: noen ganger kan hunnene som er sunne bærere frembringe mildere symptomatiske former for sykdommen).
Vanlige symptomer og tegn *
- anemi
- Fellesmerter
- Muskel smerter
- blåmerker
- ødem
- hemartroser
- Gastrointestinal blødning
- Lett blødning og blåmerker
- Felles hevelse
- menoragi
- parestesier
- petekkier
- Felles stivhet
- Neseblod
- Blod i urinen
- Blødende tannkjøtt
- telangiectasia
Ytterligere indikasjoner
Hemofiliske pasienter har en tendens til å utvikle spontane eller posttraumatiske hemorragiske manifestasjoner, som for eksempel:
- ledd på leddnivået;
- muskel-, subkutane og subperiosteale hematomer;
- slimhindeblødninger (f.eks. epistaksis) og blødning i bløtvev eller parenkymale organer.
Etter utløserhendelsen kan blodtap være umiddelbar eller oppstå sakte innen få timer eller noen dager.
Graden av koagulasjonsfaktor VIII eller IX-mangel bestemmer sannsynligheten og alvorlighetsgraden av det kliniske bildet; spesielt med tanke på at koaguleringsaktiviteten til disse komponentene må ha nivåer> 30% for at hemostase skal være normal, utmerker seg følgende former:
- Alvorlig hemofili : koagulerende aktivitet av mangelfaktoren <1%; hyppig og alvorlig spontan organsblødning og langvarig blødning etter mindre skader blir observert, vanligvis innen det første år av livet. I de mest alvorlige former kan manifestasjoner av hemofili bli tydelig fra fødselen, med alvorlig hjerneblødning.
- Moderat hemofili : koagulerende aktivitet av mangelfaktoren mellom 1% og 5%; Spontan blødning er sjelden, men unormal blødning er mulig etter minimal traumer.
- Mild hemofili : koagulerende aktivitet av mangelfaktoren> 5%; Spontan blødning er vanligvis fraværende. Overdreven blødning kan forekomme hos disse pasientene etter alvorlige traumer, kirurgi eller tannuttrekk.
Alvorlighetsgraden av sykdommen forblir lik i samme familie; hemofili A og B manifesterer seg med samme kliniske former (mild, moderat og alvorlig) og med samme hemorragiske symptomer.
Ofte er det første symptomet som følger med blødning smerte. Muskelhematomer manifesterer seg som en hevelse av hard eller tre konsistens, med svært intens ømhet; Huden som overhenger det berørte området er generelt varm, rødt og sen, det kan vise tegn på en outcropping ekkymose. Videre, avhengig av distriktet, kan også iskemiske fenomener og parestesi forekomme.
Andre pasienter kan ha uforklarlige hudlesjoner, inkludert petechiae (små intradermale eller mukosale blødninger), purpura, økymoser (blåmerker) eller telangiektasier (små dilaterte kar, synlige på huden eller slimhinnene). Subkutane hematomer er vanligvis veldig store og mørke rød i farge; Overliggende huden er spent.
Når det gjelder slimhinnene, er det i tillegg hyppig blødning i munnhulen (tungen, kinnene og tannkjøttet) som følge av også små traumer forårsaket av tannbørsten, bruk av tanntråd eller ufrivillig biting; mindre hyppige er blødningen og blødningen i mage-tarmkanalen.
Menstruasjonen kan være rikelig eller langvarig (menorrhagia). Alvorlig og gjentatt ekstern blødning (som epistaksis) kan forårsake anemi.
Hemofili kan predisponere for ulike komplikasjoner. Kronisk eller tilbakevendende intraartikulær blødning (hemartrose) kan føre til synovitt og artropati; Disse forholdene, hvis de blir forsømt eller utilstrekkelig behandlet, kan føre til motormangel, stivhet, deformasjon av leddene og funksjonell begrensning.
Blødning ved bunnen av tungen kan forårsake en potensielt dødelig pusteproblemer.
Diagnosen er etablert gjennom pasientens kliniske og familiemessige historie og utførelsen av noen laboratorietester; Resultatet av disse testene viser vanligvis en økning i tiden som er tatt for å koagulere blodet. Type og alvorlighetsgrad av hemofili er definert av den spesifikke doseringen av faktor VIII og IX. Differensiell diagnose inkluderer von Willebrands sykdom og andre koagulasjonsavvik.
Behandlingen av hemofili innebærer erstatningsterapi med den mangelfulle koagulasjonsfaktoren, plasma-opprinnelse eller oppnådd med genetisk prosjektering (rekombinante) teknikker; Denne faktoren administreres dersom akutt blødning mistenkes eller for å forhindre en blødningsepisode (f.eks. før kirurgi).
