Multi systemisk atrofi

generalitet

Multi-systemisk atrofi ( AMS ) er en progressiv neurodegenerativ sykdom, som kan skade ulike områder av hjernen og ryggmargen.

Symptomene inkluderer generelt bevegelsesproblemer som minner om de av Parkinsons sykdom, balanseforstyrrelser (på grunn av involvering av cerebellum) og manglende evne til å kontrollere automatiske funksjoner (urininkontinens, ortostatisk hypotensjon, erektil dysfunksjon, etc.).

De presise årsakene til multisystematrofi er ennå ikke kjent. Studier i denne forbindelse har avdekket tilstedeværelsen av anomale proteinklynger, som hovedsakelig består av alfa-synuclein og kalt Lewy-legemer. Det som gjenstår uløst er hvordan Lewy-legemer forårsaker sykdom.

Det er ikke lett å diagnostisere multisystematrofi. Av denne grunn er det nødvendig med flere tester.

Dessverre, selv i dag er det ingen spesiell kur, som er i stand til å reversere (eller i det minste arrestere) nevrogenerasjonsprosessen.

Hva er multisystemisk atrofi

Multi-systemisk atrofi ( AMS ) er en sykdom i nervesystemet, preget av progressiv degenerasjon - som ender med døden - av nevroner tilstede i enkelte områder av hjernen og ryggmargen.

Vanligvis virker denne sykdommen på tre nivåer, og kompromitterer kroppens bevegelser, balanse og automatiske funksjoner (blærekontroll og lignende).

Betydningen av ordene atrofi og multisystemisk

I medisin indikerer begrepet atrofi en reduksjon i massen av et vev eller organ; denne reduksjonen skyldes død eller reduksjon av cellene som komponerer den.

I det aktuelle tilfellet refererer atrofi til degenerasjon, som kulminerer i døden, av hjerne- og marv-nerveceller.

Ordet multi-system refererer til det faktum at flere områder av sentralnervesystemet er involvert (dvs. settet av hjerne og ryggmargen); spesielt de såkalte basale ganglia, cerebellum og hjernestamme er påvirket.

epidemiologi

Multi-systemisk atrofi er en svært sjelden sykdom. Faktisk har den en forekomst som er lik omtrent 5 tilfeller per 100 000 mennesker.

Det påvirker hovedsakelig individer mellom 50 og 60 år, men kan også forekomme hos yngre eller eldre personer, selv om dette er en svært uvanlig hendelse.

Noen statistikker viser at AMS påvirker menn og kvinner likt; Andre, på den annen side, viste en predisponering for sykdommen av mannlige personer (55% i deres favør).

Ifølge den nyeste genetiske forskningen virker det som om det ikke finnes arvelige former for multisystemisk atrofi.

årsaker

De presise årsakene til multisystemisk atrofi er ennå ikke fullstendig klarlagt.

Ifølge forskernes hypoteser vil den progressive degenerasjonen av encephalic og medullary neurons skyldes akkumulering, i aggregater, av et protein som kalles alpha-synuclein .

Likevel på grunnlag av de samme teoriene, faktisk, vil disse aggregatene, kalt Lewy-legemer og plassert i cellecytoplasma, forstyrre frigjøring av nerveceller av noen nevrotransmittere som er grunnleggende for overlevelse og riktig funksjon av de samme nerveceller .

Hva er Lewy kropper?

Lewy-kroppene består av alfa-synuclein (i stor grad) og andre proteiner (spor), som er rundeformede masser som dannes i cytoplasma av hjerne-neuroner av mennesker med Parkinsons sykdom, demens med Lewy-kropper og nettopp multisystemisk atrofi.

Symptomer og komplikasjoner

Multi-systemisk atrofi gir en bred og variert symptomatologi.

Faktisk endrer det evnen til å bevege seg, funksjonene koordinert av cerebellum og evnen til å kontrollere automatiske funksjoner.

