generalitet
Mikrocefali består av redusert utvikling av skallen.
Dens tilstedeværelse kan være et resultat av en medfødt eller postnatal sykdomstilstand, eller en hendelse som rammet pasientens mor i graviditeten.
Fra nettstedet: www.abclawcenters.com
Medfødte sykelige tilstander inkluderer for eksempel Downs syndrom, trisomi 13 og trisomi 18; blant postnatalbefolkningene er mitokondrie sykdommer i stedet tatt med.
Når det gjelder hendelsene som påvirker moren under graviditet, fortjener de en omtale: toxoplasmose, teratogene stoffer og alkoholmisbruk.
Generelt har mikrocefaliebærere mental retardasjon, da de har en hjerne som ikke har fullført utvikling.
Diagnosen av mikrocefali er ganske enkel, da den er opprettet ved bare å måle omkretsen av hodet.
Dessverre, unntatt for svært sjeldne unntak, er mikrocefali en uhelbredelig tilstand.
Hva er microcephaly?
Mikrocefali er det medisinske begrepet for redusert utvikling av skallen.
Således er mikrocefaliske individer personer med en mindre hodestørrelse - i form av omkrets - til normalitetsstandardene for en bestemt aldersgruppe og et gitt kjønn.
Generelt er mikrocefali et karakteristisk klinisk tegn på noen sykelige forhold som blant de forskjellige konsekvensene også påvirker normal utvikling av hjernen. Noen av disse sykelige forholdene (eller omstendighetene) virker i prenatal alder - i dette tilfellet snakker legene om medfødt mikrocefali - mens andre opptrer i de første månedene av livet - i disse situasjonene bruker legene begrepet postnatal mikrocefali .
DET ER EN MYCKET PRECOCEMEMBELT FINN SIGN
Å være medfødt eller utvikles i de første månedene av livet, er mikrocefali et klinisk tegn som leger kan finne svært tidlig: før fødselen, umiddelbart etter fødselen eller i barndommen.
Opprinnelse til navnet
Ordet microcefalia stammer fra foreningen av to termer av gresk opprinnelse: "micros" (μικρός), som betyr "small / small" og "chefale" (κεφαλή), som betyr "head".
årsaker
Årsakene til microcephaly er mange og av en helt annen natur.
Blant disse fortjener de et spesielt tilbud:
- Kromosomale abnormiteter .
De er medfødte sykdommer, som oppstår på grunn av effekten av kromosomer endret i struktur eller tall (NB: I dette henseende minnes vi om at mennesker har 46 menneskelige kromosomer). De karakteristiske medfødte sykdommene forbundet med mikrocefali er: Downs syndrom (trisomi 21), Patau syndrom (trisomi 13), Edward syndrom (trisomi 18) og Polens syndrom.
Klassifisering: medfødt mikrocefali.
- Syndromer som induserer craniosynostose .
Craniosynostose er begrepet som legene indikerer for tidlig fusjon av en eller flere kraniale suturer. Cranial suturer er de fibrøse leddene som knytter sammen knivene til kranialhvelvet (dvs. de frontale, tidsmessige, parietale og oksipitale beinene).
Under normale forhold skjer fusjonen av kranial sutur i postnatal perioden (NB: Noen prosesser endar i en alder av 20 år), noe som gjør at hjernen kan utvikle seg tilstrekkelig.
Hvis, som i tilfelle av kraniosynostose, forekommer fusjonen av kranial suturene for tidlig, så har encephalon ikke nok plass til å vokse riktig.
Klassifisering: medfødt mikrocefali.
- Moderens feiloppførsel under graviditeten .
Fosteret kan utvikle mikrocefalisering, hvis moren, under graviditet, bruker stoffer med teratogene bivirkninger eller alkohol; eller hvis det er utsatt for visse toksiske stoffer.
Klassifisering: medfødt mikrocefali.
- Noen spesielle mødreforhold, som også har konsekvenser for fosteret .
