Aortabuen eller aortabuen er den buede delen av aortaen, som i hver representasjon av det menneskelige hjerte er kjent for å bære hjerteorganet med det og å fortsette med den nedadgående aorta.
Opprinnelsesstedet for tre arterier som er grunnleggende for oksygenering av hode og øvre lemmer, kan aortabuen presentere, i enkelte individer, med deformasjoner eller plassert i uregelmessige stillinger.
Disse feilene i form eller stilling stammer fra en feil under embryonisk utvikling, og derfor betraktes de som reelle medfødte patologier, som er til stede siden fødselen.
Spesifiserer at for anomalier av aortabuen vi også henviser til feil som kan påvirke de tre grenene av buen selv, er de mest kjente og studerte varianter av aortabuen:
- Den dobbelte aortabuen
- Den høyre aorta buen med et speilbilde forgrening
- Den høyre aorta buen med unormal forgrening
- Den venstre aortabue med unormal forgrening
- Den cervical aorta bue
Å være medfødte defekter (derfor inneholdt i DNA) forsøkte forskerne å identifisere hva som kunne være den genetiske forklaringen av disse sykdommene, og fant at ut av 100 personer med en defekt i aortabuen, 20 presenterer en genetisk mutasjon på kromosom 22.
