Hva er Gilbert syndrom?
Gilbert syndrom er en arvelig forstyrrelse av metabolisme av bilirubin, et gul-oransje pigment avledet fra katabolismen av gamle eller skadede røde blodlegemer. Denne tilstanden, beskrevet for første gang av Gilbert og Lereboullet i 1901, er ganske utbredt, så mye at den påvirker 5-8% av den kaukasiske befolkningen.
Det oppstår vanligvis etter puberteten og er mer vanlig hos menn enn hos kvinner; mesteparten av tiden er det ufarlig og symptomfritt, mens forventet levetid er helt normalt.
Det er derfor en liten indirekte hyperbilirubinemi hos personer som lider av Gilbert syndrom (se artikkelen om bilirubin for å undersøke stoffets stoffskifte).
Årsaker og overføring
Opprinnelsesmåten til Gilbert syndrom er fortsatt ikke helt forstått. I denne forbindelse er autosomale dominante og autosomale resessive overføringer blitt foreslått; sistnevnte hypotese synes nå mer troverdig.
Hos pasienter med Gilbert syndrom skyldes genetiske mutasjoner av UGT1A1 genet en utilstrekkelig syntese og / eller aktivitet av enzymet "uridin difosflukluat glucuronyltransferase - isoform 1A1" involvert i metabolisme av bilirubin.
symptomer
Gilbert syndrom er preget av kronisk indirekte hyperbilirubinemi og beskjeden intermittent gulsott; Alt uten klinisk årsak til morfologisk eller funksjonell leversykdom er klinisk identifiserbar.
Blodprøver viser serumnivåer av indirekte bilirubin bare litt over normalt. De samme faktorene som hos friske mennesker gir en liten økning i disse verdiene, fører til unormale økninger hos pasienter med Gilbert syndrom. Disse faktorene inkluderer stress, infeksjoner, langvarig fasting, tar visse medisiner, dehydrering, menstruasjon og intens fysisk anstrengelse.
Når det er til stede, er de vanligste symptomene på Gilberts sykdom tretthet, svakhet, vage magesmerter, dyspepsi, anoreksi (de-stirrer) og svak guling av skler og hud (gulsott). Det er viktig å merke seg at disse symptomene er vanlige for andre og langt mer alvorlige sykdommer, som hepatitt, cirrhosis, blokkeringer i galdekanaler og svulster i leveren eller bukspyttkjertelen; Derfor er det i tilfelle det bra å umiddelbart rapportere dem til legen din. I om lag 40% av pasientene med Gilberts syndrom er det også tegn på reduksjon i gjennomsnittlig erytrocyttid.
På grunn av den asymptomatiske naturen som ofte følger med, blir Gilberts syndrom i mange tilfeller diagnostisert under rutinemessige undersøkelser, utført for å undersøke tilstedeværelsen av andre tilstander eller sykdommer.
Diagnosen utføres ved en enkel blodprøve, som i tilfelle positivitet viser svakt økt nivå av indirekte bilirubin, når de andre markørene av leverfunksjonen forblir normale. Siden indirekte bilirubinemi hos personer med Gilberts syndrom varierer i forhold til de nevnte faktorene, kan testen gjentas flere ganger eller utføres etter en 24-timers rask. Eventuell hepatisk ultralyd vil utelukke annen sykdom, hepatocellulær eller galde, potensielt ansvarlig for symptomene som pasienten opplever.
Behandling, pleie og forholdsregler
Å være en genetisk sykdom, har Gilbert syndrom ennå ikke tilstrekkelig behandling; Men siden det i de fleste tilfeller ikke forårsaker noen problemer, krever det generelt ingen behandling. Pasienten med Gilbert syndrom er imidlertid invitert til å følge en livsstil som er mer oppmerksom på helsen til leveren, unngå fluorisert vann (fluor er et enzymhemmer) og visse matforstyrrelser (alkohol, frites, proteinfôr og kosttilskudd, og mat som er rik på fett, spesielt når du er kokt); Det er også nyttig å lære å håndtere stress og forsøke å forebygge infeksjoner, selv de mest trivielle (for eksempel ved å vaske hendene ofte). Videre, i nærvær av Gilberts syndrom, er det spesielt viktig å informere legen eller apoteket før du tar medisiner. enzymmangelet kan faktisk forsterke bivirkningene, inkludert de av den vanlige paracetamol (tachipirina). Enzymatiske induktorer, som fenobarbital, kan administreres for å fremme regresjon av gulsott når det forårsaker kosmetiske bekymringer eller viktige psykologiske konsekvenser for pasienten med Gilberts syndrom.