Disse inkluderer: toxoplasma (toxoplasmose), cytomegalovirus, rubivirus- og varicella-zoster (varicella) infeksjoner; manglende behandling av fenylketonuri (en genetisk sykdom som forårsaker akkumulering av fenylalanin i kroppen); en tilstand av alvorlig underernæring; og til slutt tilstedeværelsen av vedvarende hypothyroidisme.
Klassifisering: medfødt mikrocefali.
- Noen mitokondrie sykdommer .
Mitokondriale sykdommer er en gruppe sykdommer forårsaket av mitokondrierdysfunksjon; mitokondrier er de cellulære organeller som produserer mesteparten av energien som kan brukes umiddelbart av kroppen (ATP).
Klassifisering: post-natal mikrocefali.
- Hjerne traumer og hjerneslag hendelser (både hemorragisk og iskemisk) .
Disse er anskaffe årsaker.
Klassifisering: post-natal mikrocefali.
- Iskemisk hypoksisk encefalopati .
Encefalopati representerer en bestemt gruppe patologier, karakterisert ved en strukturell og funksjonell forandring av hjernen.
Iskemisk hypoksisk encefalopati er en permanent patologisk tilstand som oppstår som et resultat av en utilstrekkelig tilførsel av oksygen til hjernecellene (det er tale om cerebral hypoksi, når tilstrømningen er delvis og av cerebral anoksi, når tilstrømningen er helt fraværende).
Oksygenavn, beregnet for hjernekammeret, kan forekomme på ulike tidspunkter i livet; kan føre til mikrocefalisering, hvis det oppstår: før fødselen (dvs. under svangerskapet), på tidspunktet for fødsel eller etter fødselen.
Klassifisering: medfødt og postnatal mikrocefali.
Symptomer og komplikasjoner
Schlitzie, pseudonym av Simon Metz (1901-197) Amerikansk showman og skuespiller påvirket av mikrocefali.
De fleste leger snakker om mikrocefali når det er en sammenligning av et hode med hva som er gjennomsnittsmålingene for en viss alder og kjønn, viser hovedomkretsen at de er minst to mindre standardavvik.
Symptomene og tegnene som følger med mikrocephali avhenger av hvilke og hvor alvorlige årsakene som utløser mikrocefalien er. Spesielt er symptomatologien jo mer alvorlig, jo høyere grad av alvorlighetsgrad av tilstanden som innebærer reduksjon av hodestørrelsen.
I det symptomatiske bildet av et individ med mikrocefali, kan de inkluderes:
- Psykisk retardasjon . Generelt synes mental retardasjon å være den vanligste patologiske manifestasjonen hos personer med mikrocefali.
Det medfører ulike konsekvenser, blant annet: sosialiseringsproblemer, mangel på integrering i sosial sammenheng, redusert evne til å tilpasse seg, etc.
- Forsinkelse i utviklingen av språk- og bevegelsesferdigheter
- Dvergisme eller kort statur
- hyperaktivitet
- Ansiktsforvrengninger
- epilepsi
- Vanskelighetsgrad for koordinering og balanse
- Andre nevrologiske abnormiteter
ER DER INDIVIDUELLE MED NORMAL INTELLIGENS?
Tilstedeværelsen av mikrocefali er ikke alltid sammenfallende med mental retardasjon. Faktisk er det mulig å håndtere mikrocefaliske individer med normal intelligens.
Når skal du henvise til legen?
Hvis en forelder mistenker tilstedeværelsen av mikrocefali, er det tilrådelig å kontakte din barnelege umiddelbart for en mer grundig titt på situasjonen (NB: Vær oppmerksom på at mikrocefali generelt er en lidelse som kan bli funnet svært tidlig).
Imidlertid er det påminnet at leger vanligvis ved fødselen eller ved de første pediatriske besøkene finner ut ganske enkelt om en person har et mindre hode enn normale standarder.
diagnose
Av åpenbare årsaker kan mikrocefali bare diagnostiseres i prenatal alder hvis den er av medfødt type.
I slike tilfeller kan en enkel prenatal ultralydsskanning være tilstrekkelig for dens identifikasjon.
