Relaterte artikler: Wilson sykdom
definisjon
Wilsons sykdom (eller sykdom) er en forstyrrelse som er preget av en opphopning av kobber i ulike vev i kroppen, spesielt i leveren og sentralnervesystemet. Det er en sjelden genetisk sykdom, hvis overføring er autosomal recessiv (den utvikler seg bare når to friske bærere gir en baby).
Wilsons sykdom skyldes mutasjonen av ATP7B-genet, som ligger på kromosom 13. Denne genetiske defekten kompromitterer transporten av kobber, noe som forårsaker at den akkumuleres i leveren fra fødselen. Forringelsen av kobbermetabolismen påvirker også forbindelsen mellom metallet og ceruloplasmin (plasmaprotein som brukes til å transportere og skille ut kobber i blodet), og dermed redusere serumnivået til sistnevnte. Alder av utbruddet kan variere fra pediatrisk alder til voksen alder (indikativt vises symptomene mellom 5 og 40 år).
Vanlige symptomer og tegn *
- amenoré
- Ringer av Kayser-Fleischer
- anemi
- Økte transaminaser
- depresjon
- Vanskelighetsfokusering
- dysartri
- dysfagi
- Humørsykdommer
- Magesmerter
- Brain ødem
- hepatitt
- hepatomegali
- glycosuria
- hypokinesi
- gulsott
- hodepine
- Tap av koordinering av bevegelser
- Intensiv salivasjon
- Blod i urinen
- tremors
Ytterligere indikasjoner
Symptomene på Wilsons sykdom er avhengige av akkumulering av kobber, noe som medfører generell nevrologisk, hematologisk og leverskader. Leverskader er ofte den første manifestasjonen av sykdommen, som er det første distriktet hvor kobber absorbert gjennom dietten kommer. Overskudd av hepatisk kobber produserer en giftig virkning mot vev i leveren, som gjennomgår endringer som er typiske for sykdommen. Leveren kan derfor reagere ved å utvikle akutt hepatitt eller gjennomgå gradvis degenerasjon (fibrose og nekrose), som til slutt forårsaker skrumplever. Over tid kan det være en økning i levervolum (hepatomegali) og en forandring i leverfunksjonen. I andre tilfeller gjenspeiler de første manifestasjonene involvering av sentralnervesystemet. Motorforstyrrelser kan også forekomme, som inkluderer en kombinasjon av tremor, dysartri (talevansker), dysfagi (vanskelighetsproblemer), sialoré og vanskeligheter med bevegelse. Noen ganger er de første symptomene kognitive eller psykiatriske lidelser: manglende evne til å konsentrere, depresjon, humørsvingninger og atferdsendring. Den giftige effekten av kobber er tydelig maksimal i hjernen, men det kan også påvirke andre organer, som nyrer og reproduktive organer. Videre kan en liten mengde kobber deponere i hornhinnen, noe som fører til dannelsen av Kayser-Fleischer ringer. Andre mulige symptomer på Wilsons sykdom er hemolytisk anemi, svekkede bein (på grunn av tap av kalsium og fosfat), amenoré, gjentatt abort og hematuri.
Diagnosen er basert på den kliniske presentasjonen av sykdommen, på funnet av lave nivåer av serum-ceruloplasmin og høy utskillelse av urin-kobber og på demonstrasjon av den relaterte genetiske defekten.
Wilsons sykdom kan behandles effektivt ved bruk av medisiner som hjelper til med å eliminere kobber fra leveren og fra andre vev, gjennom urin (penicillamin eller et annet chelaterende legemiddel). Ved asymptomatiske emner eller ved vedlikeholdsbehandling kan sink brukes. Levertransplantasjon er indisert hos pasienter med fulminant hepatitt eller hos dem med progressiv leverdysfunksjon. I tillegg bør de som lider av Wilsons sykdom unngå all mat som er rik på kobber, som skalldyr, sjokolade, lever og tørket frukt.
