generalitet
Coloboma er en defekt i utviklingen av øyet eller øyelokk. Present siden fødselen innebærer denne medfødte anomali fraværet av vev i en eller flere okulære strukturer, så som hornhinnen, iris, ciliary kropp, krystallinsk, retina, choroid og optisk disk. Coloboma kan manifestere seg i isolasjon eller som en del av forskjellige genetiske sykdommer og nevrologiske syndromer.
årsaker
Kolobom i øyet skyldes en defekt lukning av koroidfissuren i de tidlige stadier av prenatal utvikling, rundt den femte til syvende uken av svangerskapet. Denne hendelsen forårsaker en misdannelse i vevet av en eller flere okulære strukturer, som kan være ensidig eller bilateral (det vil si å treffe en eller begge øyne).
Kolobom i øyelokkene kan ha flere årsaker som ikke er relatert til abnormiteter i øyelivet. Sykdommen oppstår på grunn av en defekt fusjon av øyelokkene, ved 7-8 ukers svangerskap.
Flere genetiske og / eller miljømessige faktorer kan bidra til å bestemme utbruddet.
- Miljøfaktorer inkluderer:
- Alkohol (i fosteralkohols syndrom);
- Mangel på vitamin A;
- Teratogene stoffer (eksempel: talidomid, mykofenolatmofetil, etc.);
- Infeksjoner (toxoplasmose, cytomegalovirus etc.).
- Genetiske faktorer er tydelig involvert der en modell av Mendelian arv av en spesifikk kromosomal anomali blir respektert (eksempel: mutasjon av PAX2 genet, tromomi av kromosom 13, 18 eller 22 etc.). I andre tilfeller er overføringsmetodene mindre klare.
Tilknyttede forhold
Kolobomen i en hvilken som helst okulær struktur kan være en isolert anomali, det vil si at ellers påvirker normale emner, eller oppstår som en del av genetiske syndromer som også påvirker andre distrikt i kroppen og forårsaker multisystem misdannelser. Som en isolert tilstand er coloboma generelt sporadisk (ikke arvelig). Noen familier har imidlertid vist et mønster av autosomal dominerende arv: Tilstedeværelsen av bare en kopi av det unormale genet er tilstrekkelig for at uorden oppstår. Hvis coloboma er arvet, er det mulig å finne variasjoner i forhold til alvorlighetsgraden av hendelsen blant individer, sannsynligvis på grunn av en ufullstendig penetrering og det variable ansvaret for det ansvarlige genet.
Følgende er en liste over noen multisystem syndromer assosiert med kolobom:
- CHARGE-syndrom: kolobom, hjertefeil, choanal (nasal) atresi, utviklingsforsinkelse, øremisdannelser, abnormiteter i kjønnsorganene eller urinveiene.
- Epidermal nevus syndrom (ENS);
- Kattens øyesyndrom (kattøyesyndrom);
- Veil-kardial-ansiktssyndrom og DiGeorgs syndrom;
- Kabuki syndrom (KS).
Kolobom i øyelokkene kan være forbundet med andre syndromer som forårsaker unormal ansiktsutvikling, inkludert Treacher Collins syndrom.
symptomer
Virkningen av kolobom i syn kan være mild eller alvorlig, avhengig av omfanget og strukturen som er berørt av misdannelsen. For eksempel hvis en coloboma påvirker øyets forside, kan visuell funksjon være normal, mens en misdannelse som involverer retina eller optisk nerve, kan føre til reduksjon av synsstyrken og en defekt i synsfeltet (sentral eller perifer ). Andre forhold kan være assosiert med kolobom.
Noen ganger kan øyet være lite (mikroftalmia) eller andre okulære abnormiteter kan forekomme som: katarakt (opasitet av øyets objektiv), glaukom (økt trykk i øyet), nystagmus (øyebevegelser ufrivillig), fotofobi eller strabismus. En kolobom av iris kan være tydelig på grunn av en liten manglende del, noe som gir eleven et ovalt utseende.
En liten eller stor utviklingsfeil i de dypere strukturer av ett eller begge øyne kan derimot kun diagnostiseres når okulær fundus undersøkes under en rutinemessig øyeundersøkelse.
Chorioretinal coloboma kan forekomme i voksen alder, med tap av syn forbundet med retinal detachment.
Øyenlokkens kolobom
Kolobom i øyelokk er en defekt som varierer fra mangel på en liten del til nesten total fravær av vev. Vanligvis påvirker tilstanden øvre øyelokk.
behandling
For tiden er det ingen universell behandling for synsfare forårsaket av coloboma.
Enheter for å korrigere brytningsfeil kan bidra til å forbedre synligheten. Videre kan oftalmologen anbefale spesielle behandlinger for å håndtere andre problemer forbundet med misdannelsen, som for eksempel katarakt, veksten av nye blodårer i øyets bakside, strabismus og amblyopi (hvis kolobom er ensidig).
I tilfelle av alvorlig mikroftalmi (en eller begge øyebollene er unormalt små), kan en protese brukes for å bistå ansiktets symmetriske utvikling.
Andre mulige inngrep er:
- Colobom av iris: For å rette irisets utseende, kan pasienter med coloboma bruke farget kontaktlinser eller ta seg til kirurgisk reparasjon.
- Chorioretinal coloboma: kirurgi kan være nødvendig for å behandle eller forhindre retinal detachment.
- Kolobom i øyelokkene: defekten forlater en del av hornhinnen avdekket. Dette kan føre til overdreven tørrhet i øynene på grunn av fordampning av tårer. Øyet trenger vanligvis ekstra smøring og reparativ kirurgi.