PROBLEMER FOR BEVEGELSE

Bevegelsesproblemer hos mennesker med multisystemisk atrofi minner meget om symptomene på Parkinsons sykdom.

Tross alt fremhever pasientene:

Sterk bremsing av bevegelser ( bradykinesi )
En økende vanskelighet med å begynne å bevege seg
tremors
Et shuffling trinn og en buet gang i turen
Stivhet og muskelspenning, så mye at det er vanskelig å utføre selv de enkleste bevegelsene
Smertefulle kramper i stive muskler

PROBLEMER AV BALANS, KOORDINAISER OG SPRÅK

Involveringen av cerebellum fører til utseende av forstyrrelser av balanse, koordinasjon og språk.

Figur: Bevegelsesproblemer, typisk for multisystematrofi og Parkinsons sykdom

Derfor har pasienter problemer med å stå (faller ofte), går riktig, utfører selv de enkleste fysiske aktivitetene og formulerer flytende og grammatisk korrekte taler.

Samlet sett er alle disse forstyrrelsene gruppert sammen i den medisinske termen cerebellar ataksi .

ALTERASJONER AV AUTOMATISKE FUNKSJONER

Automatiske funksjoner inkluderer for eksempel blærekontroll, blodtrykkskontroll, ereksjonskapasitet etc.

Derfor, i tilfelle av multisystemisk atrofi, er symptomene som kjennetegner endringene i de automatiske funksjonene, består av:

Urininkontinens (uønsket urinlekkasje), urinretensjon (nøyaktig motsatte av inkontinens), må urinere ofte og manglende evne til å tømme blæren helt.
Opprettingsproblemer hos mannlige fag. Disse forstyrrelsene, som er identifisert med den medisinske termen erektil dysfunksjon, består i manglende evne til å ha og / eller opprettholde en ereksjon.
Ortostatisk (eller postural) hypotensjon . Det er den kliniske tilstanden der arterielt trykk faller skarpt hver gang man går fra liggende eller sitteposisjon til den oppreiste. I øyeblikkene som dette fenomenet finner sted, kan hovedpersonen lide av svimmelhet eller føle seg svak.
Forstoppelse .
Mer eller mindre alvorlig lammelse av vokalbåndene .
Manglende evne til å finjustere kroppstemperaturen . Denne manglende evne skyldes svette kontrollproblemer.
Tendens til snorking, unormal pust og nattlig stridor (NB: den nattlige stridoren er et sett av uregelmessige lyder som pasienten utsender under søvnen).
Søvnforstyrrelser, inkludert søvnløshet, søvnapnø-syndrom og atferdsproblemer i REM-fasen.

Symptomer ved begynnelsen

Ved begynnelsen av multisystematrofi er de hyppigste tegnene langsomme i bevegelse, muskelstivhet og vanskeligheter med å starte bevegelse. Fra et statistisk synspunkt oppstår disse sykdommene i de tidlige stadiene av sykdommen hos bare over 60% av pasientene.

Et annet ganske vanlig tegn i begynnelsen er vanskeligheten med balanse; dens tilstedeværelse er faktisk funnet i om lag 22% av tilfellene.

Mindre vanlige er derimot en innledende symptomatologi preget av urinproblemer (inkontinens, behov for å urinere ofte, etc.) og ereksjonsforstyrrelser. I numeriske termer forekommer disse symptomene hos bare 9 av 100 pasienter.

ANDRE SIGNER OG SYMPTOMER

I tillegg til de typiske symptomene og tegnene som er beskrevet ovenfor, kan multisystematrofi forårsake, i noen fag, utseendet til:

Smerter i skulder og nakke
Kalde hender og føtter
Lokal muskel svakhet i ekstremiteter av lemmer
Ukontrollerte planter og / eller latter
Dim stemme
Svelging problemer
Sløret syn
depresjon

diagnose

Diagnostisering av multisystematrofi er ganske kompleks, i minst to grunner.

For det første er det ingen spesifikk test som er i stand til å definere med sikkerhet nærværet av sykdommen hos levende pasienter.

