Uten genetisk variabilitet bør alle levende ting (med arvelighet) være lik den første. For å ha ulik vesener, ville de eneste forklaringene være de som er relatert til enkelte kreasjoner. Men vi vet at DNA-strukturen, som er grunnlaget for overføring av arvelige tegn, har en relativ og ikke absolutt stabilitet. Mens stabilitet garanterer bevaring av innledende informasjon, bestemmer ustabilitet forandringene, eller heller (for å bruke den spesifikke termen) mutasjoner.
Mutasjoner kan deles inn i 3 store grupper:
- genmutasjoner;
- kromosomale mutasjoner;
- genomiske mutasjoner.
På dette punktet er det godt å legge til kort to begreper: det ene er det for "reparasjon" og det andre er det for "gunstig" eller "ugunstig" mutasjon.
Reparasjonen, et engelsktalende uttrykk som betyr reparasjon, refererer til eksistensen i celler av spesifikke enzymatiske prosesser designet for å verifisere bevaring av informasjon, eliminere eller korrigere strekningene av DNA som ikke samsvarer med opprinnelsen.
Begrepet «gunstig» eller «ugunstig» mutasjon uttrykker sammenligningen mellom effektiviteten, for organismen og for artene, av det opprinnelige genet («vill», det vil si «vill», primitivt) og av mutantgenet.
Det skal påpekes at fordelen og ulempen alltid henviser til visse miljøforhold; En ufordelaktig mutasjon i et bestemt miljø kan bli gunstig under forskjellige forhold.
Konsekvensene av dette prinsippet er svært store i populasjonsgenetikk, da de ulike effektivitetene for overlevelse av hemoglobinvarianter i normale eller malariale miljøer allerede kan demonstrere. Men dette argumentet bør refereres til mer detaljerte artikler om generell, human eller medisinsk genetikk.
Et annet forskjell er nødvendig (spesielt for genmutasjoner) mellom somatiske mutasjoner og germline mutasjoner. Alle cellene i vår flercellulære organisme, som kjent, kommer fra en enkelt zygote, men svært tidlig varierer de i en somatisk linje, hvor hele kroppen utvikler seg, og en kimlinje som er bestemt til å danne gonadene, og for terminal meiosis, gametene. Det er ganske tydelig at bortsett fra interaksjoner mellom de to cellepopulasjonene, vil en mutasjon av den somatiske linjen manifestere seg i den enkelte organismen, men vil ikke ha reflekser på etterkommerne, mens en mutasjon i kimlinjen kun vil manifestere seg i etterkommerne.
Når det gjelder de forskjellige typer mutasjon og de relative konsekvensene, er det godt å fortsatt nevne en klassifisering av årsakene til mutasjon. Disse årsakene kalles mutagene midler, som hovedsakelig utmerker seg i fysiske og kjemiske mutagener. Flere endringer i det fysiske miljøet kan føre til mutasjoner, men de viktigste fysiske mutagene er stråling. Av denne grunn er radioaktive stoffer farlige, og fremfor alt tungere radioaktive partikler som har en tendens til å forårsake mutasjoner på grunn av defeksjon, med de alvorligste konsekvensene.
Kjemiske mutagenser kan virke enten ved å endre den bestilte strukturen av nukleinsyrer, eller ved å innføre lignende stoffer i celler til normale nitrogenbaser, som kan konkurrere med disse i syntese av nukleinsyrer, og forårsaker dermed substitusjonsmutasjoner.
GENEALE MUTASJONER
Genmutasjoner involverer ett eller noen få gener, dvs. en begrenset del av DNA. Siden informasjonen er lagret i en sekvens av nukleotidpar, omfatter den minste mutasjonsenheten (en muton) et enkelt par komplementære baser. Uten å gå inn i detaljene til de forskjellige mutasjonsmekanismer på gennivå, kan vi begrense oss til å nevne to: grunnleggende substitusjon og gjenvalgsvalg (eller innføring). I mutasjoner for basisk erstatning erstattes en eller flere nukleotider av DNAet med andre. Hvis feilen ikke blir reparert i tide, vil det ved transskripsjon følge en sekvens endret også i RNA. Hvis endringen av tripleten ikke er begrenset til et synonym (se den genetiske koden), vil erstatning av en eller flere aminosyrer i polypeptidsekvensen følge. Substitusjonen av en aminosyre kan være mer eller mindre kritisk for bestemmelsen av proteinstrukturen og for dens funksjon.