Ved hjelp av en fullstendig diagnose, som også inkluderer identifisering av utløsende årsaker, er informasjonen som kan stamme fra: en evaluering av slektshistorie, CT-skanning i hjernen, kjernemagnetisk resonans (MRI) og blodprøver veldig viktig.
Betydningen av familiehistorie vurdering
Nærværet, i en familie, av andre personer med mikrocefali, kan være tegn på et arvelig problem, som oppstår blant slektninger til en av foreldrene.
Takket være evalueringen av slektshistorie kan legene klargjøre dette aspektet, forenkle diagnostiseringsprosessen.
behandling
Bortsett fra noen tilfeller opprettholdt av kraniosynostose, er mikrocefali en uhelbredelig tilstand. Faktisk er det for tiden ingen behandlinger som gjør at skallen kan fullføre sin normale utvikling.
Når det er sagt, kan leger fortsatt planlegge en symptomatisk terapi, som er rettet mot å forbedre symptombildet.
Symptompleie: Eksempler
Symptomatisk behandling varierer, selvfølgelig, avhengig av symptomene tilstede.
For eksempel:
- Hvis pasienten viser mental retardasjon og de ulike konsekvensene som er relatert til det, er det godt å utsette ham for en bestemt kur, kjent som ergoterapi.
Arbeidsterapi har to hovedmål: Den første er å favorisere innsetting av pasienten i den sosiale konteksten (skole, familie osv.), Så snart han begynner å forholde seg til verden; Den andre er å gjøre pasienten så uavhengig som mulig fra andre, lære ham å ta vare på sin egen person, etc.
- Hvis pasienten viser en forsinkelse i utviklingen av språkkunnskaper, er det spesielle terapier, som tillater forbedring av ovennevnte evner.
- Hvis pasienten lider av en balanse eller koordinasjonsforstyrrelse, planlegger legen en rekke fysioterapibehandlinger for ham. Faktisk er det veldig nyttige fysioterapiøvelser for å lindre de nevnte problemene.
For å oppnå de beste resultatene anbefaler eksperter å kontakte fysioterapeuter som har erfaring med patologier med nevrologiske konsekvenser, som de som bestemmer mikrocefali.
- Hvis pasienten lider av epilepsi eller hyperaktivitet, kan han ta medisiner syntetisert spesielt for å redusere symptomene på de ovennevnte forholdene.
VEDLEGG AV CRANIOSINOSTOSIS
Visse tilfeller av kraniosynostose kan løses takket være en ad hoc kirurgisk prosedyre, som består i separasjon av kranial fusutis tidlig.
Kirurger kan utføre operasjonen på to forskjellige måter: Gjennom en klassisk operasjonsprosedyre - også kalt "utendørs" - eller gjennom en endoskopisk prosedyre - som har fordelen av redusert invasivitet.
Noen tips
Legene anbefaler at foreldre til barn med mikrocefali alltid vender seg til fagfolk som er eksperter i denne bestemte fysiske anomali og sykdommene som kan forårsake den.
Videre anbefaler de å kontakte støttegrupper for familier med barn med mikrocefali, fordi dette kan være en måte å bedre forstå den nevnte tilstanden og symptomatiske behandlinger som sistnevnte krever.
prognose
Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene. Personer med alvorlig mikrocefali lider av alvorlige funksjonshemninger (alvorlig mental retardasjon, merkede språkproblemer etc.), og dette påvirker deres livskvalitet sterkt. Omvendt lider personer med mild mikrocefali av inneholdte funksjonshemninger, og dette gjør at de kan føre et liv nærmere normaliteten (hvis selvfølgelig sammenlignet med de tidligere tilfellene).
forebygging
Noen genetiske sykdommer som forårsaker mikrocefali er arvet, det vil si overført fra foreldre til avkom.
I lys av dette kan foreldre av mikrocefaliske barn gå til en genetisk ekspert og gjennomgå en genetisk test om nødvendig, for å se om en annen mulig graviditet er i fare for mikrocefali. Hvis det er, forhindrer unnfangelse sykdomsutbruddet.