For det andre, multisystemisk atrofi ligner andre patologier - spesielt Parkinsons sykdom og Lewy body demens - derfor kan det være feil for en av disse.

FORVENTEDE DIAGNOSTISKE EKSEMPLER

På grunn av et mistenkt tilfelle av multisystemisk atrofi har legen følgende diagnostiske tester:

Nøyaktig fysisk undersøkelse, der symptomatologien blir vurdert i detalj. Det kan være spesielt viktig.
Analyse av pasientens kliniske historie . Det betyr å gå tilbake til når de første symptomene dukket opp, undersøke patologiene som pasienten har hatt tidligere, for å avklare om han tar bestemte stoffer etc.
Neurologisk undersøkelse, for evaluering av senreflekser, motoriske ferdigheter (balanse, koordinering, etc.) og sensoriske evner.
Kognitiv evaluering . Det er faktisk en analyse av pasientens mentale og intellektuelle evner (resonnement, dom, språk). Det er spesielt nyttig hvis legen har tvil om at det kan være demens med Lewy-legemer.
Laboratorietester (blodprøver, urintester, etc.). De brukes i det hele tatt til å ekskludere patologier med symptomer som ligner på multisystemisk atrofi, og som oppstår med abnormiteter som kan påvises ved en blodprøve eller urintest (for eksempel en vitaminmangel).
Diagnostisk bildebehandlingstester, som kjernemagnetisk resonans og hjernens CT-skanning. De tillater å forstå om en prosess av neurodegenerasjon i hjernen skjer.

INDIKASJONER FOR KORREKT DIAGNOST

Blant de foreslåtte, er den forsiktige studien av symptomatologien (derfor den fysiske undersøkelsen) trolig en av de viktigste tester med henblikk på en korrekt diagnose.

Faktisk, å observere at pasienten, i tillegg til de klassiske symptomene på Parkinson, også lider av ortostatisk hypotensjon og / eller urinproblemer, er ganske signifikant, fordi sistnevnte er to typiske lidelser i den multisystemiske atrofi.

behandling

Dessverre, for tiden kan multisystematrofi kun behandles ut fra synspunktet ( symptomatisk terapi ).

Faktisk er det fortsatt ingen spesiell kur som er i stand til å kurere sykdommen, enn si å stoppe sin uforgjengelige progresjon.

SYMPTOMATISKE THERAPIER: DRUGSER

Blant legemidlene som er foreskrevet for pasienter med multisystemisk atrofi, nevner vi: legemidler til behandling av ortostatisk hypotensjon (som fludrocortison eller midodrin), medisiner for forstoppelse og medisiner for urininkontinens .

Studier av levodopa og dets effekter på symptomene på sykdommen har gitt negative resultater.

Faktisk, i motsetning til hva som skjer for forskjellige personer som lider av Parkinsons sykdom, har levodopa gitt til pasienter med multisystemisk atrofi vist seg å være helt ineffektiv .

Symptomer som støtter terapi

De symptomatiske støttende terapiene, som er planlagt ved multisystemisk atrofi, er:

Fysioterapi . Det brukes til å forbedre motoriske forstyrrelser og balanseproblemer, og for å forhindre muskelkontraksjoner (som er svært vanlige).
Arbeidsterapi . Hovedmålet er å gjøre pasienten så uavhengig som mulig fra andre og å sette inn ham i en sosial sammenheng.
Språkterapi . Det brukes til å lindre taleforstyrrelser (som påvirker kommunikasjonsevnen) og for å forbedre evnen til å svelge mat (som kan forårsake kvelning).

Arbeidsterapi og boliginnredning

Arbeidsterapeuteksperter anbefaler slektninger til personer med multisystematrofi for å endre innredningen av hjemmet de bor i, og å skape et hjemmemiljø med minimal fallrisiko.

Derfor er det god praksis å fjerne de gamle løse teppene og legge til barer eller rekkverk hvor de syke kan lene seg.