Ved mutasjoner ved gjenvalg eller innføring fjernes en eller flere nukleotider eller settes til DNA-sekvensen. Disse mutasjonene er generelt svært alvorlige fordi (med mindre de er hele tripletter som legger til eller fjerner individuelle aminosyrer), blir alle triplettene som følger i leseretningen endret.
Genmutasjoner er de hyppigste og er opprinnelsen til det meste av variasjonen i arvelige egenskaper hos enkeltpersoner.
KROMOSOMALE MUTASJONER
Disse er mutasjoner som involverer relativt lange fragmenter av et kromosom. Det brukes til å klassifisere dem hovedsakelig i:
- kromosomale mutasjoner for gjenvalg
- kromosomale mutasjoner ved duplisering;
- kromosomale mutasjoner ved translokasjon.
Defeksjonsmutasjoner oppstår på grunn av brudd og tap av et mer eller mindre langt kromosomfragment. Spesielt i meiose er denne typen mutasjon ofte dødelig, på grunn av det totale tapet av en rekke gener, mer eller mindre uunnværlig.
I dupliseringsmutasjoner, etter et brudd, har kromatidmassene en tendens til å sveise sammen.
Ved den etterfølgende fjernelse av sentromerer, er kromosomet, som er blitt dicentrisk, brudd på ofte ulik deler: Som det kan ses, er resultatet gjenvalg på den ene side og duplisering på den andre.
En kromosomal pause kan følges av en inversjon. Det totale genetiske materialet er uendret, men sekvensen av gener på kromosomet er endret.
Saken med en translokasjon er lik, men gjelder sveising av et fragment av et kromosom på et kromosom som ikke er homologt. Ett kromosom er amputert og den andre forlenget; Den totale genetiske informasjonen til cellen er fortsatt uendret, men stillingseffekten er enda mer uttalt. Det er enkelt å representere en posisjonseffekt som refererer til begrepet regulering av genhandling: Ved å endre posisjon på kromosomene, kan et gen lett etterlate en operon og bli satt inn i en annen, noe som resulterer i endret aktivering eller undertrykkelse.
Det er imidlertid sagt at en translokasjon er balansert (eller balansert) når det er gjensidighet mellom translokasjon mellom to par kromosomer, idet summen av den genetiske informasjonen blir uendret. Den balansert translokasjonen tilsvarer generelt den kryssformede figuren i den meiotiske diacinesen.
GENOMISKE MUTASJONER
Husket at genomet er det enkelte genetiske patrimonium, bestilt i kromosomer, kan det spesifiseres at man snakker om genomiske mutasjoner når kromosomene opptrer med en fordeling som er forskjellig fra artens norm.
Genomiske mutasjoner kan klassifiseres hovedsakelig i mutasjoner for poliploidia, haploidi og aneuploidi.
Polyploidmutasjoner oppstår når reduplisering ikke resulterer i divisjon; de forekommer lettere i grønnsaker, hvor de brukes til å forbedre produksjonen.
Hvis mangelen på cellefordeling forekommer i meiose, vil det være mulig å ha diploide gameter; Hvis et slikt gamete klarer å smelte sammen med en normal gamete, vil zygoten som kommer fra denne befruktningen være triploid. En slik zygote kan noen ganger lykkes med å oppstå en hel organisme, da reduplisering og mitose ikke krever et jevnt antall kromosomer. På tidspunktet for meiose vil imidlertid den vanlige koplingen av homologe kromosomer være umulig.
Genomiske mutasjoner for haploidi kan oppstå når en gamete i en normalt diploid art aktiveres av en annen gamete uten kjernemateriale, eller til og med i mangel av befruktning: det vil resultere i et haploid individ.
Mens de tidligere typene genomiske mutasjoner alltid gjelder summen eller subtraksjonen av hele antall kromosomer, aneuploidmutasjonene angår overskudd eller mangel på enkeltromromomer (kromosomavvikelser).
Det euploide kromosomsettet av en art er definert som sin normale eller idiotype karyotype.
Redigert av: Lorenzo Boscariol
